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自閉症亦稱為「自閉症譜系障礙」（ASD），區博士指每位小朋友也有不同程度的困難及症狀，有些可以是自閉症及過度活躍的情況同時發生；而譜系即光譜，簡單而論是指嚴重程度，有輕重之分，因此每個人的情況都是獨特的。 要注意的是，有自閉症的孩子不一定是智力亦有問題，不應把兩者同時掛鉤。 成因與遺傳有關？ 在政府的資料顯示，男性出現的機率較女性高。 過往有指家庭背景、父母教養的態度、進食某種食物而導致自閉症等有關說法都已被推翻。 那麼遺傳因素呢？ 區博士指在醫學報告上，仍然是未有定論，成因不明，但遺傳性是高，因為當中亦攝及基因問題。 那麼爸爸或媽媽有自閉症，小朋友一定有嗎？
U.S. CDC - 美國疾病管制與預防中心: Genetic testing and autism spectrum disorder 基因檢測可能找到自閉症譜系障礙 (ASD) 的遺傳原因： 如果您的孩子 或其他家庭成員 患有自閉症譜系障礙；如果基因檢測 已經找到家庭成員 有ASD 相關的基因突變；或者多
2020年7月30日 · 近日，加拿大病童醫院（Hospital for Sick Children）的研究團隊分析了患病和未患病個體之間的 DNA 串聯重複的頻率，然後發現自閉症兒童中的基因串聯重複擴增的發生率高於未受影響的兄弟姊妹。 串聯重複的擴增通常位於外顯子和剪接點附近，以及與神經系統發育和心血管系統相關的基因附近，提示它們可能如何影響疾病。 該研究團隊首先從數個研究計畫中挑選出 20000 多個基因組樣本，然後使用 ExpansionHunter Denovo 演算法，尋找串聯重複序列擴展的證據。 該演算法檢測串聯重複序列，其片段（motifs）長度介於 2 至 20 個鹼基對之間，比定序讀取長度更長。 然後，他們在人類基因組的 31793 個不同區域中鑑定出 37865 個串聯重複片段。
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醫療專家顧問委員會成員. 最後更新於 2022-10-31. 21 分鐘閱讀. 「自閉症」是一種複雜的神經行為狀況，涉及溝通技巧、社交互動和感覺處理的失調。 由於有多種症狀，這種疾病現在稱為自閉症譜系障礙（ Autism Spectrum Disorder ，簡稱ASD）。 ASD是一種發展障礙，可導致個人對他人建立重複的行為模式。 根據 世界衛生組織 的一份報告，估計全球每160名兒童中就有1名患有ASD。 在香港， 自閉症兒童基金協會 估計本地有25,000名註冊的ASD兒童，而男生人數超過女生人數。 什麼是自閉症譜系障礙（ASD）？ ASD是一種發展障礙，會影響個人的溝通和行為。 ASD以遺傳和環境的因素為基礎，亦包括了自閉症、亞斯伯格症候群及 廣泛性發育障礙的狀況。
由此研究發展，人們可以透過針對ASD的基因檢測來診斷及計算患上自閉症的風險。 要徹底地對ASD相關的基因進行分析，需要使用高解析度的基因測試。 現時市面上多會使用全基因組測序 (Whole Genome Sequencing)或全外顯子基因測序 (Whole Exome Sequencing)對ASD患者的完整基因組進行分析，以找到疾病相關的基因變異。 由於其測序的高完整性，即使是擁有共同病徵的疾病，亦可以做到仔細的分類並進行分析。
自閉症譜系障礙 (Autism Spectrum Disorder, ASD)是一種與生俱來的神經發展障礙，患者在社交溝通以至認知、情緒、行為方面都有不同程度的困難和發展差異。 此障礙影響患者與人互動的表現。 一般患者行為會較重複及固執不變，興趣狹隘或出現感官反應異常 (例如對某些聲音、味覺、反應過敏，表現害怕)。 患者亦可能同時出現其他相關障礙，例如智力及語言問題。 有關自閉症譜系障礙不同的名稱. 以往有關自閉症譜系障礙在診斷的名稱上常有差異，例如自閉症、孤獨症、亞氏保加症、高功能自閉症、自閉症傾向、自閉症徴狀、非典型自閉症、待分類的廣泛性發展障礙等，不同的名稱可能令人困惑。 隨着診斷標準的更新，以上名稱已統稱為「自閉症譜系障礙」。 對兒童成長的影響.
注意缺陷多動障礙 (ADHD) 和 自閉症譜系障礙 (ASD) 是高度可遺傳的神經發育疾病，它們的遺傳病因學有相當大的重疊。 近日，Anders D. Borglum和Manuel Mattheisen團隊 通過大資料集的交叉疾病分析，剖析了它們共有和獨特的遺傳病因 ，並將結果發表在 Nature Genetics 雜誌上，名為 「Identification of shared and differentiating genetic architecture for autism spectrum disorder, attention-deficit hyperactivity disorder and case subgroups」 。
