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2022年6月30日 · 巴陶氏症是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。 正常人體內具有23對染色體，共46條染色體，而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體，共有47條染色體。 其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全 (Non-disjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。 患有此症的胎兒通常在子宮內發育不良，出生後易造成體重不足或生長遲緩，多數會出現先天性心臟缺陷、全前腦畸形、小腦及脊髓出現異常，面部易出現唇裂、低位耳 (或畸形)、小眼症 (或失明)、多指、肌無力及其他器官包含肺、肝、腎、泌尿系統、及性器官皆易出現異常，且大多數患者有智力不足現象。 其胎兒平均壽命約4至6個月，絕大多數的患者在1歲前夭折。
- 染色體異常可致胎兒生理及智力缺陷
- 建議所有孕婦做產前基因篩查
- 無創產前基因檢測（Nipt）準確度高達99% 假陽性率低
- 懷孕前做常見單基因遺傳病檢測 預防隱性遺傳病及出生缺陷
人體有23對染色體，共46條。王醫生解釋，染色體異常主要分數目及結構異常兩種，如較多人認識的唐氏綜合症就是患者的第21號染色體多了1條，而愛德華氏綜合症及巴陶氏症則分別是第18號及第13號染色體多一條，所誕下的嬰兒的四肢、心臟等亦會有不同程度的缺陷，智力發展亦有一定影響。而即使染色體的數量正確，染色體除了有機會整條缺失，亦有機會的一小部分的遺傳資料出現缺失或增長，誕下的胎兒亦可能出現不同症狀或缺陷。 王醫生指：「染色體與基因在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色。現時通過無創產前基因檢測及超聲波檢測，就可在懷孕初期識別胎兒患上嚴重疾病或遺傳病的風險，以安排適切的跟進，保障胎兒及母親的健康。」
孕婦年紀愈大，胎兒出現染色體異常的機率亦隨之增加。王醫生引述數據指，每365位35歲的孕婦之中，就有1人懷有患唐氏綜合症的胎兒。而孕婦達45歲的話，機率更增至4.5%；除了年齡，曾懷有或生育染色體異常胎兒的孕婦，或夫婦其中一方為染色體結構異常攜帶者，均屬高危一族。王醫生補充，過去產前基因篩查僅向被認為高風險的孕婦推薦，但現在則建議為所有孕婦提供。 過往主要是透過驗血測試及俗稱「度頸皮」的超聲波掃描，當量度胎兒頸部時，其透明層厚度超過3.5毫米屬較高風險者，須再進行絨毛取樣或羊膜穿刺術等入侵性檢查，以提取胎兒的基因進行化驗，繼而檢測出胎兒是否唐氏綜合症患者。王醫生指，「相關傳統檢查，其準確度僅85%至90%，即有近一至一成半的病例未能從篩查中識別，而當中的假陽性的比例達5%。若篩查結果為陽性，...
隨醫學技術的進步，發現胎兒的DNA會進入母體血液循環系統，所以可藉由抽取母體的血液獲得胎兒的基因，繼而分析染色體，篩查出胎兒有沒有患上染色體疾病的風險。NIPT檢測分不同種類，其檢測範圍亦有不同，基本為重點檢測三體綜合症風險（即第21、18、13三條染色體有否異常，以了解胎兒會有患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症及巴陶氏症）、胎兒性別及複製數變異基因體缺失（CNV）；若想全面檢測23對染色體的狀況，同樣亦有相關檢測可供選擇。 王醫生解釋，無創產前基因檢測（NIPT）除了可檢測胎兒驗色體的問題，亦可發現患上遺傳病的風險，「無創產前基因檢測最早可在懷孕10周起進行，只需從孕婦身上抽取約10毫升的靜脈血液，就可透過較高的精確度和較低的假陽性率的無創性血液檢測，了解胎兒的染色體及基因有否異常，讓準父母及...
除了染色體異常，基因遺傳病亦是不容忽視的病症。王醫生以甲型中海貧血攜帶基因為例，若父母雙方均為攜帶者，胎兒就會有25%的機率患有地中海貧血。而除了地中海貧血，脊髓性肌肉萎縮症、血友病、遺傳性耳聾等疾病，亦有機會因遺傳的突變基因而致。隱性遺傳基因攜帶者通常沒有病徵，也沒有相關疾病的家族史，較難察覺問題，故常見單基因遺傳病檢測正好能讓準父母了解其身體狀況，以便作生育規劃。王醫生補充：「常見單基因遺傳病檢測任何時候都可以做，故若能於懷孕前愈早做當然愈好，萬一發現問題作有時間可作準備。」常見單基因遺傳病檢測亦有不同種類，由10多種至800多種單基因遺傳疾病均可檢測，準父母可按需要選擇合適的檢測。 另一方面 ，超聲波檢查亦是產檢必備的一環。王醫生形容產前基因檢測與超聲波檢查兩者為輔助、互補的角色，因除...
