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概要. 基本信息. 药物类型. 小分子化药. 别名. Arimoclomol、Arimoclomol citrate、MIPLYFFA. + [5] 靶点 - 作用机制. 伴侣蛋白调节剂、蛋白质生物合成刺激剂. 治疗领域. 神经系统疾病 遗传病与畸形 内分泌与代谢疾病 + [1] 在研适应症. C型尼曼匹克病 尼曼匹克症. 非在研适应症. 肌萎缩侧索硬化 戈谢病 I型戈谢病 + [4] 原研机构. Orphazyme A/S. 在研机构. Zevra Therapeutics, Inc. Orphazyme A/S. 非在研机构. LadRx Corp. 最高研发阶段 申请上市. 首次获批日期 - 最高研发阶段 (中国) -
1 天前 · 肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語： Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為 ALS ），也稱為肌萎缩侧索硬化症，有時也称为盧·賈里格症（英語： Lou Gehrig's disease ）、漸凍人症、运动神经元病，是一种漸進且致命的神经退行性疾病。
2024年5月29日 · Trappsol Cyclo，由Cyclo Therapeutics, Inc.公司最早进行研发，目前全球最高研发状态为临床3期，治疗领域: 神经系统疾病,遗传病与畸形,内分泌与代谢疾病，在研适应症: C型尼曼匹克病,阿尔茨海默症，在研机构: Cyclo Therapeutics, Inc.。
2 天前 · 本院器官移植中心收治1 由于B型尼曼匹克病再次行肝移植的病人，术后反复出现高钾血症，经原因分 析及对症处理，取得了良好效果。 现报告如下。 病例介绍病人，女，31 个月前病人出现腹痛伴皮肤黄染，黄染进行性加重，小便呈浓茶样，大便颜色偏白，伴有皮肤瘙痒，无呕吐、腹泻。
2024年5月29日 · 尼曼-匹克病C型是由尼曼-匹克病C型酶的遗传性缺陷所导致的一种罕见的溶酶体贮积病，主要累及肝脏、脾脏和骨髓。 针对该疾病的治疗可能需要遵照医生的意见，通过高脂肪饮食来提高体内胆固醇水平，促进神经鞘磷脂的合成。 4.黏脂贮积症Ⅰ型酶缺乏. 黏脂贮积症Ⅰ型是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的先天性代谢异常，使半乳糖脑苷脂无法正常分解，而在单核巨噬细胞内大量沉积。 患者可在医师指导下使用阿糖胞苷等化疗药物进行治疗。 5.黏脂贮积症ⅡA型酶缺乏. 黏脂贮积症ⅡA型是由于ABCA1基因突变导致的先天性代谢异常，影响了低密度脂蛋白受体相关蛋白复合物的功能，使其介导的胆固醇逆向转运受损。 针对该病的治疗可能需依据专业医师意见，采用依维莫司等药物抑制肿瘤生长，减轻症状。
2024年6月1日 · 麦格司他: 一种UGCG抑制剂药物，由Actelion Pharmaceuticals Ltd.公司最早进行研发，目前全球最高研发状态为批准上市，作用机制: UGCG抑制剂(葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂)，治疗领域: 神经系统疾病,遗传病与畸形,内分泌与代谢疾病，在研适应症: II型糖原贮
Three PRV subtypes are currently reported as causative agents of or in association with diseases in different salmonid species. PRV-1 causes heart and skeletal muscle inflammation (HSMI) in Atlantic salmon (Salmo salar) and is associated with jaundice syndrome in farmed chinook salmon (Oncorhynchus tshawytscha).
