搜尋結果
2023年12月14日 · 肌肉萎縮症一般發病年齡為12個月至3歲，初期症狀包括步行和攀爬樓梯時有困難，跌倒的頻率亦比同齡小朋友多。 另外，他們亦表現出從臥姿或座位站起來有困難，過程中會面朝地板、雙腳分得比常人闊並首先昂起臀部，以及以雙手置於雙膝及大腿作 ...
肌肉萎縮症是多種不常見的腦內科疾病的統稱，主要因為中樞神經細胞出現毛病或肌肉本身缺乏某種蛋白質，引致肌肉功能消失，逐漸呈現肌肉無力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等現象，嚴重者會出現吞嚥困難，咳嗽和呼吸功能衰退，直接威脅性命患者，雖然全身 ...
2024年8月27日 · 中華民國運動神經元疾病病友協會 (漸凍人協會) 指出，脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種由遺傳基因突變引起的神經系統疾病，主要發病在嬰兒和兒童，會導致肌肉無力、萎縮，進而造成運動功能下降。. 肌萎縮性脊髓側索硬化症 (全名Amyotrophic lateral sclerosis ...
肌失養症 [1] [2] （ muscular dystrophy，MD）又稱肌營養不良、肌肉萎縮症 [3]，是一組主要累及骨骼肌造成慢性進行性骨骼肌無力萎縮的遺傳性疾病。 肌失養症症表現進行性 骨骼肌 萎縮，肌肉 蛋白質 缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。
如何診斷脊髓肌肉萎縮症？. 基因檢測可用於尋找SMN1基因的缺失或突變。. 若基因突變類型為純合性，即是SMN1的外顯子7缺失或SMN1的外顯子7和8缺失，基因檢測方法為多重連接探針擴增（MLPA），檢測率為95-98%。. 若基因突變類型為複合雜合，包括SMN1（等位基因1 ...
肌肉萎縮症（muscular dystrophy）是基因突變引起的疾病。 肌肉無力、肌肉退化會降低活動能力，影響日常生活。 立即了解肌肉萎縮症前兆、症狀及治療方法。
脊髓性肌肉萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)，据估计每6,000至10,000新生婴儿中，就有 1人受到影响，是因遗传疾病导致婴儿死亡的主因。. 它是一群由脊髓前角神经细胞 (称为运动神经元) 衰退，导致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病。. 这些神经元调控 ...
