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β-地贫是以无效造血为特征的最常见的遗传性血液疾病之一，表现为人体造血生成的正常红细胞不足，从而导致贫血。. 目前研究发现β-地贫患者中存在TGF-β/Smad 2/3信号通路的转导异常增强，可导致晚期红细胞成熟障碍，引起β-地贫患者红细胞生成不足。. 利布洛 ...
2022年6月8日 · 作为β-地贫治疗领域的首个创新药物，利布洛泽已获得国际地贫联盟（TIF）指南推荐用于成人输血依赖型β-地中海贫血的治疗；目前，中华医学会血液学分会也正在制定《输血依赖型β-地中海贫血中国诊断与治疗指南（2022年版）》的内容，利布洛泽开启 ...
2021年1月19日 · 地中海贫血是指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，由组成正常成年人的血红蛋白(HbA,α2β2)的两种多肽链（α或β）之一减少导致。
2022年12月31日 · 临床案例分析. 地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响出生人口素质和威胁儿童生命健康的出生缺陷疾病。 若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。 当就诊者地贫基因型为-α3.7/αα，其配偶为--SEA/αα时，他们的后代有1/4概率为-α3.7/--SEA，即血红蛋白H病（HemoglobinH, HbH），又称为中间型α地贫。 此病临床表现差异较大，出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗，甚至发生溶血危象，危及生命。
2024年2月13日 · 地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ-地中海贫血和εγδβ-地中海贫血等。
2023年12月11日 · 案例分析. 本病例中血常规检测，地贫初筛结果，地贫确诊确诊结果出现不相符合的情况，需要进一步进行基因测序。 当进行单纯的血常规检测时提示患者正常，进一步进行地贫初筛时提示血红蛋白电泳异常，再进一步基因确诊时提示未发现常见的基因异常，最终基因测序结果提示为极为罕见的β-地中海贫基因突变。 本次研究检测出Hbsainte Eugenie (AGG->TGG at codon104) in beta 杂合突变，为国内首次发现。
2022年2月9日 · 长期贫血状态通常将导致患者虚弱，并可能引起并发症及其他严重健康问题 。 《β-地中海贫血的临床实践指南》指出，迄今为止， 全球已发现超过300种与β-地中海贫血相关的血红蛋白基因突变 ，不过90%以上的患者是由其中40余种突变所致。 根据 临床表型和对于输血的依赖性 ，β-地中海贫血个体可分为： 携带者 ，通常没有临床症状和体重，血液学检查可能会出现轻微小细胞低色素性贫血（即红细胞变小且中央淡染区扩大）。 患者， 又分为 中间型β-地中海贫血 和 重型β-地中海贫血 。 前者通常在2岁之后发病，表现为中度至中度的溶血性贫血；后者大多在出生后3-6个月发病。
