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於產前進行檢驗，得悉胎兒是否患有唐氏綜合症，有助父母做足心理準備，了解新生兒對整個家庭的影響，從而作出最合適的決定。 唐氏綜合症是甚麼？ 唐氏綜合症（Down Syndrome）於1866年由一名英國醫生唐蘭登（John Langdon Down）記述，因而得名。 一般人的細胞中有46條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等，而唐氏綜合症泛指患者細胞中有47條染色體，也就是第21號染色體多了一條。 這種遺傳所致的染色體異常通常會導致發育遲緩、不同的外觀特徵以及輕度到中度的智能障礙，目前唐氏症並無根治方法，只能透過生活照護及教育來改善患者的生活質素。 唐氏綜合症特徵、健康問題及併發症.
2023年9月16日 · 孕婦可以通過一系列檢查測試來評估胎兒是否有唐氏綜合症的風險。 常用的孕期檢查方法包括 驗血 和 超聲波檢查。 血液檢測通常測量孕婦血液中的兩個或多個標志物，如游離β人絨毛膜促性腺激素（free β-hCG）和泄漏的胎兒DNA（cfDNA），來評估唐氏綜合症的風險。 超聲波檢查可以檢測胎兒的解剖結構和特徵，包括透過測量胎兒的頸部厚度（nuchal translucency），來判斷胎兒患有唐氏綜合症的機率。 進一步：穿刺活檢. 如果孕期檢查顯示存在較高的唐氏綜合症風險，醫生可能會建議進行更確診的檢查。 常用的確診方法是 抽羊水 和絨毛膜 活檢。 羊水穿刺是通過向子宮註入細長的針管，從羊水中提取胎兒細胞或DNA進行染色體分析。 絨毛膜活檢是在子宮內膜中取樣，評估胎盤組織的染色體情況。
醫院管理局只提供診斷性測試如絨毛檢查或羊膜穿刺予唐氏綜合症篩查陽性報告之孕婦。如果第一階段篩查測試結果呈陰性，或孕婦要求直接進行診斷性測試，可選擇自行到醫院管理局外之機構作安排。 注意事項 這個篩查測試是自願性質的。
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2024年3月7日 · 如果你需要安排產前檢查，可以直接撥打贊育醫院的總機電話 2589 2100，或者撥打贊育醫院的產科電話 2589 2236 進行預約。 另外，你也可以透過醫管局的移動應用程式「HA Go」來預約。
如果您希望對唐氏綜合征進行篩查，有以下選項： 公共或個人的妊娠早期OSCAR檢測。可篩查93%的唐氏綜合，大約5％的受檢者被報告為高風險。 孕中期篩查（四聯檢測）。可篩查約80％的唐氏綜合征，大約5％的受檢者報告為高風險。 個人的NIPT檢測。
及醫院管理局所提供的唐氏綜合症產前篩查方法，並幫 助你決定是否參加測試。 甚麼是唐氏綜合症? 的預測風險度。這比單獨使用年齡計算出的預測風險 大部份人的體內細胞是有23 對染色體的，唐氏綜合 症是由於在第21 號染色體多一條所致。唐氏綜合症
目前，常見的唐氏綜合征檢查方法主要有：唐氏篩查、無創產前基因檢查、羊水穿刺等。 唐氏篩查目前的準確率約為百分之50到60%，準確率不是很高，一般只能作為判斷胎兒患上唐氏綜合征的風險，並不能確診結果。
