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2024年6月18日 · 近日藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，而天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響，父母應如何面對及 港聞
2024年6月12日 · 藝人鄭俊弘及何雁詩兒子不幸患上天使綜合症（Angelman Syndrome），引起大眾對這種罕見病的關注。到底甚麼是天使綜合症？有咩成因及病徵？可以事先檢測及預防嗎？Bowtie 團隊為大家講解天使綜合症，及早了解及關注這一罕見病。
2024年6月5日 · 天使綜合症的症狀通常在嬰幼兒六個月至一歲開始出現，並可能隨著年齡的增長而有所變化。 以下是一些常見的症狀： 1.發育遲緩：患有天使綜合症的兒童通常在大肌肉發育方面會出現困難，例如坐下、爬行、走動等方面。 2.語言障礙：他們在語言理解或及語言表達方面會出現困難，無法說話、難以表達或只能說出有限的單詞。 3.肌肉張力低：天使綜合症的患者會因為肌肉張力低，導致肌肉發展遲緩。 4.平衡和協調問題：他們可能有平衡和協調方面的問題，例如行走時顯得不穩定。 5.腦癇症：大概80%的天使綜合症患者都會有腦癇症，最常由兩歲起出現。 6.幸福表情：天使綜合症患者會經常性大笑及拍手，因此該疾病又稱為「快樂木偶症 」。 目前對於天使綜合症的治療方法主要針對症狀和病人的需求進行管理和支持。
天使人綜合症的病因是由於來自母親的 第15號染色體 印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。 相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成 普瑞德威利綜合症 （Prader-Willi syndrome）。 本病暫未有藥物。 醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此徵狀的患者 [4] 。 本病對 預期壽命 影響不大 [3] 。 本病發病率為12000至20000分之一，男女發病率相等 [4] 。 天使人綜合症患者腦部結構通常正常，但是 腦電圖 掃描（EEG）卻經常可觀察到 腦電波 異常的情況。 相關條目 [ 編輯] 普瑞德威利綜合症. 參考資料 [ 編輯] ^ Définition du Syndrome d'Angelman.
近日藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，而天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響，父母應如何面對及處理，兒科專科 – 陳欣永醫生分享更多資訊。
2024年6月1日 · 「天使綜合症」是由15條染色體的UBE3A 基因缺失或基因表達異常引起，天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3至5%）。 根據香港天使綜合症基金會資料，本地約有60名確診患者，但可能仍有更多未被發現的隱藏患者。
2024年6月11日 · 日前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)，這病不是一種常見的疾病，全球比例上約15,000位小朋友中，便有一位有機會患上，本港則大約每年有3至5宗確診個案。天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響？
透視罕見病：「天使綜合症」。 「我叫陳詠寧，今年8歲，我愛笑愛叫、愛我的爸爸媽媽妹妹……」 這是一段無法說出的話句，但，也許是爸媽最盼望聽到的心聲。
天使綜合症現在已成為導致神經損傷的重要徵狀之一,而大部分兒科醫生和神經學專家亦已對此綜合症有一定程度的認識。 天使綜合症有多常見? 在香港每年約有3 至5個確診病例。 在世界各地不同的種族中,均發現有AS的個案。 在北美,似乎絕大部分的已知個案均是高加索人種。 AS真正的發病率至今仍屬未知,但最可靠的數據可能來自瑞典對一班. 6 至13 歲學齡兒童所做的研究,以及丹麥比較了在醫療診所的AS兒童和八年間出生的45,000 兒童的數據。 瑞典的研究顯示AS 的患病率約為1/12,000,而丹麥的研究則顯示AS 的患病率則最小約為1/10,000 。 由於AS診斷估計只於不同時間從相對小撮的兒童進行,故使用「 患病率」 一詞會比較恰當。 一些報告曾嘗試透過獲確定的發展遲緩個案計算出AS的發病率。
關於「天使綜合症」(Angelman Syndrome) 發展和體檢結果(源自2005年共識標準文件) 一致性(100%) 發育遲緩,嚴重功能障礙. 運動或平衡障礙,通常會出現共濟失調和/或肢體震顫。運動障礙或會輕微,故可能不會出現明顯的共濟失調, 但患者可能向前傾斜、走路不穩、動作笨拙,或出現急速動作. 獨特的行為:頻繁笑聲/ 微笑; 顯露開心的神態;容易興奮的性格,往往舉高手並作出拍打或揮手動作;過度動作的行為. 語言障礙,沒有或極少使用話;感受性和非口頭溝通技巧會比言語技巧為高. 經常性(80% 以上) 延遲及不成比例的頭圍增長,在兩前,通常會導致小腦症(比正常枕前頭圍 ≤ 2SD )。 小腦症在患有第15 號染色體q11.2 - q13缺失的病人中更為明顯。 通常在3前出現癲癇情況。
