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香港中文大學（中大）化學病理學系最近推出一項名為「敏兒安T21」無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務。 此測試採用先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析以檢測唐氏綜合症。 中大醫學院李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年發現母親在懷孕期間，胎兒會釋放DNA到母親的血漿，這項發現開創無創性產前診斷的先河。 按統計，平均約800宗妊娠中有1宗唐氏綜合症。 相比正常的胎兒，患唐氏綜合症的胎兒的基因組擁有多一條第21號染色體。 唐氏綜合症的傳統產前診斷方法一般是透過入侵性程序，如羊膜穿刺及絨毛取樣，直接從胎兒獲得遺傳物質作分析。 然而，約0.5％至1％的孕婦因為接受入侵性檢測而導致流產。 相反，無創性測試分析母親血液內的胎兒DNA，免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險。
- 中大率先推出無創性唐氏綜合症產前診斷服務 革命性研究成果推展至香港及美國 - CUHK Faculty of Medicine
香港中文大學（中大）化學病理學系最近推出一項名為「敏兒 ...
- 中大率先推出無創性唐氏綜合症產前診斷服務 革命性研究成果推展至香港及美國 - CUHK Faculty of Medicine
香港中文大學（中大）化學病理學系最近推出一項名為「敏兒安T21」無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務。此測試採用先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析及檢測唐氏綜合症。
- 遺傳性疾病是什麼？
- 染色體遺傳性疾病
- 敏兒安t21檢查技術
- 敏兒安t21標準檢測項目
- 敏兒安t21檢查及nifty的分別
- 中環專科體檢中心—脆性x綜合症攜帶者測試
遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。
染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。 性染色體相關疾病：性染色體相關疾病與人體第23對性染色體有關，男性有XY各一條染色體，女性一般有一對X染色體，當精子抑或卵子中的染...
敏兒安T21是一項由香港中文大學授權的專利的高敏性胎兒染色體疾病檢測，它比傳統的唐氏綜合症準確度更高，例如針對染色體上微小缺失片段，可以透過較高精細度的檢測儀發現並以高通量測序準確檢測至3Mb的微缺失。 敏兒安T21不單更精準地檢測出結果，而且也相對更安全，因為檢只需孕婦10ml血液就可以進行檢測，有助降低孕婦因假陽性結果而進行進入侵性程序例如抽羊水，從而使孕婦流產風險減少。敏兒安T21採用了現有專利的無創產前檢測技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，來了解胎兒的染色體的遺傳信息。敏兒安T21不單止可以檢測唐氏綜合症，還可以測出染色體三色症其他疾病包括T18愛德華氏綜合症及T13陶氏綜合症。除此之外，還可以測出性染色體異數的相關資料及微缺失或微重複症候群的遺...
3項染色體三體症 T21唐氏綜合症：準確率99.65% T18愛德華氏綜合症：準確率 >99.9% T13巴陶氏綜合症：準確率 >99.9% 性染色體相關疾病 4項性染色體相關疾病 ．XOX染色體單體症 (特納綜合症) ．XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症) ．XXY 柯林菲特氏綜合症 ．XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) 7項微缺失症候群 ．1p36缺失綜合症 ．2q33.1缺失綜合症 ．15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症 ．5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症 ．22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症 ． 8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症 ．15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症
敏兒安T21檢查及NIFTY都是非入侵性的胎兒染色體檢測的技術，對孕婦及胎兒的游離DNA進行測序，並將結果再進一步以生物信息分析，敏兒安T21檢查由香港中文大學所研發，而NIFTY則由北京華大基因研發，而兩者檢查的項目大致相同，敏兒安T21檢查的項目包括3項染色體三體症，7項微缺失症候群以及4項性染色體相關疾病，而NIFTY則沒有微缺失症候群的檢測，但亦有3項染色體三體症及4項性染色體相關疾病。相對上敏兒安T21價格較高，不過它出現陽性或特殊測試結果，會由香港中文大學教授作出支援 ，資助陽性個案診斷性測試化驗費用，而NIFTY則沒有相關項目。
脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，準確度達100%。 檢查適合的對象： ．家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症 ．家族中曾患有FXTAS ．家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲） ．計劃懷孕的女性 ．懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)
2023年5月9日 · 梁巧儀醫生解釋「無創性胎兒染色體產前檢測 」是抽血模式利用基因檢驗，檢測出約唐氏綜合症的胎兒準確度達9成9，比起OSCAR準確度的8至9成較高，另可額外驗到一部分的染色體微缺失，即除了「唐氏綜合症」外，也可檢測出胎兒有否「愛德華氏綜合症」、「巴陶氏症」等；而「T21」和「NIFTY」，可說是同一種檢查，只是品牌、化驗所不同，另有其他品牌，選1種進行檢測就可以。 梁醫生提及有些準媽媽有不同因素去考慮做OSCAR抑或「無創性胎兒染色體產前檢測 」如T21/NIFTY，其一考量經濟方面，因前者政府免費提供，而後者自費，市場價格一般平均5千元。
中大醫學院說，本港平均每八百名孕婦的胎兒當中，便會有一個患有唐氏綜合症，以往的檢測方法，是用俗稱「抽羊水」或絨毛取樣，即抽取胎盤中的一些細胞樣本，進行檢測，但有一定風險，有大約百分之0.5至1的孕婦會引致流產。 為消除有關風險，醫學院推出以DNA檢測唐氏綜合症的產前診斷服務，直接分析母親的血液樣本，檢查嬰兒有否唐氏綜合症。 商業電台 03-04-2012. http://www.med.cuhk.edu.hk/v7/press/2012/pdf/04apr03c.pdf. 私人傳訊. fanny_mama. 禁止訪問. 積分: 7260. 發表於 12-4-3 11:12 | 顯示全部帖子. 提示: 作者被禁止或刪除 內容自動屏蔽. 私人傳訊. Joych. 別墅. 積分: 706.
目前有一種更準確的篩查方法已供臨床應用，就是無創產前染色體異常篩查（NIPT）。 什麼是NIPT？ 篩查方法. 每個正常人體細胞內都有23對由DNA組成的染色體。 母體的血液中，除了自己的DNA外，還含有小量的胎兒DNA，NIPT就是通過這些DNA來進行唐氏綜合症篩查的。 如果胎兒患有唐氏綜合症，化驗結果就會顯示第21對染色體DNA的數量比正常增加。 NIPT可以檢出約99％的唐氏綜合症，而每1000個正常胎兒中只有約1個會被列為高 風險 。 另外，它還可以檢出愛德華氏綜合症（第18號染色體多出一條），巴陶氏綜合症（第13號染色體多出一條）及特納氏綜合症（只有一條性染色 [X]）。
「敏兒安T21express™產前篩檢」是一項 高敏性胎兒染色體疾病檢測技術 ，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。 這項技術主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，比傳統唐氏篩查（超聲波檢查、血清篩檢法）準確度更高。 * 本港疫情嚴峻，出現社區爆發。 「敏兒安T21express™產前篩檢」的實驗室運作及樣本處理亦大受影響，報告發放時間將延遲，預計影響長達4星期。 不便之處、敬請原諒。 查詢及預約: 3585 8533. 孕婦最早可於7週進行香港無創DNA產前檢測，基因篩查能準確檢驗出唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏症等基因異常疾病。 敏兒安T21無創產檢準繩度達99%，助父母在產前檢查中及早發現異常。 請與我們查詢無創基因產檢價格費用及詳情。
