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2022年12月31日 · 地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响出生人口素质和威胁儿童生命健康的出生缺陷疾病。 若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型 ...
β-地贫是以无效造血为特征的最常见的遗传性血液疾病之一，表现为人体造血生成的正常红细胞不足，从而导致贫血。. 目前研究发现β-地贫患者中存在TGF-β/Smad 2/3信号通路的转导异常增强，可导致晚期红细胞成熟障碍，引起β-地贫患者红细胞生成不足。. 利布洛 ...
2023年3月3日 · 地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是由于编码珠蛋白的珠蛋白基因簇发生突变导致珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血。 由于珠蛋白生成障碍或缺陷使红细胞内的血红蛋白数量和质量异常，从而造成红细胞寿命缩短。 地中海贫血于我国南方沿海地区发病率很高，致病基因携带率可高达8%，根据致病机制的不同可分为多种类型的地中海贫血，其中最常见的是由于α珠蛋白缺陷导致的α-地中海贫血和β珠蛋白缺陷导致的β地中海贫血。 2.地中海贫血的临床症状. 地中海贫血根据不同基因型别造成表型的严重程度可分为重型、中间型、轻型、静止型等；重型地中海贫血患者，有明显的贫血貌、巩膜黄染、有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。 脾明显肿大，肝脏也可肿大，因此腹部膨隆。
2023年12月11日 · β-地中海贫血患者由于体内β-链合成不足，多余的α-链沉积在一起形成包涵体，免疫电镜分析表明目β-地中海贫体内的包涵体几乎全部由α-链组成，溶血和无效造血是β-地中海贫的主要致病机制。
2024年2月13日 · 地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等。
2022年6月8日 · 地中海贫血是血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病，会引起溶血，反复溶血会产生黄疸、贫血、肝脾肿大。 反复输血导致铁沉积和铁过载，又会引起重要的脏器，包括肝脏、心脏等功能受损。 如果病人一直贫血，还会影响生长发育，引发心理障碍。 整体而言，地中海贫血患者及其家庭、社会负担沉重。 全球每年有2.5-3万名重症患者出生，90%在贫困的发展中国家。 在中国，广西、广东、福建、湖南、云南、贵州、四川等地是高发区，其中，广西是我国南方地中海贫血发生率最高的省级行政区。 地中海贫血是主要的出生缺陷之一，每4-5 人就有1个地中海贫血缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个重型地中海贫血患者出生的风险。 两个β-地贫基因携带者结婚，下一代则有1/4的概率患有中间型或重型地中海贫血症。
2020年1月16日 · β地中海贫血（TDT）是一种严重的遗传病，由β-珠蛋白基因突变引起，导致成人血红蛋白（HbA）显著减少或缺失。 为了生存，TDT患者通过终生慢性输血维持血红蛋白水平。
