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尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。 過量脂類累積於病人的 肝臟 、 腎臟 、 脾臟 、 骨髓 等，甚至 腦 部，而造成這些器官的病變。
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。 過量脂類累積於病人的 肝臟 、 腎臟 、 脾臟 、 骨髓 等，甚至 腦 部，而造成這些器官的病變。
2024年4月17日 · 尼曼-匹克病是一组罕见的家族遗传性疾病。 该病会影响人体分解和利用细胞内脂肪（例如胆固醇和脂质）的能力。 由于脂肪堆积，这些细胞无法正常工作，并且会随着时间的推移慢慢凋亡。
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。 過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。 过量脂类累积于病人的 肝脏 、 肾脏 、 脾脏 、 骨髓 等，甚至 脑 部，而造成这些器官的病变。
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)是一组常染色体隐性遗传病，表现为脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂和胆固醇等脂类贮积。 本专题将总结NPD的分型、临床表现、诊断以及治疗。
Niemann-Pick病是一种遗传代谢病，是由于鞘磷脂酶活性缺陷导致的 鞘脂代谢障碍 ，导致网状内皮细胞中鞘磷脂（神经酰胺磷酰胆碱）的沉积。 诊断通过DNA分析和/或白细胞的酶分析。 骨髓移植，干细胞移植和酶替代疗法可能是潜在的治疗选择。 有关更多信息，见表 某些神经鞘脂贮积病 并见表 其他脂类 。 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 。 Niemann-Pick病遗传是 常染色体隐性遗传 ，最常见于阿什肯纳齐犹太人；存在2种类型A和B。 C型尼曼-皮克病 是一种不是酶缺陷相关造成的异常胆固醇沉积。 A型 Niemann-Pick病患儿鞘磷脂酶活性 < 正常的5%。 该病以肝脾肿大、生长发育滞缓和进行性神经变性为特征。 通常在2或3岁死亡。
