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概念介绍. 播报. 地中海贫血是一种 血红蛋白 异常的疾病，由于 常染色体 基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。 由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种 溶血性贫血 [2] 。 地中海贫血和普通贫血发病机制不同，普通贫血是饮食中缺乏铁质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足，而地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷，而非红细胞数量不足。 地中海贫血基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性较低。
α- 地中海贫血 是地中海贫血的一种常见类型，属于 常染色体 不完全显性 遗传疾病 ，在我国的发病率为10%～14%。 中文名. α地中海贫血. 外文名. alpha thalassaemia. 别 名. 海洋性贫血. 病 理. 珠蛋白肽链合成受阻导致Hb异常. 目录. 1 疾病别名. 2 疾病代码. 3 疾病分类. 4 疾病概述. 5 疾病描述. 6 症状体征. 7 疾病病因. 8 病理生理. 9 诊断检查. 10 鉴别诊断. 11 治疗方案. 12 并发症. 13 预后及预防. 14 流行病学. 15 特别提示. 疾病别名. 播报. 编辑. α-地贫,α-海洋性贫血,α-珠蛋白生成障碍贫血. 疾病代码. 播报. 编辑. ICD ：D56.0. 疾病分类.
地中海贫血 ，又称 海洋性贫血 ，是一组因 珠蛋白 肽链 合成障碍而导致的 遗传性 溶血性贫血。 据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有 血红蛋白病 致病基因 ，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。 2010年尚无治疗地贫的有效方法，且 医疗费用 昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。 病因探析. 播报. 编辑. 地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。 a 珠蛋白基因 的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。 重要影响. 播报. 编辑. 地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和 血红蛋白 H 病等。
病症. β 地中海贫血 (β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。. 患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有 新生儿期 发病者。. 发病年龄愈早，病情愈重。. 严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持 ...
珠蛋白生成障碍性贫血，通常被称作地中海贫血或海洋性贫血，是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。 这种疾病多见于 地中海沿岸国家 、 中东 、 印度 以及东南亚各国，以及中国的广东、广西、海南和四川地区。 表现形式包括α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血，这两种类型在临床上最为常见。 珠蛋白生成障碍性贫血的主要症状是 贫血 。 具体表现形式因严重程度不同而不同：如α型一般分为四个等级，从最重的Hb Bart’s胎儿水肿综合征，到无明显症状的静止型。 β型则分为五个等级，从最重的Cooley贫血，到无明显症状的携带者型。 治疗上，轻型和静止型通常无需特别治疗，对于重型和中型，主要采取维持血红蛋白浓度以保证生活质量的方式。 严重贫血或者溶血危象的时候，也需要输血治疗。
常见症状. 面色苍白，肝脾大，发育不良，黄疽等. 中文名. 小儿地中海贫血. 目录. 1 病因. 2 分类. 3 临床表现. 4 检查. 5 诊断. 6 鉴别诊断. 7 治疗. 8 遗传和预防. 病因. 播报. 编辑. 本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。 正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。 肽链有4种，即α、β、γ、δ链。 根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。 各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征（如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等）。
地中海型 贫血 (thalassaemia)是血红素 (hemoglobin)的血红蛋白链 (globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小 (即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。 地中海型贫血最重要的α型 (甲型)与β型 (乙型)两种。 在α型 地中海贫血 中，α 血红蛋白 链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β型地中海贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。 地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。
