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2020年12月31日 · 地中海貧血無法根治？嚴重竟引致……？地中海貧血是遺傳性疾病，不能治癒。它大致可分為甲型(α)和乙型(β)兩類型，而按照病人的嚴重程度再分為輕型、中型及重型。
2023年10月19日 · 地中海型貧血是血紅素製造品質不佳或不足所致的貧血，患者最常見的症狀，除了貧血之外，還包括臉色蒼白、食慾及活力下降、黃疸、茶色尿、肝脾腫大、膽結石、骨質疏鬆。 值得注意的是，重型甲型地中海型貧血的小生命，無法活過胎兒時期，懷孕中期後，胎兒就會出現嚴重的水腫、心衰竭，有相當比例會胎死腹中，或是出生後立即死亡。 相關文章：貧血｜婦女貧血盛行率高6類人高風險 補鐵飲食4原則吃這些最有效 👇👇👇. + 9. 地中海型貧血如何改善？ 飲食怎麼吃？ 不能吃什麼？ 坊間補血的藥物或食物，因多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害。
2023年5月1日 · 如孕婦患有甲型地中海貧血，在懷孕期間很可能會出現子癇前症、前置胎盤而造成遑產前或產後大出血，嚴重者可能會於懷孕後期胎死腹中。 （圖片：Read01）
2024年5月10日 · 【地中海貧血】地中海貧血因而其名，是一種在地中海，亞洲及東南亞一帶流行的遺傳性疾病，而根據衛生署資料顯示，在本港每大約十二人就有一人為地中海貧血攜帶者，一旦父母雙方都攜有同樣的地中海貧血基因，媽媽就有四分一機率誕下重型地中海貧血的
- 染色體異常可致胎兒生理及智力缺陷
- 建議所有孕婦做產前基因篩查
- 無創產前基因檢測（Nipt）準確度高達99% 假陽性率低
- 懷孕前做常見單基因遺傳病檢測 預防隱性遺傳病及出生缺陷
人體有23對染色體，共46條。王醫生解釋，染色體異常主要分數目及結構異常兩種，如較多人認識的唐氏綜合症就是患者的第21號染色體多了1條，而愛德華氏綜合症及巴陶氏症則分別是第18號及第13號染色體多一條，所誕下的嬰兒的四肢、心臟等亦會有不同程度的缺陷，智力發展亦有一定影響。而即使染色體的數量正確，染色體除了有機會整條缺失，亦有機會的一小部分的遺傳資料出現缺失或增長，誕下的胎兒亦可能出現不同症狀或缺陷。 王醫生指：「染色體與基因在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色。現時通過無創產前基因檢測及超聲波檢測，就可在懷孕初期識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
孕婦年紀愈大，胎兒出現染色體異常的機率亦隨之增加。王醫生引述數據指，每365位35歲的孕婦之中，就有1人懷有患唐氏綜合症的胎兒。而孕婦達45歲的話，機率更增至4.5%；除了年齡，曾懷有或生育染色體異常胎兒的孕婦，或夫婦其中一方為染色體結構異常攜帶者，均屬高危一族。王醫生補充，過去產前基因篩查僅向被認為高風險的孕婦推薦，但現在則建議為所有孕婦提供。 過往主要是透過驗血測試及俗稱「度頸皮」的超聲波掃描，當量度胎兒頸部時，其透明層厚度超過3.5毫米屬較高風險者，須再進行絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗，繼而檢測出胎兒是否唐氏綜合症患者。王醫生指，「相關傳統檢查，其準確度僅85%至90%，即有近一至一成半的病例未能從篩查中識別，而當中的假陽性的比例達5%。若篩查結果為陽性，...
隨醫學技術的進步，發現胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，所以可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而分析染色體，篩查出胎兒有沒有患上染色體疾病的風險。NIPT檢測分不同種類，其檢測範圍亦有不同，基本為重點檢測三體綜合症風險（即第21、18、13三條染色體有否異常，以了解胎兒會有患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏症）、胎兒性別及複製數變異基因體缺失（CNV）；若想全面檢測23對染色體的狀況，同樣亦有相關檢測可供選擇。 王醫生解釋，無創產前基因檢測（NIPT）除了可檢測胎兒驗色體的問題，亦可發現患上遺傳病的風險，「無創產前基因檢測最早可在懷孕10周起進行，只需從孕婦身上抽取約10毫升的靜脈血液，就可透過較高的精確度和較低的假陽性率的無創性血液檢測，了解胎兒的染色體及基因有否異常，讓準父母及...
除了染色體異常，基因遺傳病亦是不容忽視的病症。王醫生以甲型中海貧血攜帶基因為例，若父母雙方均為攜帶者，胎兒就會有25%的機率患有地中海貧血。而除了地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮症、血友病、遺傳性耳聾等疾病，亦有機會因遺傳的突變基因而致。隱性遺傳基因攜帶者通常沒有病徵，也沒有相關疾病的家族史，較難察覺問題，故常見單基因遺傳病檢測正好能讓準父母了解其身體狀況，以便作生育規劃。王醫生補充：「常見單基因遺傳病檢測任何時候都可以做，故若能於懷孕前愈早做當然愈好，萬一發現問題作有時間可作準備。」常見單基因遺傳病檢測亦有不同種類，由10多種至800多種單基因遺傳疾病均可檢測，準父母可按需要選擇合適的檢測。 另一方面 ，超聲波檢查亦是產檢必備的一環。王醫生形容產前基因檢測與超聲波檢查兩者為輔助、互補的角色，因除...
2021年9月20日 · 重型地中海貧血是一種遺傳性血液病，患者需終生輸血及注射除鐵藥物，新一代的根治療法需花費近30萬，為病人帶來一定的經濟負擔。 柯尼卡美能達商業
2022年8月3日 · 根據衛生署資料顯示，地中海貧血 (Thalassemia) 是一種遺傳疾病。 病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。 由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。 地中海貧血有多種類別，其中又根據臨床病情的嚴重程度，再分為重型和輕型。 在本港，輕型地中海貧血症相當普遍，患者估計約佔香港人口的百分之八點五。 alpha 重型地中海貧血患者多會於胎兒或嬰兒期病發和夭折。 beta重型的患者需接受長期輸血治療。 alpha 或 beta 輕型患者並沒有明顯病徵，日常生活一切正常，但在妊娠期間，可能會有貧血現象。 不過最令人關注的，是患者體內的地中海貧血遺傳基因，會直接遺傳給下一代。
