搜尋結果
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形 ...
Patau. 释 义. 先天性染色体异常疾病. 特 征. 皮后顶部常有缺损. 目录. 1 疾病案例. 2 杰斯妈妈自述. 疾病案例. 播报. 编辑. 真实故事： 标题：勇敢的杰斯. 英国一位名叫杰斯·克尔的幼儿患有先天性 染色体异常 疾病帕陶综合症（Patau综合症），这种病常常会让她忘记呼吸，因此每天要被“救活”五次。 在全英国，患这种疾病的幼儿不到200名。 杰斯从出生起就一直在和该疾病作斗争，需要24小时有人进行不间断的监护。 医生曾告诉杰斯的父母，杰斯不会活过四周。 但杰斯16号刚刚庆祝了他的一周岁生日。 杰斯妈妈自述. 播报. 编辑. 杰斯的妈妈梅莱尼是莱斯特人，已经有6个孩子了。 她说：“刚开始医生告诉我们孩子的情况时，我几乎被击垮了，对我来说，这是毁灭性的打击。
常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE，）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的检测。. 13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。. 在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。. 本病主要特征 ...
1 病因学. 2 临床表徵. 3 遗传模式. 4 诊断. 5 治疗. 病因学. 播报. 编辑. 除了三染色体21 (唐氏症)、三染色体18 (艾德华氏症)、三染色体13 (巴陶氏症)之外，三染色体9p是第四常见的 染色体异常 。 可能的解释原因为，这4对染色体相较于其他染色体，其所带有的基因讯息是较少的 (gene-poor)。 1970年法国的Rethore医师，是第一个发表三染色体9p的医师，自此之后，在世界各地陆续有约150多个带有部份或完全三染色体9p的患者被发表于文献中，而三染色体9p也成了较为人所知的症候群。 临床表徵. 播报. 编辑. 此症常有的症状如：不同程度的智能障碍、轻微的下眼睑下斜、眼距过宽、球状鼻、手足型态的异常、嘴角下斜、异常的皮肤纹理等。
Tourette综合征. 外文名. Tourette syndrome. 所属科室. 内科 - 神经内科. 常见病因. 遗传因素. 传染性. 无传染性. 目录. 1 发病原因与发病机制. 2 临床表现. 动作性抽动. 发声性抽动. 行为紊乱. 3 辅助检查. 4 诊断与鉴别诊断. 诊断依据. 鉴别诊断. 5 疾病治疗. 氟哌啶醇. 可乐定. 泰必利. 丙戊酸钠. 利培酮. 伴有难以摆脱的强迫行为. 心理和行为治疗. 其他. 6 疾病预后.
巴特综合征 即 Bartter综合征 以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常， 肾小球旁器 增生和肥大为特征。 早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 中文名. 巴特氏综合征. 外文名. Bartter. 特 征. 肾小球旁器增生和肥大. 领 域. 医学. 目录. 1 流行病学. 2 病因. 3 发病机制. 4 临床表现. 5 诊断. 6 鉴别诊断. 7 检查. 8 治疗. 9 预后预防. 流行病学. 播报. 编辑. 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。 但更多病例可能被漏诊。
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、 不育 症的重要原因，也是先天性心脏病、 智能发育不全 等的重要原因之一。. 随着 染色体分带 技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变 ...
