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脊柱裂 （ Spina bifida ）為一種 神經管發育缺陷 （英語：neural tube defect） [9] 。 乃描述一種 脊椎骨 及神經管未順利閉合 先天性障礙 。 主要可分為三類： 隱性脊柱裂 （spina bifida occulta）、 脊髓膜膨出 （meningocele），以及 脊髓脊膜膨出 （myelomeningocele）等三類 [1] 。 最常發生的位置發生於下 背 部，但也有少數病例發生於頸部及中背部 [10] 。 隱性脊柱裂通常只有輕微症狀，甚至沒有症狀 [5] 。 症狀包含椎間局部有毛、凹窩、暗斑，或腫脹。 脊髓膜膨出造成的問題不大，椎間可能會出現含液體的囊狀構造 [1] 。
- 概述
- 症状
- 风险因素
- 并发症
脊柱裂是指脊柱和脊髓未能正常形成的医疗状况。这是一种神经管缺损。神经管是发育中的胚胎的结构，最终将发育成婴儿的大脑、脊髓及周围组织。 神经管通常在怀孕早期形成，并在受孕后 28 天内闭合。在脊柱裂婴儿中，神经管的一部分没有完全闭合。这会累及脊柱的脊髓和脊椎骨。 脊柱裂的严重程度可从轻度到造成严重失能不等。具体症状取决于开口在脊柱上的位置及其大小。另外，症状还取决于脊髓和神经是否受累。必要时，脊柱裂的早期治疗包括手术。但是，手术并不总能完全恢复丧失的功能。
脊柱裂的症状可因人而异，因疾病类型而异。 1. 隐性脊柱裂。隐性脊柱裂通常没有任何症状，因为脊神经未受影响。但有时您可能会在新生儿脊柱小间隙上方的皮肤上观察到症状。您可能会观察到毛簇、浅凹或胎记。有时，皮肤上的这些痕迹可能是脊髓问题的症状，这些问题可通过对新生儿进行 MRI或脊髓超声检查发现。 2. 脑脊膜膨出。这种类型的疾病可影响膀胱和肠道功能。 3. 脊髓脊膜膨出。在这种最严重的脊柱裂类型中，沿背部中下部几块椎骨的椎管未闭合。脊膜和部分脊髓或神经在出生时突出，形成膨出囊。组织和神经通常暴露在外，但有时皮肤会覆盖住膨出囊。患有这种类型脊柱裂的婴儿可能会有膀胱和肠道功能问题。他们还可能会出现腿部无力或活动能力丧失。婴儿脑中可能会有液体积聚（称为脑积水），会对脑组织造成压力。
脊柱裂在拉美裔和白人群体中更常见。并且，女婴比男婴更易患病。虽然医疗护理专业人员和研究人员尚不清楚脊柱裂的病因，但是他们已经发现了一些导致该疾病的风险因素： 1. 怀孕者体内叶酸盐过少。叶酸盐是维生素 B-9 的天然形式，对胎儿健康发育至关重要。叶酸则是存在于补充剂和强化食品中的合成形式。叶酸盐的水平过低，即是常称的叶酸盐缺乏症。叶酸盐缺乏会增加出现脊柱裂以及其他累及神经管的状况的风险。 2. 神经管缺损家族史。如果已生育一个患有累及神经管状况的孩子，再生育的孩子患有同样状况的几率会略微增加。如果已生育两个患有该状况的孩子，下个孩子的患病风险会进一步增加。 此外，出生时患有神经管缺损者生出脊柱裂患儿的几率也会增加。但是大部分脊柱裂患儿的父母没有该状况的已知家族病史。 3. 某些药物。怀孕期间...
脊柱裂可能导致极轻微症状或更为严重的生理状况。症状受到以下因素的影响： 1. 脊柱开口的大小及位置。 2. 患处是否覆盖有皮肤。 3. 哪些脊柱神经从脊髓患处凸出。 脊柱裂患儿可能会出现多种并发症。但并非所有患儿都会出现所有并发症。许多并发症都可以治疗。 1. 行走和行动不便。受累脊髓部位以下控制腿部肌肉的神经不能正常工作。这可能导致腿部肌无力。有时，它还会导致运动能力丧失，即瘫痪。患儿能否行走取决于脊柱受累的位置以及神经管开口的大小。行走能力还取决于出生前后接受的护理。 2. 骨科并发症。脊髓脊膜膨出患儿会因肌肉无力出现各种腿部和脊柱并发症。并发症取决于脊柱受累的位置。可能出现的骨科问题包括： 2.1. 脊柱弯曲，即脊柱侧凸。 2.2. 非典型变化，例如足朝向内，即马蹄内翻足。 2.3. ...
