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  1. 妥瑞氏症,也称妥瑞综合、吐雷氏症、吐雷综合。此是法国妥瑞(last nameJean-Nartub Charcot ,first name Gillies de la Tourette)医生于1885年提出的8个病例报告。此种患童会不自主动作,包括抽搐、眨眼睛、噘嘴巴、装鬼脸、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑;及不自主出声,包括清喉咙、大叫或发 ...

  2. 克雅病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱,个性改变,共济失调,失语,视觉丧失,物理,肌肉萎缩,肌阵挛,进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向,并且有一个新的克雅病的报道(该病与牛海绵状脑病 ...

  3. 庞贝氏症是经由 双亲遗传 给小孩的,而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上, 隐性 则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者( carrier ),通常都不会产生此疾病的症状。

  4. 爱德华·诺顿(Edward Harrison Norton),1969年8月18日出生于美国马萨诸塞州波士顿,美国演员。1996年,主演个人首部电影《一级恐惧》,他凭借该片获得第54届美国金球奖最佳男配角奖,提名第69届奥斯卡金像奖最佳男配角。1999年,凭借犯罪电影《美国X档案》提名第71届奥斯卡金像奖最佳男主角;同年 ...

  5. 肯尼迪氏症(SBMA),主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤,患者全身肌肉无力,特别是两下肢无力行走,舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例,发病年龄段在30—50岁之间,患者大多是男性。容易与运动神经元病混淆,患者生命通常不受影响。

  6. 艾迪森病,又称原发性慢性肾上腺皮质功能减退,是一种罕见的内分泌或荷尔蒙障碍,约每十万人口中有一病例,30-50岁为高发病期,女性多于男性。这些患者有体重减轻、肌肉无力、虚弱、血压降低及皮肤变黑。

  7. 法布瑞氏症 (Fabry Disease)是一种罕见的 遗传疾病,它与粘多醣、高雪氏症 等疾病同属「溶小体储积」。 溶小体如同人体细胞的 垃圾场,在正常状况下,溶小体含有多种酵素,可将 蛋白质、粘多醣、醣脂质等物质消化分解成 小分子,提供细胞回收再利用。法布瑞氏症则是由于缺少了一种溶小体 ...

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