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サラセミア ( thalassemia )は、 ヘモグロビン を構成する グロビン 遺伝子の異常による 貧血 である。 （ 溶血性貧血 をきたす遺伝性疾患である） 地中海 沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 病態. グロビン蛋白の異常によって正常な 赤血球 が作られず貧血になる。 異常なヘモグロビンを持つ赤血球は 脾臓 で次々と破壊される。 赤血球が脾臓で破壊されることを 血管外溶血 と言う。 標的赤血球 と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。 分類. ヘモグロビンは、 ポリペプチド鎖 であるα鎖 グロビン 2分子とβ鎖 グロビン 2分子が結合した四量体 (tetramer)に ヘム （ 鉄 錯体 ）が加わったものである。 サラセミアは、主に次の2種類に分類される [1] 。
鎌状赤血球症 （かまじょうせっけっきゅうしょう）は 遺伝 性の 貧血 病で、 赤血球 の形状が鎌状になり 酸素 運搬機能が低下して起こる 貧血 症。 鎌状赤血球貧血症 （かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう）ともいう。 ICD-10 分類ではD57。 ほとんどが黒人に発症し主に アフリカ 、 地中海 沿岸、 中近東 、 インド 北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。 現在、 遺伝子型 が ホモ接合型 患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。 しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。 一般的な死因は、急性胸部症候群、併発感染症、肺塞栓症、重要臓器の梗塞、および慢性腎臓病である [1] [2] 。
家族性地中海熱 （かぞくせいちちゅうかいねつ、Familial Mediterranean fever：略称FMF）とは、 炎症 性の 遺伝性疾患 の一つ。 地中海周辺の民族に特に多いことから命名されているが、それ以外の民族でも発症例がある。 家族性発作性多漿膜炎（かぞくせいほっさせいたしょうまくえん）ともいう。 自己炎症症候群 の一つである。 なお単に「地中海熱」というと ブルセラ症 を指すこともあるが、これとは全く関係ない。 アルメニア病（armenian disease）とも呼ばれる。 原因. 常染色体 性 劣性遺伝 する。 原因 遺伝子 はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある [1] [2] 。 MEFVは細胞内 タンパク質 ピリン（pyrin）をコードする [3] 。
概説. 血液が薄くなり、赤血球の主要な構成物質であり 酸素 運搬を担うヘモグロビンが血液体積あたりで減少することで、血液の酸素運搬能力が低下し、多臓器・組織が低酸素状態になることで倦怠感や蒼白その他の諸症状が現れる [1] [2] 。 基準値は研究機関・検査施設によって若干異なるが、概ね男性でヘモグロビン濃度13.0 g/dl、女性で12.0（あるいは11.5）g/dl程度とされる [1] [2] 。 なお、貧血はヘモグロビンあるいはヘマトクリットが減少した状態（症候、病態）を示す言葉であって、単に「貧血」という名前の病気があるのではなく、病名（疾患名、診断名）は原因に従って、鉄欠乏性貧血とか赤芽球癆などと言った病名になる [5] [6] 。
小球性貧血 （しょうきゅうせいひんけつ）とは、 貧血 の一群。. 赤血球の大きさが正常より小さくなる事から小球性貧血と言われる。. 赤血球の大きさは 平均赤血球容積 (MCV)で表されるが、この数値が80を下回ると小球性と呼ばれる。. 貧血を体が ...
パッペンハイマー小体 （パッペンハイマーしょうたい、 ( 英 ）Pappenheimer bodies）とは、 赤血球 の 細胞質 にみられる、顆粒状に青く染まる、鉄を含む 封入体 である。 概要. パッペンハイマー小体とは、 赤血球 の 細胞質 にみられる、 ロマノフスキー染色 で顆粒状に青く染まる 封入体 であり、非 ヘモグロビン 鉄 （ ヘム と結合していない鉄）を含む。 鉄染色 [※ 1] ではパッペンハイマー小体は鉄の存在を反映して青く染まる [※ 2] 一般に、鉄染色で染まる細胞内の顆粒状の構造物を鉄顆粒 ( 英 ）siderotic granules、iron granules）と呼ぶ [1] 。 パッペンハイマー小体はロマノフスキー染色で染まる鉄顆粒である [2] 。
悪性貧血 （あくせいひんけつ）とは、胃粘膜の萎縮による 内因子 の低下により ビタミンB 12 が欠乏することで生じる 貧血 。 巨赤芽球性貧血 の一種。 概念. 胃粘膜が萎縮することでビタミンB 12 の吸収に必要な内因子が低下するために DNA の合成が障害されるために起こる。 内因子の欠乏は他にも胃全摘後などにも起こる。 「悪性」と呼ばれるのはビタミンB 12 の合成が可能になるまでは治療法がなく、致死的な経過をたどったためである。 病態. 回腸 末端には内因子受容体が存在し、ビタミンB 12 は内因子と複合体を形成することで吸収されやすくなる。 そのため、内因子が欠乏するとビタミンB 12 の吸収が低下し、DNAの合成が障害されて無効造血となる。
