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  1. 理學檢查 (physical examination、medical examination、clinical examination、check-up),也稱做 體格檢查 、 身體檢查 或 健康檢查 ,是 醫療人員 運用自己的感官、檢查器具、 實驗室 設備等來直接或間接檢查患者身體狀況的方法,被視為 預防醫學 中的一種手段。. 其目的是 ...

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  3. 2020年3月18日 · 2019冠狀病毒病檢測(英語:COVID-19 testing)是通過核酸、抗原或抗體等 分子檢測 ( 英語 : Molecular diagnostics ) 手段 [1] [2] [3] [4] 及胸腔CT斷層成像等臨床輔助手段,對人體是否感染2019冠狀病毒(SARS-CoV-2)或患有2019冠狀病毒病

    • 國際人類基因組計劃
    • 塞雷拉人類基因組計劃
    • 目標
    • 完成方式
    • 重大事件與進展
    • 意義
    • 延伸計劃
    • 後基因組時代
    • 外部連結

    國際人類基因組計劃的啟動的重要原因是美國能源部的推動。1984年,在美國猶他州的Alta,由美國政府資助的旨在討論日益發展的DNA重組技術的會議上,科學家們第一次討論了人類基因組定序的價值。而首次對於人類基因組定序的可行性進行認真的探討是在1986年由羅伯特·辛舍梅(Robert Sinsheimer)主持的會議上。與會者的發言:「這計劃(人類基因組啟動計劃)的最終目標是了解人類基因組」,「就像了解人類身體構造對於目前醫學發展的貢獻,對人類基因組的了解將對醫學和其他健康科學研究提供必不可少的支持」。隨後,美國健康與環境研究項目主任查爾斯·德利斯決定對人類基因組啟動計劃進行資助,用於發展關鍵性技術與資源。 1988年,人類基因組計劃再次得到顯著的推動,DNA雙螺旋結構的發現者和諾貝爾生理學或醫...

    在國際人類基因組計劃(以下簡稱「國際計劃」)啟動八年後的1998年,美國科學家克萊格·凡特創辦了一家名為塞雷拉基因組(Celera Genomics)的私立公司,邀聘具基因定序之父的陳奕雄博士擔任首席科學家,開展獨立的人類基因組計劃。與國際人類基因組計劃相比,該公司希望能以更快的速度和更少的投資(3億美元,僅為國際計劃的十分之一)來完成此項工程。塞雷拉基因組的另起計劃被認為對人類基因組計劃是一件好事,因為塞雷拉基因組的競爭促使國際人類基因組計劃不得不改進其策略,進一步加速其工作進程,使得人類基因組計劃得以提前完成。

    人類基因組計劃的分階段目標如下: 1. 遺傳圖譜的繪製。遺傳圖譜主要是用遺傳標籤來確定基因在染色體上的排列。1994年9月,完成了包含3000個(原計劃為600-1500)標籤解析度為1-cM(即1%重組率)的遺傳圖譜的繪製。 2. 物理圖譜的繪製。物理圖譜是通過序列標籤位點(英語:Sequence-tagged site)對構成基因組的DNA分子進行測定,從而對某基因所相對之遺傳訊息及其在染色體上的相對位置做一線性排列。1998年10月,完成了包含52,000個(原計劃為30,000)序列標籤位點的物理圖譜的繪製。 3. 序列測定。通過定序得到基因組的序列,是一般意義上的人類基因組計劃。2003年4月,包含基因序列中的98%(原預計為95%)獲得了測定,精確度為99.99%。 4. 辨別序...

    資金來源

    國際計劃的資金主要來源於美國國家衛生研究院和英國慈善機構威康信託基金會,後者資助了位於英國的桑格研究中心(英語:Sanger Institute)和其他一些國家的研究機構。

    基因組捐獻者

    國際人類基因組定序聯盟的所用於定序的基因組取樣於一大批捐獻者的血液和精子。只有少量的樣品被用做DNA定序,又由於捐獻者的身份是保密的,因此無論是捐獻者或是科學家都不知道用於定序的DNA是來自哪些人。來自不同文庫的DNA被克隆後用於整個計劃,大多數文庫由彼得·楊(Pieter J. de Jong)博士完成。科學家使用來自於兩名男性和兩名女性(捐獻者中隨機選出)的血液中的白血球,從中取得分離的DNA文庫。由於質量較高,文庫之一的RP11被較多地使用。有非正式的報導(在基因組計劃的團體內部也盛行的說法)指出用於國際基因組計劃的大部分DNA來自於住在紐約州布法羅的一名男性捐獻者(編號為RP11)。 塞雷拉基因組計劃使用的DNA樣品來源於五名捐獻者。塞雷拉基因組的首席科學家克萊格·凡特在一篇寫給《科學》雜誌的公開信中承認他本人是捐獻者之一。

