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2024年5月15日 · 採取方式：過程需要涉及體外受精胚胎（試管嬰兒），在受精卵發育成八個細胞階段時抽樣一個細胞。 夫婦若已知攜帶一種遺傳性疾病，懷孕過程要承受侵入性產前檢查 (作絨毛膜採樣或是羊膜穿刺)和若結果為不好的時候接受終止妊娠的手術是痛苦的。 所以許多人寧願選擇PGD。 進行遺傳分析同一天，只有檢測正常的胚胎植入子宮。 最常見的適應症是染色體異常，如染色體轉位 (Robertsonian or reciprocal translocations)，X-連鎖的疾病，或單基因疾病。 PGD已成功地應用於體染色體隱性遺傳疾病（如囊性纖維化），體染色體顯性遺傳（亨廷頓氏病）和X-連鎖的疾病（包括脆性X綜合徵和杜氏肌肉萎縮症）。
1 天前 · 無創性胎兒產前篩檢 - HKOG-INFO. 1. 什麼是無創性胎兒產前篩檢？ 這是懷孕期間的篩查測試，以尋找一些胎兒染色體和基因異常。 測試是由孕婦血液樣本中進行分析，因此不會增加流產的風險，所以被視為「無創性」。 是目前胎兒染色體及基因篩查中最準確的測試。 2. NIPT是怎樣實現篩查的目的？ 在孕婦血漿中存有一些DNA碎片，大小約150-200碱基對，在這些DNA碎片，80%-90%是由母親的細胞釋放出來，另外10%-20%則由胎盤而來。 在99%的情況下，胎盤中的DNA與胎兒的DNA是相同的。 先進的基因測序技術可分析這些游離DNA水平。 若果特定染色體或遺傳基因DNA水平異常增加或下降，胎兒就有可能有這些染色體或基因異常。 3.
2 天前 · 產科: 1. 什麼時候可以確認成功懷孕? 2. 什麼時候應該進行無創性胎兒產前篩檢（NIPT）? 3. 如果無創性胎兒產前篩檢（NIPT）結果顯示正常，是否仍需要進行早孕期一站式唐氏綜合症篩查（OSCAR）測試? 4. 什麼時候是安排剖腹產手術的最佳時機？ 5. 孕婦什麼時候應該進行胎兒結構性超聲波掃描？ 6. 如果臍帶纏繞在胎兒的頸部，會對胎兒構成危險嗎？ 7. 懷孕期間腿部抽筋是由於缺乏鈣質引致的嗎？ 8. 懷孕期間運動安全嗎? 9. 懷孕期間靜脈曲張正常嗎？ 10. 懷孕期間如何處理嚴重的靜脈曲張？ 11. 子宮肌瘤對胎兒有害嗎? 12. 懷孕期間有什麼疫苗是建議接種的？ 13. 懷孕期間使用暗瘡治療藥物時有什麼注意事項？ 14. 懷孕期使用防曬霜安全嗎？ 15. 懷孕期間可以染髮嗎？
4 天前 · 胎兒於中孕期時的鼻骨. 胎兒擁有正常鈣化的鼻骨，有染色體異常的風險會降低。 只有0.5-1％的正常胎兒，超聲波檢查會發現「鼻骨缺失」（或發育不良）的情況。 研究發現染色體異常的胎兒中有鼻骨缺失的情況較為普遍： (i) 唐氏綜合症：70% (ii) 愛德華氏綜合症：55% (iii) 巴陶氏綜合症：40% (iv) 特納氏綜合症：9% 如發現「鼻骨缺失」的情況下，建議進行 早孕期胎兒結構性掃描 ，以尋找任何其他染色體異常的超聲波標記。 如「鼻骨缺失」是唯一異常而沒有其他超聲波標記，染色體異常會較低（0-4.5%）。 若「鼻骨缺失」加上發現其他超聲波標記時，染色體異常會大幅增加（75-88%）。
6 天前 · 「透過現在醫療科技的幫助下，是能夠降低憾事發生的。 」謝昀樵醫師表示，國健署有幫媽媽們規劃一系列的篩檢，例如：妊娠糖尿病篩檢、羊膜穿刺、母血生化指標唐氏症篩檢等，近年來，也有一項新的技術出現，運用母親的靜脈抽血方式，搭配現今較先進的次世代基因定序技術，來篩檢胎兒有無，包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、迪喬治氏症候群、貓哭症候群、小胖威利症候群、天使症候群等 100 多項染色體異常或者染色體片段缺失疾病，這項技術為「非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT)」，在孕婦懷孕 10 週以上即可進行檢測，不僅安全性高，在檢測精準度達 99% 以上，比母血唐氏症指標篩檢來的高出許多，在診間中觀察到，有蠻多媽媽為了寶寶的健康都會選擇做這項篩檢。
2024年5月14日 · 有些遺傳疾病是因染色體的數量或結構異常造成，例如染色體三倍體症，包括唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)、巴陶氏症 (Trisomy 13)；少一條X染色體的透納氏症 (45,X)；多一條X染色體的克林菲特氏症 (47,XXY)。 然而，基因是染色體上的一個DNA片段，遺傳疾病可能由單基因變異引起， 例如卓飛症候群；也可能由多基因變異引起，例如癌症。 有些單基因遺傳疾病是顯性遺傳，有些是隱性遺傳，取決於不同的疾病遺傳模式。 回上一頁. 展開.
2024年5月20日 · 當您或您的家人有巴金森氏症， 隨著疾病進展 ， 症狀及藥物 越來越 嚴 重 時 ， 有什麼可以選擇的方式？. 附件檔案. 為提供使用者有文書軟體選擇的權利，提供ODF開放文件格式，建議您安裝 免費開源軟體 或以您慣用的軟體開啟文件。. • 巴金森治療SDM .pdf. 回 ...
