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帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。 1960年Patau首先描述本病。 新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。 表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。 视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。 严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。 中性粒细胞核上有过多的突起。 1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。 中医病名. 帕套综合征（Patau综合征） 别名. 13-三体综合征、Patau综合征. 就诊科室. 儿科. 多发群体. 新生儿. 常见病因. 染色体畸变，病因仍不明. 常见症状.
13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。 在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。 本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。 别名. Patau综合征. 就诊科室. 儿科. 多发群体. 新生儿. 常见病因. X射线、电离辐射等，化学药物，微生物感染，高龄孕妇，遗传. 专家解读. 什么是染色体病？ 女人在怀孕期间一定要注意防止辐射，感染和药物作用等，尤其是高龄产妇。 科普中国. 致力于权威的科学传播. 本词条认证专家为. 霍开明 丨 主任医师. 海南省农垦总医院 儿科 撰写. 疾病概况. 科普文章. 目录. 1 病因. 2 临床表现. 3 检查. 4 诊断.
Patau. 释 义. 先天性染色体异常疾病. 特 征. 皮后顶部常有缺损. 目录. 1 疾病案例. 2 杰斯妈妈自述. 疾病案例. 播报. 编辑. 真实故事： 标题：勇敢的杰斯. 英国一位名叫杰斯·克尔的幼儿患有先天性 染色体异常 疾病帕陶综合症（Patau综合症），这种病常常会让她忘记呼吸，因此每天要被“救活”五次。 在全英国，患这种疾病的幼儿不到200名。 杰斯从出生起就一直在和该疾病作斗争，需要24小时有人进行不间断的监护。 医生曾告诉杰斯的父母，杰斯不会活过四周。 但杰斯16号刚刚庆祝了他的一周岁生日。 杰斯妈妈自述. 播报. 编辑. 杰斯的妈妈梅莱尼是莱斯特人，已经有6个孩子了。 她说：“刚开始医生告诉我们孩子的情况时，我几乎被击垮了，对我来说，这是毁灭性的打击。
非侵入性胎儿染色体基因检测，是透过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿 DNA 片段分析腹中胎儿的 染色体 结构与基因序列，进而可准确判断胎儿是否患有 唐氏综合症 ，爱德华氏症及巴陶氏症等染色体疾病。 中文名. 非侵入性胎儿染色体基因检测. 外文名. Non-Invasive Fetal Trisomy test. 判 断. 唐氏综合症 ，爱德华氏症. 简 称. NIFTY.
1 病因学. 2 临床表徵. 3 遗传模式. 4 诊断. 5 治疗. 病因学. 播报. 编辑. 除了三染色体21 (唐氏症)、三染色体18 (艾德华氏症)、三染色体13 (巴陶氏症)之外，三染色体9p是第四常见的 染色体异常 。 可能的解释原因为，这4对染色体相较于其他染色体，其所带有的基因讯息是较少的 (gene-poor)。 1970年法国的Rethore医师，是第一个发表三染色体9p的医师，自此之后，在世界各地陆续有约150多个带有部份或完全三染色体9p的患者被发表于文献中，而三染色体9p也成了较为人所知的症候群。 临床表徵. 播报. 编辑. 此症常有的症状如：不同程度的智能障碍、轻微的下眼睑下斜、眼距过宽、球状鼻、手足型态的异常、嘴角下斜、异常的皮肤纹理等。
染色体异常遗传病（简称“ 染色体病 ”），指 染色体 的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。 目录. 1 染色体异常遗传病. 2 三体综合征 (常染色体异常) 先天愚型. 发病率. 临床表现. 实验室检查. 核型. 遗传学. 遗传咨询. 预后. 13三体综合征. 临床表现. 细胞遗传学及遗传咨询. 病因及预后. 18三体综合征. 临床表现. 细胞遗传学. 预后. 其它染色体三体综合征. 3 单体及部分单体综合征 (常染色体异常) 4 性染色体数目异常综合征. Klinefelter综合征. XYY综合征. Turner综合征. 47，XXX和X女性. 5 性染色体的结构畸变.
巴特综合征 即 Bartter综合征 以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常， 肾小球旁器 增生和肥大为特征。 早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 中文名. 巴特氏综合征. 外文名. Bartter. 特 征. 肾小球旁器增生和肥大. 领 域. 医学. 目录. 1 流行病学. 2 病因. 3 发病机制. 4 临床表现. 5 诊断. 6 鉴别诊断. 7 检查. 8 治疗. 9 预后预防. 流行病学. 播报. 编辑. 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。 但更多病例可能被漏诊。
