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4 天前 · 1987年，美國俄勒岡健康科學中心的 Ellen Magenis 醫生在這些兒童中確定了和普瑞德威利綜合症（Prader-Willi Syndrome）患者相同的第 15 號染色體微缺失。 1997 年，即確定染色體缺失為元兇後的 10 年，科學家亦發現了 AS 基因 UBE3A。 點擊圖片放大. +3. 天使綜合症｜天使綜合症有多常見？ 在世界各地不同的種族中，均發現有 AS 的個案，在香港每年約有3 至5個確診病例。 在北美，似乎絕大部分的已知個案均是高加索人種。 AS 真正的發病率至今仍屬未知。 天使綜合症｜症狀包括嚴重發展遲緩.
4 天前 · 1. 鍾麗淇大女患罕見基因病. 鍾麗淇（Margaret）於2010年與老公Nardone Ruggero結婚，同年誕下大女Isabella，不過Isabella在6個月大時，確診患有罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」（Wolf-Hirschhorn Syndrome），手腳軟弱無力、並有發展遲緩問題、需要長期食藥抗腦瘤，醫生曾診斷後斷言不能走路，更指她活不過兩歲。 Margaret在女兒5歲起教她走路，雖然一步一艱辛，但女兒如今終能扶著鐵架走路，鍾麗淇形容女兒是「戰士公主」（Warrior Princess）。 被公認為好媽媽的Margaret，不少人認為她為愛女付出很多，但她卻反而感謝女兒：「好多人會覺得我付出好大，但我覺得得著更多。
5 天前 · 根據香港天使綜合症基金會的資料，所有患有「天使綜合症」的小天使都有嚴重的發展遲緩，經評估後多被界定中度至重度智障級別，他們在語言表達方面相當低，只能用眼神、點頭微笑或大一點能用少許動作示意；平衡力較差，有些甚至不良於行，經常好開心又
5 天前 · 鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目今日播出，二人首次公開分享剛好兩歲的兒子（Asher）被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。 何雁詩鄭俊弘｜懷孕期間未發現任何問題. 原本兒子出生是件開心事，何雁詩在節目中表示，自己懷孕期間都有做足產前檢查，並未發現任何問題，兒子出生後一年都比較正常，只是比其他孩童發展比較慢少少，他們向醫生求診並做了血液測試，懷疑基因上有問題，最後在兒子1歲半，即去年的12月30日，經過評估確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」。 點擊圖片放大. 天使綜合症｜症狀包括腦部發育遲緩.
6 天前 · 自林鄭月娥2017年出任特首，新聞統籌專員一職一直懸空，懸空近七年。. 政府今日公布，委任「四點鐘謝sir」特首辦傳訊秘書謝振中為新聞統籌專員，六月一日就任。. 謝振中獲委任為新聞統籌專員，他將於六月一日就任。. (政府新聞處圖片) 政府發言人表示，有 ...
6 天前 · 最新影片: Healthy Life︱面對生活煩惱＋工作壓力好壓抑 坐禪動作＋調息練習助調和心境. 營養師夏子雯於 Facebook 分享個案，指一名55歲女子因血糖長期偏高，加上有重度脂肪肝與腎結石，於是找自己求助。 她便向病患了解其平日飲食。 對方則回應指早餐通常會吃1顆水煮蛋，加1杯無糖豆漿，但間中亦會飲鹹豆漿配油條，或者食吃連鎖快餐店的素菜漢堡配炸薯餅及橙汁；午餐會吃魚加1碗飯，或是吃鐵板燒，飯後會吃水果，有時公司「萬歲」時，會點多份炸雞排；晚餐方面，飯約4分之1碗加蔬菜，加沒有蒜泥的白肉，另加筍片湯加水果，還會喝洛神花乾的茶飲。 女子也向夏子雯指，因腳有骨折，會吃較多的雞皮雞爪豬皮、燉雞湯，或喝白木耳飲來補充膠原蛋白，希望快快修復骨頭。
急症室最長等候時間（06月01日 時間04:05） - 香港經濟日報 - TOPick - 新聞 - 社會 - D240601