    定序手段

    在國際計劃中,基因組被分割成多個片斷(長度接近150,000個鹼基對)。由於這些片斷能被插入細菌中,並利用細菌的DNA複製機器進行複製,因此被稱為細菌人工染色體。通過對每一個這樣的片斷分別應用「霰彈槍定序法」,最終將這些片斷通過配對末端法(pair-end)以及其他許多定位資料重新組裝在一起從而獲得完整的基因組。這一手段是先將基因組分成相對較大的片斷,並且在對片斷進行定序前將其定位到每條染色體對應位置,所以被稱為「分級霰彈槍定序法」。 塞雷拉基因組嘗試用全基因組霰彈槍定序法並且沒有使用附加的定位拼接。但他們由於利用了少量的公共資料來完成計劃而招致他人詬病。

    2000年6月26日,美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同宣布人類基因組計劃工作草圖完成;次年2月,工作草圖的具體序列資訊、定序所採用的方法以及序列的分析結果被國際人類基因組定序聯盟和塞雷拉基因組的科學家分別公開發表於《自然》與《科學》雜誌。這一工作草圖覆蓋了基因組序列的83%,包括常染色質區域的90%(帶有150,000個空缺,且許多片斷的順序和方位並沒有得到確定)。

    破譯人類遺傳資訊,將對生物學,醫學,乃至整個生命科學產生無法估量的深遠影響。目前基因組資訊的注釋工作仍然處於初級階段。隨著將來對基因組的理解更加深入,新的知識會使醫學和生物技術領域發展更為迅速。基於DNA載有的資訊在細胞生命活動中的指導作用,在分子生物學水平上深入了解疾病的產生過程將大力推動新的療法和新藥的開發研究。對於癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也將會受益於基因組遺傳資訊的破解。事實上,在人類基因組計劃完成之前,它的潛在使用價值就已經表現出來。大量的企業,例如巨數遺傳公司(英語:Myriad Genetics)開始提供價格合宜,而且容易使用的基因檢測,其聲稱可以預測包括乳腺癌、凝血、纖維性囊腫、肝臟疾病在內的很多種疾病。。 此外,人類基因組計劃將促成醫學界的「個人化製藥」的發展。對病人...

    模式生物(包括小鼠、果蠅、線蟲、斑馬魚、酵母等)的基因組計劃。
    國際人類基因組單體型圖計劃(簡稱HapMap計劃):目標是構建人類DNA序列中多態位點的常見模式。由於每個個體(除了孿生子和克隆動物)的基因組都有獨特之處,因此有必要對個體之間的差異在基因組上進行定位。其完成將為研究人員確定對人類健康和疾病以及對藥物和環境反應有影響的相關基因提供關鍵資訊。
    人類基因組多樣性研究計劃(英語:Human Genome Diversity Project):對不同人種、民族、人群的基因組進行研究和比較。這一計劃將為疾病監測、人類的進化研究和人類學研究提供重要資訊。
    (英文)人類基因組新聞 (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)。1989年至2002年由美國能源部出版,這一新聞通訊是人類基因組計劃合作各方主要的通訊方式。現有完整的在線文檔。
    (英文)古騰堡工程人類基因組計劃電子文檔主機,主題 人類基因組計劃,染色體第#號(# 染色。01-22, X和Y),此資訊只是未加工的原始序列,2002年11月釋出,可通過以下連結下載一號染色體序列 (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館),Y染色體 (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)。由於不斷地修正和改進,此文檔不認為是最終文檔。除染色體文檔之外還有一個補充資訊文件 (頁面存檔備份,存於網際...
    (英文)基因組計劃資訊頁[失效連結] (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
    (英文)Ensembl計劃(頁面存檔備份,存於網際網路檔案館),自動注釋系統,瀏覽人類基因組。
  4. 疾病篩檢 又稱 篩查 (英語: screening ),是用於尋找尚未發現的疾病或危險標誌物的策略 [1] [2] [3] ,這些檢測可以應用於個人或整個 族群 ,被測人員可能沒有任何疾病跡象或症狀,或者可能只出現一種或兩種症狀,而這些症狀本身並不能確定診斷。. 篩查干預 ...

  5. 這種醫生收集患者過去和當前相關醫療狀況的資訊,以做出明智臨床決策的做法稱為病史和身體檢查(History and Physical,簡稱為 H&P)。. [1] 臨床醫生 (英語:clinician) 在收集病史治療時,要熟練地提出適當和相關的問題,好讓他們對患者正經歷的狀況有深入的 ...

  6. 血液檢查(英語: Blood test ),是指醫療工作者通過採血以獲得受檢者的血液,並利用其進行臨床檢查以獲取受檢者的健康狀況。 主要通過 醫檢師 進行檢驗。

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