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匿名用户. 答一发吧。 （如果有人想看后续治疗情况的可以在文末点追更，追更的人多我会酌情更新近况） 算是为了鼓励病友们继续进行治疗，能坚持就不要放弃。 不幸而又幸运，我是β重型地中海贫血患者。 98年出生，00年检查出来… 阅读全文 . Hammer. 谢邀。 这个问题我要来说几句，日常临床工作中的主要任务就是地中海贫血的诊断。 谁告诉你地中海贫血是从地中海地区来的？ 望文生义； 1、什么是地中海贫血？ 地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最… 阅读全文 . 梨花白夜. 忽如一夜春风来，千树万树梨花开. 以前一直没想过自己居然会是遗传基因的携带者，更没想到自己跟老公居然都是同一类型的。
由于遗传的 基因缺陷 致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 从基因上可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α 地中海贫血 较为常见。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下 重型贫血 患者。 地中海贫血根据严重程度可以分为轻度、中度和重度。 还有一种就是携带有地中海贫血的基因人群，这类人群没有典型症状，面容和身体机能与常人无异。 如果是比较严重的地中海贫血，一般出生之后活不了很长时间的。 中度以上的地中海贫血人群需要定时地输血、排铁，排铁针还是比较贵的，主要是打排铁针和输血的频率比较密集，而且要一直这样定期做。 轻度的人群也无需特殊治疗。
许多因素和疾病可以导致地中海贫血，贫血的常见病因有以下几个方面: (1)造血原料缺乏:是最常见的一类贫血，如缺铁、叶酸、 维生素B12缺乏 等； (2)造血功能障碍:由于骨髓微环境或造血干细胞功能障碍导致，如 再生障碍性贫血 、白血病等； (3)红细胞过多的破坏或损失:如溶血、急慢性失血等。 (4) 生理性贫血 :2-3月龄时可出现生理性贫血。 4 地中海贫血的西医治疗方法. (1)一般治疗:注意休息和营养，积极预防感染。 (2)输血和去铁治疗:少量红细胞输注适用于中间型a和3地贫。 对于重型B地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 本法易出现含铁血黄素沉着症，同时监测铁负荷情况，及时予以 补铁治疗 。 (3)脾切除或部分 脾栓塞 治疗。
2016年6月28日 · 香港婦幼林姑娘. 貧血 (anemia)是指人體外周血紅細胞容量减少，低於正常範圍下限的一種常見的臨床症狀。 從貧血發病機制和病因的分類，可分為紅細胞生成 減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血 等。 01地中海貧血是一組遺傳性疾病. 其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞; 導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。 全中國大概有一萬五千人患上重度地中海貧血，而攜帶者亦有大概三千萬人。 其中以長江以南的地區病況最嚴重，帶因者達1-23%。 香港現時有55萬人是地貧基因攜帶者，約佔總人8.5% 在我國， 廣西，廣東，海南，江西，湖南，四川 等地是地中海貧血的高發區。 02有哪些類型地中海貧血？
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。 该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。 我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。 瑞克生血宁片. 能撩、能聊、有料的贫血防治专家. 1. 血常规初步筛查：目前全球公认的地中海贫血患者最简单有效的初筛方法是MCV、MCH检测以及渗透性脆性实验。 红细胞平均体积（MCV） 是首选筛查指… 阅读全文 . 岑涔. 广西医科大学 妇产科学硕士.
2020年9月8日 · 5 个回答. 默认排序. 瑞克生血宁片. 能撩、能聊、有料的贫血防治专家. 1 人赞同了该回答. 据资料显示，在广西，每4-5人就有一个 地贫缺陷基因携带者 ，每55个家庭就会有1个重型地贫儿出生风险；而在广东，每10人就有一个地贫缺陷基因携带者，每250个 ...
3,854. 2 个回答. 默认排序. 细胞基因治疗领域. 基因治疗药物研发工程师. 地中海贫血，可以彻底治愈的，只是目前大都处于临床试验阶段，国内已经取得了很多不错的进展，例如：7月21日，中南大学湘雅医院与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果：2例重型地中海贫血患儿在湘雅医院接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖，至今已83天。 经文献检索证实，此为全球首次通过CRISPR“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0型重度地贫、全国首次通过CRISPR技术治疗地中海贫血的成功案例。 详见微信公众号“细胞与基因治疗领域”文章：
