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小黑人症為自體顯性遺傳疾病，大多數患者是因新發生的突變(de novo mutation)所引起。 有少數案例推測是因父或母的生殖細胞突變所致，因此曾有患童手足亦罹患此症的文獻報導。
罕有病克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(俗稱小黑人症，Costello syndrome)，全球僅有250個病例，晴晴是其中一個患者，徵狀是皮膚黝黑，關節及肌肉鬆軟、發展遲緩等，晴晴出發後不久已不能以口部進食，需要插胃喉來餵食。
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症[1][2] （Costello syndrome），又名 小黑人症[3] 、 科斯特洛綜合症 、 面肌肉骨骼綜合症 （faciocutaneoskeletal syndrome）或 FCS綜合症 等各種名稱，是一種罕見的 遺傳疾病，會影響身體的許多部位。 「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因 色素沉着 而黝黑。 徵狀與特點. 特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足. 病因未明，但應與 HRAS 基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。 目前在全球只有250則病例 [3]。 遺傳方面，其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病，即由新發生的突變所引起。 參考資料.
罕有病克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(俗称小黑人症，Costello syndrome)，全球仅有250个病例，晴晴是其中一个患者，徵状是皮肤黝黑，关节及肌肉松软、发展迟缓等，晴晴出发后不久已不能以口部进食，需要插胃喉来喂食。
2017年5月12日 · 患者膚色較黝黑，頭髮鬈曲，故俗稱為「小黑人症」。 此病沒有藥物可醫治，只能透過及時的訓練改善病情。 晴晴於9個月大時被確診患病，當時醫生向其母親陳太指晴晴有嚴重弱智，但經過4年多來的治療後，醫生最新評定她是輕度弱智。
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症 [1] [2] （ Costello syndrome ），又名小黑人症 [3]、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（ faciocutaneoskeletal syndrome ）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。
邱姊姊：「各位小朋友，小黑炭生了一種叫做『克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症』的罕見疾病，因為他們一出生，皮膚黝黑，所以大家又稱『小黑人症』。
2018年11月29日 · 患有罕有病小黑人症 (克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症Costello syndrome)的晴晴從前不能說話、不能進食、肌肉無力。 後來轉介到協康會接受訓練，得到老師及治療師的幫助，晴晴現在能夠說故事，還有不錯的自理能力……了解更多感人故事 : https://www.heephong.org/together-we-are...
世上只有 - 我的小黑人症女兒 罕有病克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(俗稱小黑人症，Costello syndrome)，全球僅有250個病例，晴晴是其中一個患者，徵狀是皮膚黝黑，關節及肌肉鬆軟、發展遲緩等，晴晴出生後不久已不能以口部進食，需要插胃喉來餵食。
2017年5月12日 · 現年6歲的晴晴精靈活潑，難以看出她患上俗稱「小黑人症」的「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」。這小女孩，在協康會特殊幼兒中心經過2年多的努力，接受過度身定造的口肌和體能訓練，已不再需要倚賴胃造口，4歲半開始初嘗美食滋味；由本來完全無法 ...
