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  1. X染色體易裂症(Fragile X syndrome (FXS)),或譯X染色體脆折症 [1]、染色體易脆症、脆性X染色體症候群等,是一種可能造成智能障礙的病症。 患病以男性為主,相較女性嚴重,可能 睪丸 較大、 咬合不正 、 自閉症 、 肌肉張力低下 ,面部 下顎 向前突出、耳朵較大 ...

  2. Fragile X syndrome ( FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. [1] The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled.

  3. 2024年5月15日 · Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder and one of the most common causes of inherited intellectual disability. FXS affects both males and females. However, females often have milder symptoms than males.

  4. X染色體易裂症(Fragile X syndrome (FXS)),或譯X染色體脆折症 [1]、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等,是一種可能造成智能障礙的病症。 患病以男性為主,相較女性嚴重,可能 睾丸 較大、 咬合不正 、 自閉症 、 肌肉張力低下 ,面部 下顎 向前突出 ...

  5. www31.ha.org.hk › hkch › Pages脆性X綜合症

    什麼是脆性X綜合症? 脆性X綜合症(FXS)是導致遺傳性智力病的常見原因之一。脆性 X 綜合症中「脆弱」一詞是描述 X 染色體上看起來破碎的突變位點。 為什麼會出現FXS? FXS是因X染色體上的FMR1基因中CGG三核苷酸重複的次數 (trinucleotide repeats) 過度

  6. 此症是僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。. 在1991年發現其致病基因為FMR1 (Fragile-X mental retardation),位於染色體Xq27.3上。. 由於其鹼基序列CGG重複過度擴增,導致其高度甲基化 (methylation),令X ...

  7. 2024年6月19日 · 脆性X染色體症(Fragile X Syndrome) 發生率:1/4,000-6,000;男性1/3,600. 基因位址:Xp27.3. 病因: 基發生率僅次於唐氏症,為最常見的家族性智能障礙疾病。. 1991年尋獲致病基因 (fargile X mental retardation-1gene; FMR1),由於其5'-untranslated region 有CGG重複過度擴增,導致 ...

  8. 2024年7月9日 · What Is Fragile X Syndrome? Fragile X syndrome (FXS) is a genetic condition that causes intellectual disability, behavioral and learning challenges, and various physical characteristics. Though FXS occurs in both genders, males are more frequently affected than females, and generally with greater severity.

  9. Fragile X syndrome is a genetic condition that causes a range of developmental problems including learning disabilities and cognitive impairment. Usually, males are more severely affected by this disorder than females. Affected individuals usually have delayed development of speech and language by age 2.

  10. 2013年4月23日 · 造成先天性智力遲緩最常見的原因是唐氏綜合症和脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)。 由於推行有效的唐氏綜合症產前篩查和診斷,唐氏綜合症的出生率已大大降低,脆性X綜合症變得相對重要,約每 ...

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