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症状. 顯隱性遺傳關係. 地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。 重型患者需要終生定期的 輸血 和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 由於地中海型貧血的患者缺少正常的 血红蛋白 ， 紅血球 攜氧功能差，體內主要造血器官 骨髓 與次要造血器官 肝臟 、 脾臟 均會進行旺盛的 造血作用 ，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。 骨髓 代偿性增生 會侵犯周圍的 皮質骨 ，使骨骼較脆弱。 患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。 肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括 全血細胞計數 、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測 [8] 產前診斷 可在出生前及時發現此病 [9] 。 治療方式和海洋性貧血的種類及嚴重程度有關。 若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的 輸血 、進行 鐵螯合治療 （英語：Chelation therapy） 以及補充 葉酸 。 鐵螯合治療可以使用 去鐵胺 或 地拉羅司 。 有時也可能會進行 骨髓移植 [10] 。 其併發症包括輸血造成的 血色沉著病 以及 心血管疾病 、 肝臟疾病 、 感染 或是 骨質疏鬆症 。 若 脾臟 腫大的情形過於嚴重，需要進行 脾切除 （英語：Splenectomy） [5] 。 最常罹患海洋性貧血的有義大利裔、希臘裔、 中東 裔、 南亞 裔以及非洲裔 [4] 。
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地中海貧血是什麼?
海洋性貧血會導致什麼症狀?
地中海型貧血怎麼檢查?
海洋貧血如何治療?
地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括 全血細胞計數 、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測 [8] 產前診斷 可在出生前及時發現此病 [9] 。 治療方式和海洋性貧血的種類及嚴重程度有關。 若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的 輸血 、進行 鐵螯合治療 （英语：Chelation therapy） 以及補充 葉酸 。 鐵螯合治療可以使用 去鐵胺 或 地拉罗司 。 有時也可能會進行 骨髓移植 [10] 。 其併發症包括輸血造成的 血色沉著病 以及 心血管疾病 、 肝臟疾病 、 感染 或是 骨質疏鬆症 。 若 脾臟 腫大的情形過於嚴重，需要進行 脾切除 （英语：Splenectomy） [5] 。 最常罹患海洋性貧血的有義大利裔、希臘裔、 中東 裔、 南亞 裔以及非洲裔 [4] 。
海洋性贫血 （Thalassemia）是一种单一基因遗传性的 血液疾病 ，因隐性遗传的血红素基因异常而产生的不正常 血红蛋白 ，以致红血球容易被破坏慢性溶血的贫血；又称 珠蛋白生成障碍性贫血 ，早期称 地中海型贫血 、 地贫 ，这种 遗传疾病 除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、中东、东南亚、台湾、中国等许多地区都十分常见。 中华民国约有6% 的人口带有此隐性基因，此基因对 疟疾 的抵抗力之间的演化关联解释了这些地区的高患病率 [1] [2] [3] ，此基因会造成血红素合成障碍 [4] ，依不同分型其症状程度可能从无症状到严重 [5] 。 通常海洋性贫血伴随典型的 贫血 症状，即 红血球 细胞水准低下。
當貧血慢性發作時，其症狀往往不明顯，可能包含 疲倦 、虛弱、 呼吸困難 或活動能力下降；有時急性發作，就會出現較為強烈的症狀，可能包含 意識不清 、 感覺將要昏倒 以及想喝更多水。 在一個人 面色蒼白 得很明顯之前，就已經有顯著的貧血狀況了。 依據不同病因，可能會出現額外的症狀 [1] 。 貧血的原因總共分為三種主要類型：一為 失血 ；二為紅血球製造數量下降；三為紅血球細胞分解增加。 失血可能是由於 創傷 以及 消化道出血 等；紅血球製造減少的原因包括 鐵質缺乏 、 維生素B12缺乏症 、 地中海型貧血 、以及各種 骨髓相關的腫瘤 （英語：Tumors of the hematopoietic and lymphoid tissues） 等等。
巴氏征是一種X染色體遺傳缺陷，通常由母親作為基因突變攜帶者傳給兒子，全球僅有一例為女性。 X染色體Xq28位置上的 Tafazzin （英語：Tafazzin） （亦作Taz或者G4.5）發生變異 [2] 。 患者會有 擴大型心肌病變 、 嗜中性白血球 減少、骨骼肌肉病變及 線粒體 異常等徵狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與 心磷脂 改製 的Tafazzin減少，造成心磷脂缺乏。 此影響到 線粒體 電子傳遞鏈的穩定性，造成心臟及其他器官的異常。 遺傳性 [ 編輯] 遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳。 該基因突變的女性攜帶者因只有一條X染色體發生Taz基因突變故通常不會發病。 但是其兒子則有一半可能性患有巴氏征，而女兒同樣有一半幾率成為巴氏征攜帶者。
X染色體易裂症是一種 疾病，由X染色體上的 FMR1 突變引起。 最常見的原因是FMR1基因5'端的非翻譯區中CGG片段的增多。 約2,000名男性或259名女性之中，便有一名在此位點有突變。 人體自身產生該位點的紊亂在每3,600名男性或4,000-6,000就有一例。 雖然自然突變是該疾病的主要病因，但FXS（Fragile X syndrome）也能夠由影響FMR1基因的點突變產生。 一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG 核甘酸 ，最常見的重複次數在29或30次。 45-54次的重複次數被認為是處於「灰色地帶」而55-200次重複被認為是前突變。 患有X染色體易裂症的完全突變體有超過200個重複的CGG三核甘酸片段。
