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  1. 2023年2月13日 · 地贫是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病临床上以α和β-地贫最为常见据赖永榕教授介绍地中海贫血是一种具有高度遗传性致命性的重大疾病根据病情严重程度地贫有不同的分型比如轻型中间型重型。 现存的重型地贫患者多为β-地贫。 我国 南方特别是两广地区是地贫的高发地区, 在我国 中间型、重型地贫(包括α-地贫)患者约有30万人, 广东和广西两地的地贫患者占了很大一部分。 “地中海贫血疾病是可防可治的,但是还存在许多临床上未被满足的治疗需求。 ” 赖永榕教授称, 重型成人患者往往在 治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量 等维度面临严重挑战, 部分患者由于种种原因无法完成规范化治疗,加上 血源紧张、长期输血导致“铁过载” 等问题,导致 并发症的发生和预期寿命的减少。

  2. 2021年2月24日 · 健康时报记者 陈琳辉. 一袋血一粒药重型地中海贫血家庭倾其所有拼尽全力重型地中海贫血是严重影响南方地区的一类溶血性疾病依赖终身规则输血和规则祛铁治疗花费巨大很多家庭倾其所有也难以长期负担高昂的治疗费用在广西地中海贫血的基因携带率为20%也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。 “珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。 ”北京大学人民医院血液科医生孔军告诉记者,这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。

  3. 2023年5月13日 · 该疗法通过提取患者自身造血干细胞,体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因,帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白功能,从而达到帮助α-地贫患者摆脱输血依赖的效果。 小薇与医生护士们的合影(来源:“禾沐基因”公众号) 地贫是全球高发的一种隐性单基因遗传病,广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、印度次大陆、东南亚等地区,是人类在演化过程中对抗疟疾的一大自然选择。 目前地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病,广东、广西、海南三地的地贫基因携带率高达11%~24%。 2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示,我国约有3,000万地贫基因携带者,1万~1.5万重型患者。 据估计,重型地贫患者在出生后3~6个月发病,需要定期输血和药物治疗,每月费用在3,000元以上。

  4. 2022年4月15日 · 公告日期:2022-04-15. 深圳华大基因股份有限公司关于全资子公司地中海贫血基因检测产品取得医疗器械注册证的. 公告. 本公司及董事会全体成员保证 ...

  5. 2023年9月6日 · 地贫是一种常见的遗传性疾病主要发生于地中海沿岸地区非洲中东东南亚和中国南部由于该病的遗传特点携带者往往不会出现明显的症状但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫不仅生命健康将受到威胁同时为家庭及社会带来沉重的负担本次研究中华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群共发现地贫携带者19827例14.545%),其中α地贫携带者14298例10.489%),β地贫携带者4921例3.610%),α复合β地贫携带者608例0.446%)。 在此基础上,还检测出156种不同的地贫基因型,包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型,共发现48种罕见地贫突变。

  6. 2022年6月13日 · 每天多吃水果、蔬菜、豆类和谷物,少吃红肉,尽量食用白肉和鱼类来补充蛋白质,并使用橄榄油作为脂肪的主要来源。 图片来自 veer.com. 2018 年的一项随机临床试验PREDIMED证实相较于低脂饮食地中海饮食对心血管疾病的一级预防更具优势可将 5 年内心血管风险降低 30% [1] 。 然而,一直以来,没有长期、大规模临床试验能够证明地中海饮食对心血管疾病的二级预防有效。 但就在最近,我们终于迎来了好消息! 为比较低脂饮食和地中海饮食对心血管疾病二级预防的有效性,来自西班牙雷纳 · 索菲亚大学医院的 Javier Delgado-Lista 团队开展了一项长期大规模临床试验( CORDIOPREV ),并在《柳叶刀》杂志上发表了研究成果 [2] 。

  7. 2023年9月9日 · 地贫是一种常见的遗传性疾病主要发生于地中海沿岸地区非洲中东东南亚和中国南部由于该病的遗传特点携带者往往不会出现明显的症状但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫不仅生命健康将受到威胁同时为家庭及社会带来沉重的负担本次研究中华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群共发现地贫携带者19827例14.545%),其中α地贫携带者14298例10.489%),β地贫携带者4921例3.610%),α复合β地贫携带者608例0.446%)。 在此基础上,还检测出156种不同的地贫基因型,包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型,共发现48种罕见地贫突变。

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