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2023年5月13日 · 帮助人类消除一种遗传病（地中海贫血或镰刀形贫血）也是尹哥一直以来的心愿，并在用实际行动践行这一愿景。 2016年，尹哥携手华基金于中国罕见病大会上宣布永久免费为国内的重症地贫患儿提供高分辨HLA配型。 2022年，华大正式成立“天下无贫”公益专项，专项发起人彭智宇博士、尹哥以及汪建董事长分别捐赠100万元作为启动资金，以推动地贫的防治救助事业向前发展。 尹哥捐赠的100万元. 截至2023年4月28日，华基金已通过 线上线下 ( 26.020, -0.46, -1.74%) 相结合的方式，收集重症地贫公益样本18，767例，惠及6，331个家庭，帮助675名患儿找到全相合配型。 目前，华基金在此基础上，还进一步提供了造血干细胞移植及基因治疗的救助。
2021年2月24日 · 健康时报记者 陈琳辉. 一袋血、一粒药，重型地中海贫血家庭倾其所有，拼尽全力。 重型地中海贫血，是严重影响南方地区的一类溶血性疾病，依赖终身规则输血和规则祛铁治疗，花费巨大，很多家庭倾其所有，也难以长期负担高昂的治疗费用。 在广西，地中海贫血的基因携带率为20%，也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。 “珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 ”北京大学人民医院血液科医生孔军告诉记者，这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
2023年9月9日 · 2023年09月09日 18:07 中国金融信息网. 新浪财经APP 缩小字体 放大字体 收藏 微博 微信 分享. 转自：新华财经. 每年9月12日是中国预防出生缺陷日，根据卫生部曾发布的《中国出生缺陷防治报告》，预估我国出生缺陷发生率在5.6%。 而地中海贫血（以下简称地贫）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。 图源：Human Genomics. 近日， 华大基因 研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究，通过分析赣州地区136312样本，检测出156种不同的地贫基因型，其中发现48种罕见地贫突变，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。 部分地区携带者达18%，地贫防控工作面临挑战.
2022年4月15日 · 公告日期:2022-04-15. 深圳华大基因股份有限公司关于全资子公司地中海贫血基因检测产品取得医疗器械注册证的. 公告. 本公司及董事会全体成员保证 ...
2023年2月13日 · 地贫是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地贫最为常见。 据赖永榕教授介绍，地中海贫血是一种具有高度遗传性、致命性的重大疾病，根据病情严重程度，地贫有不同的分型，比如轻型、中间型、重型。 现存的重型地贫患者多为β-地贫。 我国 南方特别是两广地区是地贫的高发地区， 在我国 中间型、重型地贫（包括α-地贫）患者约有30万人， 广东和广西两地的地贫患者占了很大一部分。 “地中海贫血疾病是可防可治的，但是还存在许多临床上未被满足的治疗需求。 ” 赖永榕教授称， 重型成人患者往往在 治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量 等维度面临严重挑战， 部分患者由于种种原因无法完成规范化治疗，加上 血源紧张、长期输血导致“铁过载” 等问题，导致 并发症的发生和预期寿命的减少。
2023年9月6日 · 新浪财经APP 缩小字体 放大字体 收藏 微博 微信 分享. 每年9月12日是中国预防出生缺陷日。 根据国家卫健委曾发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约在5.6%。 地中海贫血（以下简称地贫）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。 图源：Human Genomics. 近日， 华大基因 研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究，揭示了赣州地区这种疾病的携带率和突变谱，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。 携带者超14%，地贫防控工作面临挑战. 地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。
2023年2月25日 · HGI-002注射液是基于自体造血干细胞的基因治疗，通过提取患者自身的造血干细胞，体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因，帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白的功能，从而达到帮助地贫患者摆脱输血的效果。 HGI-002注射液是禾沐基因继重点开发的第一序列产品HGI-001注射液（治疗β地中海贫血）后的又一重磅研究产品。 本研究将招募重度输血依赖型α-地中海贫血患者，验证HGI-002注射液在α-地贫患者中的安全性和有效性。 启动会上，PI张新华主任，尹晓林主任就“α-地贫项目背景及患者情况“，“科室概况及人员”等进行了介绍。 禾沐基因刘超博士，韩楠博士，就”α-地贫基因治疗临床前试验结果和HGI-001注射液临床进展“，”HGI-002注射液项目临床方案“等进行了汇报交流。
