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天使人綜合症的病因是由於來自母親的 第15號染色體 印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。 相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成 普瑞德威利綜合症 （Prader-Willi syndrome）。
2024年6月18日 · 天使綜合症 （快樂木偶症）是什麼？. 天使綜合症Angelman Syndrome 是一種基因缺陷而造成的一些罕見疾病，而天使綜合症名為Angelman Syndrome的原因，是源於1965年英國有一位醫生叫做Dr. Harry Angelman，而他發現有3位小朋友，不約而同都有相近的病徵，包括身體 ...
2024年6月12日 · 藝人鄭俊弘及何雁詩兒子不幸患上天使綜合症（Angelman Syndrome），引起大眾對這種罕見病的關注。 到底甚麼是天使綜合症？ 有咩成因及病徵？ 可以事先檢測及預防嗎？ Bowtie 團隊為大家講解天使綜合症，及早了解及關注這一罕見病。
2024年6月1日 · 患者主要病徵包括： • 發育遲緩，嚴重功能障礙. • 運動或平衡障礙，通常會出現共濟失調和／或肢體震顫。 • 獨特的行為：頻繁笑聲／微笑；顯露開心的神態；容易興奮的性格，往往舉高手並作出拍打或揮手動作；過度動作的行為. • 語言障礙. 據基金會的資料指出，目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。 港大醫學院內科教授、腦神經科醫生張德輝表示，暫時未有特效藥可以治療天使綜合症，惟同意如及早可以確診，對小朋友的發展較好。 不影響患者心臟機能及呼吸 十分依賴他人照顧. 他舉例指，不少天使綜合症的患者或會出現腦癇症，醫生可以處方相關抗腦癇藥物以控制痙攣情況。
2024年6月5日 · 天使綜合症的症狀通常在嬰幼兒六個月至一歲開始出現，並可能隨著年齡的增長而有所變化。 以下是一些常見的症狀： 1.發育遲緩：患有天使綜合症的兒童通常在大肌肉發育方面會出現困難，例如坐下、爬行、走動等方面。 2.語言障礙：他們在語言理解或及語言表達方面會出現困難，無法說話、難以表達或只能說出有限的單詞。 3.肌肉張力低：天使綜合症的患者會因為肌肉張力低，導致肌肉發展遲緩。 4.平衡和協調問題：他們可能有平衡和協調方面的問題，例如行走時顯得不穩定。 5.腦癇症：大概80%的天使綜合症患者都會有腦癇症，最常由兩歲起出現。 6.幸福表情：天使綜合症患者會經常性大笑及拍手，因此該疾病又稱為「快樂木偶症 」。 目前對於天使綜合症的治療方法主要針對症狀和病人的需求進行管理和支持。
近日藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」 (Angelman Syndrome)，而天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響，父母應如何面對及處理，兒科專科 – 陳欣永醫生分享更多資訊。
2020年1月1日 · 天使綜合徵（Angelman Syndrome，簡稱AS）是一種由UBE3A基因缺失或異常表達引起的神經發育障礙性疾病。 主要特徵包括：嚴重發育遲緩或智力低下，語言、運動或平衡發育障礙；頻發發笑、微笑或興奮等快樂行為；小頭畸形；癲癇等。
2024年6月1日 · 天使綜合症罕見的遺傳性疾病，發病率約為1萬至2萬人中的1人。 「天使綜合症」是由15條染色體的UBE3A 基因缺失或基因表達異常引起，天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3至5%）。
1965年，英國一位名為Harry Angelman的醫生首先描述了三名擁有現時被稱為天使綜合症（AS）特徵的小孩。 他留意到這些小孩皆有著僵硬及不穩的步態、不能言語、過度歡笑和癲癇的情況。
Lifewire《護‧聯網》慈善眾籌，捐款助病童。 透視罕見病：「天使綜合症」。 「我叫陳詠寧，今年8歲，我愛笑愛叫、愛我的爸爸媽媽妹妹……」 這是一段無法說出的話句，但，也許是爸媽最盼望聽到的心聲。 她，愛咧嘴而笑，卻不懂說話。
