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基因检测的目的是为了发现遗传基因中的 缺陷基因 ，尽早干预缺陷表达，让疾病不发生、或者晚发生。 免疫治疗是一种激活人体自然防御以对抗癌症的癌症治疗方式，尽管免疫治疗取得了突破性的进展，但它不是在所有患者中都具有理想的疗效。 因此，大家非常关注哪些患者对 免疫检查点抑制剂 有良好反应的生物标志物。 免疫治疗的生物标志物有 PD-L1 、 TMB 、MSI-H/dMMR。 其中，PD-L1的表达水平和疗效存在正相关，能够实质性改善患者的总生存期。 也有研究发现，TMB高或MSI-H/dMMR的患者， PD-1抑制剂 的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1抑制剂的治疗。 1、PD-L1. PD-L1表达检测的金标准是 免疫组化 ，但如果患者没有组织样本，也可以通过基因检测来筛查。 2、TMB
2020年2月7日 · 74. 被浏览. 103,363. 7 个回答. 默认排序. 丁华. All life is an experiment. 以新冠状病毒的核酸检测为例： 用通俗易懂的语言先简单讲一下： 新冠状病毒可以分为两部分，一部分是病毒的基因组，一部分是病毒的蛋白质外壳。 病毒的复制也可以分为两部分，一部分是病毒基因组的复制，另一部分是病毒蛋白质外壳的复制。 我们检测这个环节就是模拟病毒的基因组复制的一部分。 可以等同于生产病毒基因组的一部分，它生产过程的模版就是病毒的基因组，如果没有病毒我们就生产不出来。 同时我们用来生产的原料可以让生产出来的片段发光，从而让我们检测到。 现在讲得详细一些： 目前常用的新冠状病毒的核酸检测方法为实时荧光RT-PCR核酸检测。 实时荧光RT-PCR检测原理： 1.
2024年1月2日 · 哪些因素会影响基因序列检测的准确性？ 关注者. 2. 被浏览. 379. 2 个回答. 默认排序. 庆宇. 昆明医科大学 劳动卫生与环境卫生学硕士. 创作声明：包含 AI 辅助创作. 1 人赞同了该回答. 基因序列检测 的准确性 受到多种因素的影响。 理解这些因素对于提高检测准确性和解读结果非常重要。 以下是一些主要影响因素： 1. 样本质量和处理. DNA的提取和纯化：含有杂质或降解的DNA样本会影响测序准确性。 样本保存和运输：不当的保存或运输条件（如温度波动）可能导致 DNA降解 。 2. 扩增和制备技术. PCR 扩增效率 ： 扩增过程中的错误或不均匀的扩增可能导致序列偏差。 引物设计 和特异性： 引物与目标序列的结合效率直接影响扩增和后续测序的准确性。 3. 测序技术.
关注者. 13. 被浏览. 11,472. 10 个回答. 默认排序. 饭饭. 3 人赞同了该回答. 我觉得 基因检测 不能单纯用有没有用来形容，因为我自己是做过基因检测的，它主要是给人带来一定的帮助。 什么是基因检测？ “ 基因检测 是通过 血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测 的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其 基因信息 后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的 基因类型和 基因缺陷 及其表达功能是否正常 的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测和我们平时做的体检差不多，只是检测的深度和项目不同。 而且大家不要把基因检测想的那么复杂，也不要觉得是不是身体有问题才需要进行基因检测。
WeGene. 基因检测和基因诊断有什么区别？ 为什么国内基因检测是允许的，基因诊断只有很少一部分才开放？ 基因检测 生物科学 生命科学 基因诊断. 关注者. 15. 被浏览. 9,191. 4 个回答. 默认排序. 十五. 诊断需要有医学专业资质。 但是现在国内从事基因检测的很多都没有医学资质，有些甚至连检验资质都没有。 发布于 2017-12-01 00:25. liuanna. 生物学硕士. 基因检测只是检测并提供指导意见，诊断属于临床，临床应用要慎之又慎啊。 另外，基因检测也没有开放，只是基因检测有些属于监管地带之外.用于临床的基因检测不是全部开放，我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。
2023年6月15日 · 1、遗传病： A、包括胎儿染色体的异常，例如21三体综合征（ 唐氏综合征 ），可以通过NIPT的基因检测技术在孕前期就能筛查出来高危患者，以进行进一步处理； B、 单基因遗传病 ，可以通过采集父母+子代的样本，进行WES的 全外显子基因检测 以排查是否是单基因遗传病； 2、 感染性疾病 ： A、例如常见的乙肝病毒感染，可以通过 乙肝病毒DNA 的检测（基因检测的一种）来进行排查、分型； B、又如不明原因感染的患者，可以采集样本通过病原微生物的基因检测，包括mNGS或者tNGS等检测感染的到底是什么病原微生物，以进行后续精准的抗感染治疗； 3、 遗传性肿瘤综合征 的排查：
基因检测可以检测出来基因异常引起的疾病，很多 单基因遗传病 都是通过基因检测来确诊的。 更为广义一点的基因检测主要用来诊断跟 遗传相关 的疾病，包含两类检测技术：细胞遗传学、 分子遗传学 ，基因检测实际上是属于分子遗传学的层面，细胞遗传学还有检测染色体病的一些检测技术。 所以如果放大基因检测的概念还可以检测跟遗传因素相关的：染色体病、基因组病、 基因病 三大类。 从检测的形式上来看也可分为有筛查性质、 诊断性质 。 染色体病：筛查类的检测有无创DNA检测（NIPT）、以及各种NIPT升级版本、无创单病；诊断类的检测有核型分析、 FISH检测 、Bob检测等。
