搜尋結果
2021年1月20日 · 50%重型患者5歲前易夭折. 2019年9月，博雅輯因公布相關數據，顯示ET-01中，供者自體的CD34+造血幹細胞的特定DNA靶點被CRISPR/CAS9高效率和高精準度地修飾，在體外分化後的紅細胞中胎兒血紅蛋白水平得到顯著提高。 ET-01的臨床試驗申請在去年10月獲得國家藥監局受理，日前獲得批准。 《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示，中國地中海貧血基因攜帶者超過3,000萬。 β地貧患兒出生後病情會進行性加重，除貧血症狀外，易併發脾腫大、發育落後及免疫力低下導致的多器官功能受損，因此50%重型地貧患者會在5歲之前夭折，如不進行有效治療，很少能活過20歲。 對於輸血依賴型β地貧患者，目前標準療法是每2周至5周輸血1次，且定期使用祛鐵劑減輕鐵負荷，每年相關醫療費用在10萬元人民幣上下。
2024年5月21日 · 據該獎的遴選委員會主席邦妮·巴斯勒介紹，鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症是影響全球逾兩千萬人的血液疾病，「鄧瑞麗發現大多數疾病嚴重程度的差異，都是由一種基因『BCL11A』引起。 」其研究首次將「BCL11A」與紅血球疾病聯繫起來，為後來針對「BCL11A」進行干預的治療方法開闢了道路，以此對抗鐮狀紅血球貧血症和乙型地中海貧血症。 邦妮·巴斯勒表示，奥金確定了「BCL11A」抑制胎兒血紅蛋白的產生，「他確定了一組基因序列，當使用CRISPR基因編輯技術在老鼠的血液幹細胞刪除該位點時，能夠減少『BCL11A』的製造，並重新啟動胎兒血紅蛋白產生，從而治癒疾病。 」目前，美國食品藥物管理局批准了兩種鐮狀紅血球疾病的幹細胞療法，都是根據兩人的發現而製造。
2024年1月22日 · 2024-01-22 04:16:03 香港. 左起：地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞和重型患者冰冰、小敏。 香港文匯報記者郭倩 攝. 香港文匯報訊（記者 郭倩）一些罹患重型疾病的患者和傷殘人士亦參與渣馬，體驗運動的樂趣。 自幼便患上重型地中海貧血的小敏和冰冰，昨日互相扶持，兩人順利完成10公里賽事。 小敏感到開心亦有些難以置信：「我從來沒有想過可以完成整個比賽，10公里對我來說真是很長的距離，因為以前都很少有機會去運動。 」她表示，非常珍惜這次珍貴的參賽機會，因此近幾個月以來都積極做準備，「我每天都在練習跑步，有時從數碼港跑到大口環，之後又從大口環跑到堅尼地城。 冰冰直言今次是一個很大的挑戰。
馬廖千睿是香港的慈善烹飪和食譜作家，花藝及曲藝也有心得。馬太於上世紀70年代誕下長女後，曾三度懷孕卻皆流產，之後證實夫妻二人均攜「地貧」基因。她屢經孩子離世之痛，前半生歷地貧、中風，更徘徊在骨髓癌邊緣。不過，馬太並不吝言自身遭遇，相反更努力在生活中積極尋求生命的價值。
2023年11月17日 · 輸血依賴型β地中海貧血主要影響地中海、南亞、東南亞和中東地區的人群，可能導致嚴重貧血，患者通常每3至5周需要輸血一次。 根據英國藥品與保健品管理局的聲明，臨床試驗數據顯示，鐮狀細胞病患者接受這種基因編輯療法後至少12個月沒有出現嚴重疼痛的比例達97%，輸血依賴型β地中海貧血患者接受這種基因編輯療法後至少12個月不需要輸入血紅細胞的比例為93%。 此前，骨髓移植是這兩種疾病患者唯一的永久性治療選擇，但移植的骨髓必須來自匹配的捐贈者，並仍存在排異風險。 CRISPR全名為「成簇的、規律間隔的短迴文重複序列」，原本是細菌防禦病毒侵入的一種機制，被科學家用於編輯基因。 法國科學家埃瑪紐埃勒·沙爾龐捷和美國科學家珍妮弗·道德納因為開發出相關技術而獲得2020年諾貝爾化學獎。
地中海貧血兒童基金名譽贊助人高永文醫生表示：「香港現時約有350名重型地中海貧血病患者，包括孩童、青年和成人。 地貧基金結集醫生、病童家長及社會熱心人士的力量，積極支援病童家庭，對於地貧的公眾教育不遺餘力。
2021年12月31日 · 地中海貧血兒童基金主席、養和醫院臨床病理科及分子病理科主任暨血液學專科醫生馬紹鈞醫生指出：「近年即使可以採用父母或兄弟姐妹的血幹細胞進行 『半雙合幹細胞移植』，但病童家屬仍需負擔開支約港幣30萬元。 地貧基金致力與社會各界攜手，為病童家庭提供資助，令我們的孩子把握黃金治療時機，根治地貧。 受惠機構之一母親的抉擇創辦人 Phyllis Marwah，於新書發布會上感謝馬太及其女兒多年來熱心支持，讓失去家人關愛的懷孕少女，不再感到孤單。 馬廖千睿表示：「地貧基金沒有政府資助，亦非公益金旗下的受惠機構，經費只靠籌款活動和社會善心人士的捐助來維持。
