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  1. 2021年2月24日 · 健康时报记者 陈琳辉. 一袋血、一粒药,重型地中海贫血家庭倾其所有,拼尽全力。 重型地中海贫血是严重影响南方地区的一类溶血性疾病依赖终身规则输血和规则祛铁治疗花费巨大很多家庭倾其所有也难以长期负担高昂的治疗费用。 在广西,地中海贫血的基因携带率为20%,也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。 “珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。 ”北京大学人民医院血液科医生孔军告诉记者,这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。

  2. 2023年5月13日 · 该疗法通过提取患者自身造血干细胞,体外利用慢病毒重新导入具有功能的α-珠蛋白基因,帮助红细胞恢复α-和β-珠蛋白比例及血红蛋白功能,从而达到帮助α-地贫患者摆脱输血依赖的效果。 小薇与医生护士们的合影(来源:“禾沐基因”公众号) 地贫是全球高发的一种隐性单基因遗传病,广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、印度次大陆、东南亚等地区,是人类在演化过程中对抗疟疾的一大自然选择。 目前地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病,广东、广西、海南三地的地贫基因携带率高达11%~24%。 2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示,我国约有3,000万地贫基因携带者,1万~1.5万重型患者。 据估计,重型地贫患者在出生后3~6个月发病,需要定期输血和药物治疗,每月费用在3,000元以上。

  3. 2022年6月13日 · 每天多吃水果、蔬菜、豆类和谷物,少吃红肉,尽量食用白肉和鱼类来补充蛋白质,并使用橄榄油作为脂肪的主要来源。 图片来自 veer.com. 2018 年的一项随机临床试验( PREDIMED )证实相较于低脂饮食地中海饮食对心血管疾病的一级预防更具优势可将 5 年内心血管风险降低 30% [1] 。 然而,一直以来,没有长期、大规模临床试验能够证明地中海饮食对心血管疾病的二级预防有效。 但就在最近,我们终于迎来了好消息! 为比较低脂饮食和地中海饮食对心血管疾病二级预防的有效性,来自西班牙雷纳 · 索菲亚大学医院的 Javier Delgado-Lista 团队开展了一项长期大规模临床试验( CORDIOPREV ),并在《柳叶刀》杂志上发表了研究成果 [2] 。

  4. 2023年2月13日 · 不同于传统输血及祛铁治疗,罗特西普通过 促进晚期红细胞成熟, 有效 降低 输血依赖型β-地中海贫血患者的 输血负担, 同时 显著降低患者血清铁蛋白, 有望减少 因铁过载导致的脏器损伤和死亡风险。 目前,罗特西普已获中华医学会血液学分会和国际地贫联盟(TIF)的双重推荐, 分别被纳入《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022版)》(1A类推荐)和《2021输血依赖型地中海贫血管理指南》,成为该治疗领域的 全新标准治疗。 来自玉林的重型β-地中海贫血患者陈明(化名)于去年6月在广西医科大学第一附属医院接受了该创新药物治疗。 一段时间后,化验结果显示,他的血红蛋白水平保持平稳。

  5. 2023年9月9日 · 2023年09月09日 18:07 中国金融信息网. 新浪财经APP 缩小字体 放大字体 收藏 微博 微信 分享. 转自:新华财经. 每年9月12日是中国预防出生缺陷日,根据卫生部曾发布的《中国出生缺陷防治报告》,预估我国出生缺陷发生率在5.6%。 而地中海贫血以下简称地贫作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。 图源:Human Genomics. 近日, 华大基因 研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究,通过分析赣州地区136312样本,检测出156种不同的地贫基因型,其中发现48种罕见地贫突变,对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。 部分地区携带者达18%,地贫防控工作面临挑战.

  6. 2023年5月8日 · 01. 贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。 轻微的贫血并不会对你造成影响而且你也不会注意到它但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧因而生病。 02. 地中海贫血简称地贫,是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,全球有4亿多人携带该疾病基因,广东、广西地区高发,是一种遗传性疾病。 重度地贫目前还没有根治办法,以预防为主。 重型β地贫患者靠输血维持生命,并须终生使用去铁剂,两项费用相加年人均约10万元,大多数患者因得不到有效治疗而死亡。 03. 贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。 当没有从食物中摄取足够的铁,就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。

  7. 2023年9月6日 · 地贫是一种常见的遗传性疾病主要发生于地中海沿岸地区非洲中东东南亚和中国南部由于该病的遗传特点携带者往往不会出现明显的症状但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫不仅生命健康将受到威胁同时为家庭及社会带来沉重的负担本次研究中华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群共发现地贫携带者19827例14.545%),其中α地贫携带者14298例10.489%),β地贫携带者4921例3.610%),α复合β地贫携带者608例0.446%)。 在此基础上,还检测出156种不同的地贫基因型,包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型,共发现48种罕见地贫突变。