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2024年5月10日 · 一. 婚前檢查vs 孕前檢查意義與用途. 婚前檢查是為準備結婚的新人而設的身體檢查，了解自身的健康，同時也能全面了解伴侶的身體情況，當中包括的除了基礎的體格檢查，特別是有關傅染病以及遺傳性疾病的風險檢查，所以婚前檢查以了解彼此健康狀況以計劃將來作為最大的目的，而孕前檢查的意義在於探尋不育抑或懷孕的機率與風險，因為一旦發現某一方存在著不育的情況，可以在漫長的懷孕準備之前，及早尋求相關的針對性治療。 婚前檢查及生育檢查有些檢查項目的確會重疊，不過在結婚前進行過婚前檢查，在婚後數年準備好養育子女時候，其實亦需要進行生檢查，因為生育檢查更深入分析懷孕的機會以及可以更全面了解難以懷孕的因素，再者身體的情況一直有所變化，接受檢查亦是對健康狀況了解的重大更新。 傳染病及遺傳病的嚴重性.
2023年5月1日 · 而進行生育檢查的主要目的是協助有計劃生育的夫婦，在計劃懷孕前用造影儀器去檢查女性及男性的生殖器官，確保未來於孕育的胎兒於母體可以健康成長。而進行生育檢查有助了解夫婦不育成因，及早進行生育治療，提高懷孕機會。
- 遺傳性疾病是什麼？
- 染色體遺傳性疾病
- 敏兒安t21檢查技術
- 敏兒安t21標準檢測項目
- 敏兒安t21檢查及nifty的分別
- 中環專科體檢中心—脆性x綜合症攜帶者測試
遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。 性染色體相關疾病：性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關，男性有XY各一條染色體，女性一般有一對X染色體，當精子抑或卵子中的染...
敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測，它比傳統的唐氏綜合症準確度更高，例如針對染色體上微小缺失片段，可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。 敏兒安T21不單更精準地檢測出結果，而且也相對更安全，因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測，有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水，從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症，還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外，還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺...
3項染色體三體症 T21唐氏綜合症：準確率99.65% T18愛德華氏綜合症：準確率 >99.9% T13巴陶氏綜合症：準確率 >99.9% 性染色體相關疾病 4項性染色體相關疾病 ．XOX染色體單體症 (特納綜合症) ．XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症) ．XXY 柯林菲特氏綜合症 ．XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) 7項微缺失症候群 ．1p36缺失綜合症 ．2q33.1缺失綜合症 ．15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症 ．5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症 ．22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症 ． 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症 ．15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症
敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發，而NIFTY則由北京華大基因研發，而兩者檢查的項目大致相同，敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症，7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病，而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測，但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高，不過它出現陽性或特殊測試結果，會由香港中文大學教授作出支援 ，資助陽性個案診斷性測試化驗費用，而NIFTY則沒有相關項目。
脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，準確度達100%。 檢查適合的對象： ．家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症 ．家族中曾患有FXTAS ．家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲） ．計劃懷孕的女性 ．懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)
2023年2月16日 · 產前檢查是懷孕時必不可缺少的一環，目的是要確保孕婦及胎兒的健康。 在整個懷孕的過程中，有一些檢查是不可或缺的。 懷孕周數產前檢查內容. 6-8周：超聲波以確定胎兒位置、數目和心跳，並確定預產期. 10周以上：產前血檢查：血型, 恆河猴因子 (Rh因子), 血色素及平均紅血球容積以作地中海貧血基因篩查，亦會進行病毒測試，包括德國麻疹抗體, 乙型肝炎抗原, 梅毒測試, 愛滋病病毒抗體測試. -無創性胎兒染色體篩查：透過抽血，評估胎兒患有染色體問題的風險，包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病、微缺失症候群等，準確度高於99% 18-22 周：胎兒結構超聲波：透過結構超聲波，檢查胎兒的結構及內臟器官，以排除先天缺陷.
2023年6月15日 · 明年是龍年，不少懷孕的婦女為了誕下健康的寶寶會進行產前檢查，特別是與遺傅性疾病有關的檢查，因為基因遺傅性疾病無法在表徵可察覺，然而卻對胎兒的健康及發育成長最影響甚深，其中染色體疾病的檢測最為被重視的就是染色體三體症，坊間已推出了不同檢測方式的產前檢查，到底遺傳性疾病主要有哪幾種，以及坊間有什麼相關的體檢推介？ 三大遺傳性疾病. 遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。 人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。
懷孕前檢查｜香港01. 健康Easy. 2024-03-09. 精選 ★. 婚前檢查 、孕前檢查有何分別 ？ 體檢中心邊間好？ 3. 健康Easy. 2024-03-07. 精選 ★. 備孕 | 6大秘招提升懷孕機率 孕前檢查不可少！ 4. 親子. 2024-01-25. 精選 ★. 男士性能力先決條件 宜從體質、飲食、生活習慣著手 提升精子質素. 2. 親子. 2024-01-22. 精選 ★. 男性不孕症九大預防重點 三大養生技巧互相配合助提升生育能力. 2. 親子. 2024-01-19. 精選 ★. 影響受孕機率因素多 一種心理質素或成負面影響 中醫教4招助受孕. 1. 親子. 2024-01-17. 精選 ★. 男士力不從心是腎虧嗎？ 腎與生育關係密切 宜適當調養提升性能力. 1.
2021年1月8日 · 婚前健康檢查提供多種檢查項目，而以下 6 項則是婚前必不可少的必驗項目： 男女必驗項目 . ①地中海貧血：地中海貧血有多種類別，包括重型和輕型。 在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，患者估計約佔香港人口的8.5%。 因此，提早進行測試可預早了解對胎兒的影響，有助計劃生育大計。 如孕婦患有甲型地中海貧血，在懷孕期間很可能會出現子癇前症、前置胎盤而造成遑產前或產後大出血，嚴重者可能會於懷孕後期胎死腹中。 （圖片來源：Read01） ②梅毒及愛滋病：梅毒和愛滋病未必有明顯病徵，必須透過檢查才能知道最新狀況，以防傳染另一半及下一代。 ③乙型肝炎：乙型肝炎會透過性行為傳染給另一半。 另外，嬰兒出生時很大可能會因接觸母親的血液和分泌而感染病毒成為帶菌者，大大增加日後患上肝硬化，甚至肝癌的風險。
