搜尋結果
2021年2月24日 · 重型地中海贫血，是严重影响南方地区的一类溶血性疾病，依赖终身规则输血和规则祛铁治疗，花费巨大，很多家庭倾其所有，也难以长期负担高昂的治疗费用。 在广西，地中海贫血的基因携带率为20%，也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。 “珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 ”北京大学人民医院血液科医生孔军告诉记者，这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。 目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然造血干细胞移植是较为成熟的治疗方法，但不是所有的患者都有合适的干细胞供者，预防重型地中海贫血患儿的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。 会遗传的地中海贫血.
2023年5月13日 · 近日，华大旗下的禾沐基因与解放军九二三医院合作的“编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细胞注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的 ...
2023年9月6日 · 地中海贫血（以下简称地贫）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。 图源：Human Genomics. 近日， 华大基因 研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究，揭示了赣州地区这种疾病的携带率和突变谱，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。 携带者超14%，地贫防控工作面临挑战. 地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。 由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的症状，但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫，不仅生命健康将受到威胁，同时为家庭及社会带来沉重的负担。
2022年4月15日 · 地中海贫血难治但可防，通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预，可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。
2023年9月9日 · 每年9月12日是中国预防出生缺陷日，根据卫生部曾发布的《中国出生缺陷防治报告》，预估我国出生缺陷发生率在5.6%。. 而地中海贫血（以下简称地 ...
2023年2月13日 · 据赖永榕教授介绍，地中海贫血是一种具有高度遗传性、致命性的重大疾病，根据病情严重程度，地贫有不同的分型，比如轻型、中间型、重型。 现存的重型地贫患者多为β-地贫。 我国 南方特别是两广地区是地贫的高发地区， 在我国 中间型、重型地贫（包括α-地贫）患者约有30万人， 广东和广西两地的地贫患者占了很大一部分。 “地中海贫血疾病是可防可治的，但是还存在许多临床上未被满足的治疗需求。 ” 赖永榕教授称， 重型成人患者往往在 治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量 等维度面临严重挑战， 部分患者由于种种原因无法完成规范化治疗，加上 血源紧张、长期输血导致“铁过载” 等问题，导致 并发症的发生和预期寿命的减少。
2023年2月25日 · HGI-002注射液是基于自体造血干细胞的基因治疗，通过提取患者自身的造血干细胞，体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因，帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白的功能，从而达到帮助地贫患者摆脱输血的效果。 HGI-002注射液是禾沐基因继重点开发的第一序列产品HGI-001注射液（治疗β地中海贫血）后的又一重磅研究产品。 本研究将招募重度输血依赖型α-地中海贫血患者，验证HGI-002注射液在α-地贫患者中的安全性和有效性。 启动会上，PI张新华主任，尹晓林主任就“α-地贫项目背景及患者情况“，“科室概况及人员”等进行了介绍。 禾沐基因刘超博士，韩楠博士，就”α-地贫基因治疗临床前试验结果和HGI-001注射液临床进展“，”HGI-002注射液项目临床方案“等进行了汇报交流。
