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5 天前 · 鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目今日播出，二人首次公開分享剛好兩歲的兒子（Asher）被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。 何雁詩鄭俊弘｜懷孕期間未發現任何問題. 原本兒子出生是件開心事，何雁詩在節目中表示，自己懷孕期間都有做足產前檢查，並未發現任何問題，兒子出生後一年都比較正常，只是比其他孩童發展比較慢少少，他們向醫生求診並做了血液測試，懷疑基因上有問題，最後在兒子1歲半，即去年的12月30日，經過評估確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」。 點擊圖片放大. 天使綜合症｜症狀包括腦部發育遲緩.
5 天前 · 「天使綜合症」（Angelman Syndrome）是關於第15條染色體出現基因突變而有所缺失的一種罕有綜合症，全球出現率約1:15,000，經香港衞生署檢驗的個案，全港至今約有50多宗，屬於十分罕見的基因病。 點擊圖片放大. +3. 天使綜合症｜症狀包括嚴重發展遲緩. 根據香港天使綜合症基金會的資料，所有患有「天使綜合症」的小天使都有嚴重的發展遲緩，經評估後多被界定中度至重度智障級別，他們在語言表達方面相當低，只能用眼神、點頭微笑或大一點能用少許動作示意；平衡力較差，有些甚至不良於行，經常好開心又好容易激動，又有睡眠障礙，這對家長帶來很大的精神壓力。 點擊圖片放大. +5. 天使綜合症｜8成患者有癲癇症狀.
1 天前 · 符曉薇第3胎患愛德華氏症需引產. 符曉薇在2021年懷孕第三胎時，以為一切安然無恙，直到醫生檢查後確認胎兒患有愛德華氏症，胎兒的腦部和心臟發育不完整，而且四肢亦不健全，她最終要跟胎兒道別。. 符曉薇回憶當日在產房的情況，手術過後得知自己不能 ...
4 天前 · 1. 鍾麗淇大女患罕見基因病. 鍾麗淇（Margaret）於2010年與老公Nardone Ruggero結婚，同年誕下大女Isabella，不過Isabella在6個月大時，確診患有罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」（Wolf-Hirschhorn Syndrome），手腳軟弱無力、並有發展遲緩問題、需要長期食藥抗腦瘤，醫生曾診斷後斷言不能走路，更指她活不過兩歲。 Margaret在女兒5歲起教她走路，雖然一步一艱辛，但女兒如今終能扶著鐵架走路，鍾麗淇形容女兒是「戰士公主」（Warrior Princess）。 被公認為好媽媽的Margaret，不少人認為她為愛女付出很多，但她卻反而感謝女兒：「好多人會覺得我付出好大，但我覺得得著更多。
4 天前 · 中小學測考季即將來臨，TOPick精選名校的中、英、數、常練習題： 立即免費下載. HKET App已全面升級，TOPick推出親子、健康、娛樂、港聞及休閒生活資訊及影片，立即下載︰ https://onelink.to/f92q4m. 追蹤TOPick Whatsapp頻道睇最新資訊︰ http://tinyurl.com/3dtnw8f5 ...
3 天前 · 原來不用種類的食油，存放地方及存放的容器都不同，假如存放不當可能導致細菌滋生，甚至會有致癌風險。. 食油存放｜2種油須放雪櫃. 本港註冊營養師曾欣欣在etnet經濟通上撰文，講解不同食油的正確儲存方法，其中有2種食油最好儲存在雪櫃。. 粟米油 ...
3 天前 · 對已建立的組織也具有修補的功能及維持身體中的酸鹼及水的平衡、也有助營養素的運輸。. 另外，雞蛋也是鐵質的主要來源，鐵質負責製造紅血球中的血紅素，有助把營養及氧氣運輸至全身的細胞，包括大腦細胞，如缺乏鐵質，可能影響孩子的早期大認知功能 ...
