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疣贅状表皮発育異常症 （ゆうぜいじょうひょうひはついくいじょうしょう、 英: Epidermodysplasia verruciformis ）は、 手 や 足 などに木の皮のような 疣 （いぼ）が生じる、遺伝性の 皮膚疾患 [1] 。 ツリーマン症候群 （樹木男症候群）ともいう [2] 。 歴史. 疣贅状表皮発育異常症は非常に珍しい皮膚疾患で世界に数例しか診断例がない [1] 。 2017年 1月、 バングラデシュ の男性がダッカ医科大学病院で少なくとも16回の手術を受け手足にできた5kgものイボを除去し [1] 、医師団は同年中の完治宣言を行おうとしていたものの、2018年1月には再びイボが生じていることが報じられている [3] 。
この項目では、足や腕が多い先天性異常について説明しています。 手足の指が多い先天性異常については「 多指症 」をご覧ください。 五本脚の牛. 多肢症 （Polymelia= ギリシャ語 のπολυ（多い,poly）＋μέλος (肢、複数形：μέλεα,melia)）は、 先天性の形状異常 の一種であり、通常の 肢 （ 英語版 ） より多く 腕 や 足 を形成される疾患のことである。 部分的に吸収された 結合双生児 などの理由で起きる。 例. 人. フランク・レンティーニ （ 英語版 ） ：部分的に吸収された結合双生児によって、3本脚と男性器官2セットを持っていた [1] 。 動物. 『 吾妻鑑 』に、九足の ウマ についての記述がある。 異馬 を参照。
概要. グリア細胞 が変異した癌である 神経膠腫 （グリオーマ）が、 脳幹部 （主に 橋 ）に発生したものである。 手術が不可能な部位であり、主な治療法は 放射線治療 と 化学療法 とになるが、化学療法について2022年現在においても、めぼしい効果は上がっていない。 主に5歳から10歳の小児に発症するが、一方で症例は少ないものの15歳以上の患者も一定数居る [4] 。 病変組織サンプルより ヒストン のH3のK27M遺伝子に変異が認められているが [5] 、未だに有効な薬剤は開発されておらず [6] [7] 、分子標的治療薬を含む薬剤の探索段階にある [3] 。 症状. 複視 （物が二重に見える）を伴う 内斜視 が起こり、手足や表情に麻痺が出て、歩行がふらつき、 嚥下障害 が出てむせ始める。
出典. 外部リンク. 多精巣症 （たせいそうしょう、 英: Polyorchidism ）とは、精巣が3つ以上ある症例である。 非常に稀な先天性疾患で、医学文献では200例未満 [1] 、獣医学文献では6例（馬2例、犬2例、猫2例）のみが報告されている [2] 。 多精巣症は一般的に精巣の 超音波検査 によって診断される。 しかし、多精巣症の診断には組織学的確認が必要である。 最も一般的なのは3精巣で、左右の精巣の他にもう1つの精巣が存在する。 この疾患は通常 無症候性 （ 英語版 ） である。 分類. 多精巣症には、主に2つの型がある： A型とB型である [1] [3] 。 A型：精巣が 精管 と繋がっている。 これらの精巣は通常、生殖機能を有している。
多瞳孔症の瞳。. 茶目の中に黒い瞳孔が2つ見える. 多瞳孔症 （または 多瞳孔 ）とは、 虹彩 における一つよりも多い 瞳孔 の開口に特徴づけられる 目 の 病理学 上の状態である [1] 。. それは 先天的 であったり虹彩に影響を与えている病気の結果であったり ...
注意欠陥・多動性障害 （ちゅういけっかん・たどうせいしょうがい、 英: attention deficit hyperactivity disorder 、 ADHD ）は、多動性や衝動性、不注意を症状の特徴とする 神経発達症 （ 発達障害 ）もしくは 行動障害 である [1] 。 こうした症状は教室内で最年少だとか [2] 、正常な者、他の精神障害、薬物の影響でも一般的であるため、機能障害や苦痛を感じるなど重症で、幼い頃から症状があるなどの鑑別が必要とされる [3] 。 発達障害者支援法 に基づき、一人一人に応じた様々な支援と、社会的障壁の除去（適切な環境調整）が行われる [4] 。
症状と特徴. 治療法. 支援団体. 日本ムコ多糖症親の会（MPS親の会） ムコ多糖症支援ネットワーク. 出典. 関連項目. 外部リンク. ムコ多糖症 （ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、 遺伝的 な要因による 先天性代謝異常症 である ライソゾーム病 の一種である。 医学上の正式名は ムコ多糖代謝異常症 。 日本では、 特定疾患 に指定されている。 リソソーム 内の 加水分解 酵素 の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内に ムコ多糖 の一種である グリコサミノグリカン （GAG）が蓄積する疾患である。 GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。
