搜尋結果
中文名. 18三体综合征. 别 名. 爱德华氏综合征. 目录. 1 疾病简介. 2 特征. 发育迟缓. 主要致死原因. 外貌上的异常. 疾病简介. 播报. 编辑. 18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于 先天愚型 的第二种常见 染色体 三体征。 1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经 染色体 检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多 学者 陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。 特征. 播报. 编辑. 发育迟缓. 成长速度异常延迟. 发育方面的延迟. 智能障碍. 肾脏残废. 主要致死原因. 摄食困难. 呼吸困难.
Trisomy 18 Syndrome. 别 名. 爱得华斯（Edwards）综合征. 就诊科室. 儿科. 多发群体. 新生儿. 常见病因. 18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离. 常见症状. 枕部后突，前额窄小，颈短，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，马蹄肾或异位肾，外生殖器发育不良等. 中文名. 18-三体综合征. 目录. 1 病因. 2 临床表现. 3 诊断. 4 治疗. 5 预防. 病因. 播报. 编辑. 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。 临床表现. 播报.
别名. 13-三体综合征、Patau综合征. 就诊科室. 儿科. 多发群体. 新生儿. 常见病因. 染色体畸变，病因仍不明. 常见症状. 前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，视网膜发育不良，严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等. 科普中国. 致力于权威的科学传播. 本词条认证专家为. 过毅 丨 主任医师. 无锡市第二人民医院 儿科审核. 目录. 1 病因. 2 临床表现. 3 检查. 4 诊断. 5 鉴别诊断. 6 并发症.
疾病概述. 播报. 编辑. 又称，强直性瞳孔综合征；瞳孔紧张症。 临床表现. 播报. 编辑. 多发生于30岁以下的女性。 以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。 表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。 但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。 此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。 Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反射消失。 （二）不完全型 有四种情况： 1.只有瞳孔强直； 2.非定型的瞳孔强直（虹膜麻痹）； 3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直； 4.只有膝腱反射消失。 鉴别诊断. 播报. 编辑. Adie氏瞳孔尚见于下列疾病：
目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。. 常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE，）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的检测。. 13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。. 在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病 ...
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、 不育 症的重要原因，也是先天性心脏病、 智能发育不全 等的重要原因之一。. 随着 染色体分带 技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变 ...
常见症状. 发热、乏力、纳差、消瘦、干咳，呼吸急促等. 西医病名. 艾滋病并发肺部感染. 目录. 1 病因. 2 症状. 3 患病特征. 4 检查. 5 治疗. 病因. 播报. 编辑. 肺孢子虫肺炎（Pneumocystis carinii pneumonia，PCP）是由肺孢子虫（PC）所引起，原虫寄生在肺泡内，成虫粘附于肺泡上皮，当宿主免疫缺陷时，便引起肺炎。 其他伴有免疫缺陷的疾病，如白血病、淋巴瘤、恶性肿瘤、器官移植或使用抗癌化疗药、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂者，亦可继发PCP。 症状. 播报. 编辑.