2022年6月29日 · 莊韻澄宣布終止懷孕第二胎 胎兒罹患巴陶氏症：緣份只有4個多月. 撰文：陳栢宇. 出版： 2022-06-29 19:51 更新：2022-06-30 18:51. 107. 莊韻澄（Xenia，前名莊端兒）早前宣布懷有第二胎，但今日（29/6）她卻在社交網站上公布壞消息，指BB患上罕見疾病，所以要接受終止懷孕手術：「首先感謝為我們集氣的朋友，亦要為關心我的朋友說聲對不起，因心情比較沉痛未能逐一回覆，女兒因染色體T13出現問題，患上罕有的巴陶氏症，要在20週前接受終止懷孕手術，雖然我們緣份只有4個多月，但我仍然感受到懷著女兒的幸福，感恩你的到來讓我學習面對無常，永遠愛你的媽媽。 點擊下圖觀看相關帖文圖片： 莊韻澄. 香港藝人動向. 01 Video. OTT. 娛樂無窮.
2022年8月2日 · 撰文：吳子生. 出版： 2022-08-02 20:45 更新：2022-08-02 20:45. 莊韻澄今日（2/8）現身九龍城出席「香港天登節2022」暨挑戰「最大規模的紙鶴展示」健力士世界紀錄新聞發佈會。. 提到上月忍痛將患上罕有的巴陶氏症的胎兒終止懷孕手術，莊韻澄表示：「其實而 ...
2021年5月11日 · 除了愛德華氏症之外，有些基因問題亦有機會導致胎死腹中或嚴重缺陷，例如巴陶氏症；除了染色體問題，會導致胎死腹中的還包括胎盤問題（例如胎盤早脫、胎兒發展遲緩）、臍帶打結、高血壓等。 謝醫生續指，雖然香港暫時未有健康嬰兒出生率的相關統計，但參考一些已發展國家的數字可發現每100個新生嬰兒當中，就有2至3個有嚴重結構異常。 常見而嚴重的基因問題有「三體綜合症」，即胎兒的某一對染色體，在身體細胞分裂時變成三條，比正常多出一條。 如果異狀出現在第21對染色體，就是唐氏綜合症（因此又稱21-三體綜合症或T21）；出現在第18對，就是愛德華氏症（18-三體綜合症／T18）；出現第13對，就是巴陶氏症（13-三體綜合症／T13），而以上三者均可透過產前檢查發現。 非入侵性檢查結果或有假陽性 但對胎兒較安全.
2023年6月15日 · T13巴陶氏綜合症：造成寶寶多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。 嬰兒較少能存活1年以上。 微缺失症候群. 1p36缺失綜合症：造成寶寶心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行 為問題。 約一半患者會有 腦癇症。 2q33.1缺失綜合症：造成寶寶生長發育遲緩、嚴重餵養困 難、齶裂及行為問題。 15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症： 造成寶寶生長發育遲緩、腦癎問題、 嚴重智力障礙、語言/平衡/ 行動障礙。 5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症：造成寶寶餵養/呼吸困難、頭小、出 生體重輕及肌肉張力弱、 中度至嚴重智力障礙。 22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症：造成寶寶心臟缺陷、免疫系統/腎臟 問題、餵養困難、腦癎症 及輕度至中度智力障礙。
2023年6月15日 · 染色體三體症：是一種由於遺傳基因出現失調，即當精子抑或卵子中的染色體未能正常地分裂，就會使染色體額外多了一條，即三條非正常的兩條。 染色體三體症相關的疾病分別有唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，以及巴陶氏綜合症，例如接近九成的唐氏綜合症人士都是由於第廿一對的染色體多了一條染色體，即每個人的細胞中有四十六條染色體，而唐氏綜合症人士則有四十七條。 微缺失症候群：微缺失症候群是因為染色體片段缺少或重複而引致的疾病，而不同的微缺失症候群都使寶寶有不同程度的身體問題，例如小胖威利綜合症會造成寶寶進食及增磅困難、肌肉張力弱及 智力障礙。 部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。
