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18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于 先天愚型 的第二种常见 染色体 三体征。 1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经 染色体 检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多 学者 陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
病原为爱德华氏菌(Edwardsiella)菌体短杆状，大小为0.5～1微米x1～3 微米，具周 鞭毛，有动力，革兰氏染色阴性。繁殖温度为15～42 ，最适温度为31 左右，盐度 为0～40,pH为5.5～9.0。临诊 播报 编辑 根据不同病鱼外观病状可作初步诊\断，确诊应从病灶处 ...
常染色体 显性遗传病 （autosomal dominant inheritabledisease）是位于 常染色体 上的 显性 致病基因 引起的，因而有如下特点：. ①只要体内有一个 致病基因 存在，就会发病。. 双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。. 若双亲都是患者，其子女 ...
遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸 ...
疾病概述. 蚕豆症是一种因遗传而使体内缺乏某种酵素〈G-6PD〉所导致的特殊体质，因为是性联遗传，所以男性患者远多于女性.而所谓的性联遗传是指，由 性染色体 〈大多为X染色体〉上的基因所遗传的特质，其特质的出现与性别有关.如果 遗传缺陷 来自X染色体 ...
hereditaryspherocytosis. 目录. 1 【疾病概述】 2 【临床表现】 3 【症状病因】 4 【诊断检查】 5 【治疗方案】 6 【术后处理】 7 【并发症】 【疾病概述】 播报. 编辑. 遗传性球形红细胞增多症. “遗传性球形 红细胞 增多症”，是 红细胞 膜有先天缺陷的一种 溶血性贫血 ，主要表现为 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 ， 诊断依据 是血液中球形 红细胞增多 。 正常 红细胞 的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的 形态发生 改变时可引起 贫血 。 “遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是 遗传性 的，故此得名。 这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。
阿尔珀斯氏综合征，又称阿-斯（Aarskog-Scott）氏综合征。一种伴性隐性遗传疾病。其特点为身材小，典型三角面，眦距增宽，眼眶距增宽伴双侧上睑下垂，鼻孔前倾，上唇宽，手宽且短、呈爪状伴轻度并指，趾短、足宽并下肢内弯，常有腹股沟疝，有时可有斜视、远视散光及大角膜。
