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  1. 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又称海洋性贫血,是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区,最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现,故称地中海贫血。

  2. 地中海贫血 (alphathalassaemia) (简称地贫)又称海洋性贫血 (thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。. 是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。. 根据不同类型的珠蛋白基因 ...

  3. 地中海贫血 是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血病,地贫筛查依靠 血红细胞 分析得出论,具体检测指标包括 平均红细胞体积 和 血红蛋白A2 的水平等。 该病症状包括但不限于 小细胞低色素贫血 、 骨骼发育异常 、 肝脾肿大 以及 黄疸 等。 地贫筛查可以有助于早期发现疾病,但是该疾病的最终诊断必须依靠基因诊断的确认。 地中海贫血家族史、生活在南方地区的人群、备孕人群,均需要进行地中海贫血筛查。 地中海贫血基因检测方法也被广泛使用,地贫筛查费用较低,适用于人群筛查,当筛查结果阳性时,需要进行基因诊断进一步确诊。 中文名. 地中海贫血筛查. 简 称. 地贫筛查. 检查科室. 血液科、儿科、妇产科. 检查目的. 筛查地中海贫血患者及携带者,做到及时治疗,给出优生优育建议. 检查方法. 抽血化验

  4. 小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。. 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现 ...

  5. 病症. β 地中海贫血 (β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。. 患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有 新生儿期 发病者。. 发病年龄愈早,病情愈重。. 严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持 ...

  6. 地中海贫血 ,又称 海洋性贫血 ,是一组因 珠蛋白 肽链 合成障碍而导致的 遗传性 溶血性贫血。 据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有 血红蛋白病 致病基因 ,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。 2010年尚无治疗地贫的有效方法,且 医疗费用 昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。 病因探析. 播报. 编辑. 地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。 a 珠蛋白基因 的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。 重要影响. 播报. 编辑. 地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和 血红蛋白 H 病等。

  7. 地中海型 贫血 (thalassaemia)是血红素 (hemoglobin)的血红蛋白链 (globin chain)的合成发生问题,以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造,而使得红血球的体积较小 (即小红血球症microcytosis),另一方面,没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩,形成无法配对的 ...

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