搜尋結果
罕有病克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(俗稱小黑人症，Costello syndrome)，全球僅有250個病例，晴晴是其中一個患者，徵狀是皮膚黝黑，關節及肌肉鬆軟、發展遲緩等，晴晴出發後不久已不能以口部進食，需要插胃喉來餵食。
「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。 徵狀與特點 特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足 病因未明，但應與HRAS基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。
小黑人症為自體顯性遺傳疾病，大多數患者是因新發生的突變(de novo mutation)所引起。 有少數案例推測是因父或母的生殖細胞突變所致，因此曾有患童手足亦罹患此症的文獻報導。
2017年5月12日 · 患者膚色較黝黑，頭髮鬈曲，故俗稱為「小黑人症」。 此病沒有藥物可醫治，只能透過及時的訓練改善病情。 晴晴於9個月大時被確診患病，當時醫生向其母親陳太指晴晴有嚴重弱智，但經過4年多來的治療後，醫生最新評定她是輕度弱智。
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症 [1] [2] （ Costello syndrome ），又名 小黑人症 [3] 、 科斯特洛綜合症 、 面肌肉骨骼綜合症 （ faciocutaneoskeletal syndrome ）或 FCS綜合症 等各種名稱，是一種罕見的 遺傳疾病 ，會影響身體的許多部位。. 「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚 ...
2017年5月12日 · 直至晴晴9月個月大，終於得知晴晴患上克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症，俗稱「小黑人症」的罕有遺傳病。 「小黑人症」的特點是身材較為矮小，皮膚較深色，出現發展遲緩的情況。
2017年5月12日 · 陳太的女兒晴晴九個月大時發現患上克斯提洛氏，俗稱「小黑人症」，有說話和進食困難，同需以胃喉進食，但讀特殊幼稚園後大有進步，陳太說，最感動的是女兒學懂做錯事要向媽媽道歉：「其他人眼中她的外形像小黑人，但在我眼中，她永遠都是 ...
