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地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。 [图片] α-地中海贫血基因是位于16号染色体的16p13.3位点，主要相关的是HBA1和HBA2基因，这两个基因完全一样，均 ...
地中海贫血又称海洋性贫血，也叫 珠蛋白生成障碍性贫血 ，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 由于遗传的 基因缺陷 致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 从基因上可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α 地中海贫血 较为常见。 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下 重型贫血 患者。 地中海贫血根据严重程度可以分为轻度、中度和重度。 还有一种就是携带有地中海贫血的基因人群，这类人群没有典型症状，面容和身体机能与常人无异。 如果是比较严重的地中海贫血，一般出生之后活不了很长时间的。 中度以上的地中海贫血人群需要定时地输血、排铁，排铁针还是比较贵的，主要是打排铁针和输血的频率比较密集，而且要一直这样定期做。
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。 该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。 本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。 我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。 瑞克生血宁片. 能撩、能聊、有料的贫血防治专家. 1. 血常规初步筛查：目前全球公认的地中海贫血患者最简单有效的初筛方法是MCV、MCH检测以及渗透性脆性实验。 红细胞平均体积（MCV） 是首选筛查指… 阅读全文 . 岑涔. 广西医科大学 妇产科学硕士.
2023年4月17日 · 地中海贫血是一种 遗传性血液系统疾病 ，其病理变化主要表现在红细胞的形态和功能上。 由于地中海贫血患者体内缺乏或缺少 β珠蛋白 ，这会导致红细胞的形态发生改变。 正常的红细胞呈圆形，而地中海贫血患者的红细胞则常常呈现出扁平、 卵圆形 或者长条形等不正常的形状。 这些变化会使得红细胞的穿透能力降低，容易在血液循环过程中被破坏，导致贫血等症状。 此外，患者的红细胞还容易粘连在一起，加重了血液黏稠度的增加。 除了红细胞的形态变化之外，地中海贫血还会影响红细胞的生命周期和代谢功能。 患者的红细胞寿命较短，通常只有70～120天左右，远远低于正常人的寿命。 同时，患者的红细胞代谢也受到影响，无法正常进行氧气和二氧化碳的运输过程，导致缺氧等一系列症状。 发布于 2023-04-17 19:05.
被浏览. 477. 1 个回答. 默认排序. 瑞克生血宁片. 能撩、能聊、有料的贫血防治专家. 地中海贫血是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺乏或不足，所导致的贫血或病理状态。 地中海贫血的患者首先在饮食上要多注意，可以多吃含微量元素和维生素丰富的饮食，同时要避免劳累，避免感冒，适当运动，增强体质。 轻型地贫一般无需用药，但伴缺铁性贫血时，可适当补铁，如生血宁片，经临床证实对轻型地贫患者安全有效（详见微信公众号：瑞克生血宁片）。 发布于 2022-05-19 18:58. 知乎，中文互联网高质量的问答社区和创作者聚集的原创内容平台，于 2011 年 1 月正式上线，以「让人们更好的分享知识、经验和见解，找到自己的解答」为品牌使命。
2012年4月12日 · 2 个回答. 杨光. 呼吸重症学在读博士 新年的目标：争取把答案控制在10行内. 如果地中海贫血只有在地中海发病，那么克山病也只有在克山会有，美尼尔氏综合征只有美尼尔医生才能诊断。 很多的医学诊断是以首次诊断的医生，大面积发病的地区等来命名的，尤其是那些与遗传有关的，患者症状多样的疾病。 地中海贫血是一种常染色体单基因隐性遗传病，临床表现为溶血性贫血，根据严重程度不同有不同的表现。 如果产检父母双方均为阴性，则后代一定正常；如果一方正常一方为携带者，则后代50%为携带者；如果双方均为携带者，则后代有25%正常，50%携带，25%为发病者。 （由于有 β和α两型，实际发病率还需考虑携带者携带的基因类型） 如果溶血性贫血的诊断是可以确定的话，目前的重点还是应该积极治疗目前的疾病。
关注者. 5. 被浏览. 3,854. 2 个回答. 默认排序. 细胞基因治疗领域. 基因治疗药物研发工程师. 地中海贫血，可以彻底治愈的，只是目前大都处于临床试验阶段，国内已经取得了很多不错的进展，例如：7月21日，中南大学湘雅医院与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果：2例重型地中海贫血患儿在湘雅医院接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖，至今已83天。 经文献检索证实，此为全球首次通过CRISPR“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0型重度地贫、全国首次通过CRISPR技术治疗地中海贫血的成功案例。 详见微信公众号“细胞与基因治疗领域”文章：