脊柱裂 （ Spina bifida ）為一種 神經管發育缺陷 （英语：neural tube defect） [9] 。 乃描述一種 脊椎骨 及神經管未順利閉合 先天性障碍 。 主要可分為三類： 隱性脊柱裂 （spina bifida occulta）、 脊髓膜膨出 （meningocele），以及 脊髓脊膜膨出 （myelomeningocele）等三類 [1] 。 最常發生的位置發生於下 背 部，但也有少數病例發生於頸部及中背部 [10] 。 隱性脊柱裂通常只有輕微症狀，甚至沒有症狀 [5] 。 症狀包含椎間局部有毛、凹窩、暗斑，或腫脹。 脊髓膜膨出造成的問題不大，椎間可能會出現含液體的囊狀構造 [1] 。
- 背部局部生毛、凹窩、背部暗斑、下背腫脹
- 遺傳或環境因素
甚麼是脊柱裂？ 脊柱裂 (Spina Bifida)是最常見的一種神經管缺損疾病 (Neural Tube Defects, NTDs)，由於受孕首月嬰孩脊柱覆蓋脊髓神經的脊椎骨閉合不全及缺損，令脊髓神經與脊髓膜外露。 據了解，全球每1000名初生嬰孩可能會有一名脊柱裂病患者。
2018年11月14日 · 脊柱裂 (spinal bifida或spinal dysraphism)是一先天性疾病，顧名思義，患有此疾病的兒童其脊椎骨會有一節或多節的背部缺口，好似裂開或破洞般。 其成因為胚胎發育第三周時原本會發育為腦與脊髓的神經管閉合出現異常，導致胎兒背部皮膚、肌肉、脊椎、脊髓膜及神經發展出現狀況，最後病童的背部會出現各種型態不同的病徵。 根據調查，脊柱裂於北美發生率高達5-10%。 造成脊柱裂的原因有很多種： 多基因的遺傳：第一胎是脊柱裂，第二胎又是脊柱裂的發生率更高. 媽媽過度肥胖. 懷孕時服用抗癲癇藥物. 懷孕過程缺乏葉酸. 右1：兒童醫院小兒神經外科鄭宇凱主任；4歲女童小雅、小雅的媽媽、小雅的爸爸；左1：兒童醫院小兒復健科林千琳主任。 /公關組 吳芬玫提供.
脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。 尽管病因通常未知，但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。 有些可无症状，有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。 显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。 生后背部可见明显的病损。 采用手术治疗。 与寿命延长情况相随，脊柱裂是神经管畸形中最严重的一类缺陷。 这种缺陷是总体上较常见的先天性异常之一，在美国每年约有 1/2758 的新生儿出现这种缺陷（ 1 )。 脊柱裂多发于胸椎下段、腰椎或骶部，通常跨越3～6个椎体。 其严重程度从无临床表现的隐性脊柱裂、囊性脊柱裂，到有严重神经功能障碍直至死亡的脊髓完全性开放（脊柱裂）。
2024年3月1日 · 超声波. 胎儿超声检查是在分娩前诊断胎儿脊柱裂的最准确的方法。 妊娠期间，超声检查可能会在怀孕的前 11 至 14 周（称为孕早期）进行，此外也可在第 18 至 22 周（称为孕中期）进行。 孕中期的超声检查能够更准确地诊断脊柱裂。 这项检查对于发现和排除出生时可能存在的医疗状况至关重要。 先进的超声检查技术还能检测出脊柱裂的症状，例如椎管开放或胎儿脑部的特征。 有时，超声还可帮助医疗护理专业人员了解脊柱裂的严重程度。 羊膜腔穿刺术. 如果产前超声检查确诊脊柱裂，医疗护理专业人员可能会要求您进行一项名为羊膜腔穿刺术的检查。 在这项检查中，医护人员会用针从包覆胎儿的羊膜囊中采集液体样本。 这项检查对于排除遗传性疾病可能非常重要。 请向医疗护理专业人员了解羊膜腔穿刺术的潜在风险。
