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β-地贫是以无效造血为特征的最常见的遗传性血液疾病之一，表现为人体造血生成的正常红细胞不足，从而导致贫血。. 目前研究发现β-地贫患者中存在TGF-β/Smad 2/3信号通路的转导异常增强，可导致晚期红细胞成熟障碍，引起β-地贫患者红细胞生成不足。. 利布洛 ...
2022年12月31日 · 地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响出生人口素质和威胁儿童生命健康的出生缺陷疾病。 若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型 ...
2024年2月13日 · 地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等。
2022年6月8日 · 地中海贫血是血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病，会引起溶血，反复溶血会产生黄疸、贫血、肝脾肿大。 反复输血导致铁沉积和铁过载，又会引起重要的脏器，包括肝脏、心脏等功能受损。 如果病人一直贫血，还会影响生长发育，引发心理障碍。 整体而言，地中海贫血患者及其家庭、社会负担沉重。 全球每年有2.5-3万名重症患者出生，90%在贫困的发展中国家。 在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是高发区，其中，广西是我国南方地中海贫血发生率最高的省级行政区。 地中海贫血是主要的出生缺陷之一，每4-5 人就有1个地中海贫血缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个重型地中海贫血患者出生的风险。 两个β-地贫基因携带者结婚，下一代则有1/4的概率患有中间型或重型地中海贫血症。
根据2021年5月8日，权威机构最新发布的《中国地中海贫血防治蓝皮书（2020）》显示，中国地贫患儿出生率总体趋减，但形势依然严峻，尤以广东和广西两省最为严重，地贫基因缺陷发生率分别高达10％及20％。
2022年2月9日 · 《β-地中海贫血的临床实践指南》指出，迄今为止，全球已发现超过300种与β-地中海贫血相关的血红蛋白基因突变，不过90%以上的患者是由其中40余种突变所致。
2023年5月8日 · 地中海贫血，也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 地中海贫血是遗传病. 1925年，这种在地中海地区人群中常见的疾病被首次描述，因此得名地中海贫血。 该病患者年龄小，是一种伴有脾肿大和骨骼改变的严重贫血。 在中国，患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区，发病率为10%~14%。 正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。 而患有地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常，导致红细胞携氧减少，从而出现器官缺氧。 目前，已经确定了多个地中海贫血致病基因，此外，其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。
