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2019年3月26日 · 婚前健康檢查有哪些項目. 婚前健康檢查通常會有標準的血球質量篩檢、肝腎功能篩檢、尿液篩檢、三高篩檢、癌症篩檢等，不過這種篩檢，主要目標是「生出健康寶寶」，所以還是必須做一些優生學的檢查，盡量確保寶寶的健康狀況。. 其中最重要的，就是篩檢 ...
2020年8月15日 · 選擇適合的時期︰第 2 孕期最穩定. 孕期搭飛機，會增加流產、早產、靜脈血栓的風險，因此在胚胎剛著床、還不穩定的第一孕期（一至三個月），以及懷孕最後階段、身體水腫較厲害的第三孕期（七個月以上），應盡量避免搭飛機。. 孕期想要搭機出國 ...
- 帶因者通常沒症狀！「單基因遺傳疾病」產檢難測出
- 染色體異常疾病≠單基因遺傳疾病！古維森醫師：兩者致病成因不同
- 計劃生育者、精卵捐贈者 建議做單基因遺傳疾病檢測
- 「 NGS 次世代定序」技術 抽一次血可檢測上百種疾病
不少人對於單基因遺傳疾病感到陌生，古維森醫師解釋，根據統計，目前約有 8,000 種的單基因遺傳疾病，平均每人都至少有攜帶 2 至 3 個隱性遺傳病的致病突變，若夫妻雙方剛好帶有同一種遺傳病的致病基因，則有 25% 機率生下患病寶寶。 另外，隨機抽樣也顯示出，每 4 人就有 1 人為常見 10 項單基因遺傳疾病的帶因者，而每 50 對夫妻中，就有 1 對可能生下患病的小朋友，棘手的是，很多夫妻雙方（帶因者）都沒有明顯家族病史、自我表現也正常，因此容易忽略了單基因遺傳病的檢驗，通常是寶寶出生後才發現彼此帶有異常基因，但很多疾病目前少有藥物治療或藥價昂貴，且絕大多數病症尚無法根治。 如仰賴一般超音波檢測，則疾病病徵需發生「外觀結構性」情況才有機會檢驗出。因此，這類疾病仍是必須透過單基因遺傳疾病檢...
而孕期常做的染色體異常疾病（例如唐氏症、愛德華氏症）檢測，和單基因遺傳疾病有什麼不同呢？古維森醫師解釋，兩者的差異在於「致病成因」。單基因遺傳疾病是極微小的單基因點突變所導致，染色體疾病則是包括有染色體數目、結構、片段缺失 / 重複異常所導致。 目前針對染色體異常疾病，有賴於產前檢查的衛教普及，例如建議高齡產婦進行羊膜穿刺等資訊，使得染色體倍數異常（如唐氏症）的患童出生比例逐漸下降，因此，「單基因遺傳病」造成新生兒出生缺陷的比例反而比染色體異常還高出三倍。 單基因遺傳病目前可以透過如添好孕單基因遺傳病基因檢測，透過一次抽血終生了解，最好夫妻雙方都可進行，分別得知是否帶有異常的基因，以評估遺傳給下一代的風險，常見的單基因遺傳疾病如下： 1. 脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 2. X 染色體脆折症（...
古維森醫師分享，曾經有位產婦在足月生產，但在產檢過程中只有做第二孕期唐氏症篩檢，並沒有做單基因遺傳病基因檢測，結果生下的寶寶因有代謝問題導致無法自行排尿。而以下族群也建議可以做單基因遺傳疾病檢測： 1. 任何注重下一代健康、有計劃生育的夫婦 2. 曾經有不良生育史的夫婦 3. 希望接受人工受孕者 4. 精卵捐贈者 5. 有遺傳病家族史或本身為遺傳病患者 古維森醫師表示，站在預防醫學的角度，會認為「預防勝過於治療」，因此建議夫妻雙方即早進行單基因遺傳病篩檢，才可以為寶寶出生預先做好充足的了解與準備。
過往單基因遺傳疾病檢測，大多採「單一項目」檢測，不只費用高，效率也較低，而古維森醫師表示，現在可透過 NGS（次世代定序）技術，將人類基因序列進行完整的掃描，「只要抽一次血就可以檢測到數十、數百種疾病，確定夫妻是否為同一種或是多種疾病的帶因者，所以非常的省時、效率也高。」 而單基因遺傳疾病最好的檢測時機為孕前或懷孕 14 週前，NIPT、NIFTY 則是懷孕 10 週以上即可檢測，古醫師建議一般夫妻可考慮單基因遺傳疾病檢測和染色體疾病檢測都做，可以有效降低染色體及基因異常疾病的發生率，平安生下健康的寶寶。 文／李祉函 圖／何宜庭 延伸閱讀： 容易流產的關鍵寫在你的基因裡！醫：染色體、血型皆可能是原因 100人即1人可能帶遺傳疾病基因！先抽血檢測才能放心添好孕 高齡懷孕最怕一切重來！胚胎基因檢...
2022年10月11日 · 一、善用「一致性溝通」，真正同理接納孩子的感受. 當孩子回家說「大家都不喜歡我」、「都沒人要跟我玩」之類的話語時，父母難免心慌，急著想搞清楚狀況，但如果大人的情緒波動太大、言語反應太直接，反而容易讓孩子更焦慮，覺得「這件事真的很嚴重 ...
2020年2月10日 · 這一系列的家庭超大床墊，提供給人們更大的空間，不僅適合新婚的夫妻，也很適合小孩剛出生的新手爸媽。雖然這麽大的床墊買起來還是有點貴，但是能夠擁有又大又舒適的床，對於喜歡睡覺的人們來說是最夢幻的選擇！ 文 / 彭幸茹 圖 / 阿巫 延伸閱讀：
2023年9月18日 · Selina、孫藝珍都年過 40 才懷孕！. 數據一次解析高齡孕媽咪懷孕、生子風險. 日期：2023 年 9 月 18 日 作者： 陳 韋彤. 今年 41 歲的藝人任家萱 Selina 於年初自然懷孕，已經順利誕下兒子小腰果，而韓星孫藝珍也是 40 歲時才懷孕。. 年過 40 歲後有了身孕的她們，在 ...
2018年11月28日 · 愛滋病夫婦可以生下健康的孩子嗎？. 醫：當然可以 並不困難. 日期：2018 年 11 月 28 日 作者： Heho編輯部. 這幾天，賀建奎這位中國南方科技大學副教授站上了全世界科研界的風口浪尖。. 他的基因編輯實驗中，誕生了一對號稱「對愛滋病有天然抵抗力」的雙胞胎 ...
