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2021年2月24日 · 重型地中海贫血，是严重影响南方地区的一类溶血性疾病，依赖终身规则输血和规则祛铁治疗，花费巨大，很多家庭倾其所有，也难以长期负担高昂的治疗费用。 在广西，地中海贫血的基因携带率为20%，也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。 “珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 ”北京大学人民医院血液科医生孔军告诉记者，这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。 目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然造血干细胞移植是较为成熟的治疗方法，但不是所有的患者都有合适的干细胞供者，预防重型地中海贫血患儿的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。 会遗传的地中海贫血.
2023年9月6日 · 地中海贫血（以下简称地贫）作为一种南方地区高发的出生缺陷疾病不容忽视。 图源：Human Genomics. 近日， 华大基因 研究团队在Human Genomics上发布了关于地贫的相关研究，揭示了赣州地区这种疾病的携带率和突变谱，对指导赣州以及其他地贫高发地区的地贫防控工作具有重要意义。 携带者超14%，地贫防控工作面临挑战. 地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。 由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的症状，但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫，不仅生命健康将受到威胁，同时为家庭及社会带来沉重的负担。
2023年5月13日 · 地贫是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、印度次大陆、东南亚等地区，是人类在演化过程中对抗疟疾的一大自然选择。 目前地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，广东、广西、海南三地的地贫基因携带率高达11%~24%。 2016年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示，我国约有3，000万地贫基因携带者，1万~1.5万重型患者。 据估计，重型地贫患者在出生后3~6个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月费用在3，000元以上。 目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20万~30万元，但找到合适的配型并不容易，重型地贫给家庭和社会带来了沉重的经济负担。
2022年4月15日 · 公司本次获批的地中海贫血基因检测试剂盒是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血的基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海 ...
2023年9月9日 · 地贫是一种常见的遗传性疾病，主要发生于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部。 由于该病的遗传特点，携带者往往不会出现明显的症状，但两个携带者孕育的后代有很大可能会患上地贫，不仅生命健康将受到威胁，同时为家庭及社会带来沉重的负担。 本次研究中，华大基因研究人员回顾性分析了136312名参与赣州市免费地中海贫血基因筛查的育龄人群，共发现地贫携带者19827例（14.545%），其中α地贫携带者14298例（10.489%），β地贫携带者4921例（3.610%），α复合β地贫携带者608例（0.446%）。 在此基础上，还检测出156种不同的地贫基因型，包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型，共发现48种罕见地贫突变。
2023年2月13日 · 地贫是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地贫最为常见。 据赖永榕教授介绍，地中海贫血是一种具有高度遗传性、致命性的重大疾病，根据病情严重程度，地贫有不同的分型，比如轻型、中间型、重型。 现存的重型地贫患者多为β-地贫。 我国 南方特别是两广地区是地贫的高发地区， 在我国 中间型、重型地贫（包括α-地贫）患者约有30万人， 广东和广西两地的地贫患者占了很大一部分。 “地中海贫血疾病是可防可治的，但是还存在许多临床上未被满足的治疗需求。 ” 赖永榕教授称， 重型成人患者往往在 治疗手段、治疗依从性、经济负担、生命质量 等维度面临严重挑战， 部分患者由于种种原因无法完成规范化治疗，加上 血源紧张、长期输血导致“铁过载” 等问题，导致 并发症的发生和预期寿命的减少。
2023年5月8日 · 01. 贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。 轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。 02. 地中海贫血简称地贫，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球有4亿多人携带该疾病基因，广东、广西地区高发，是一种遗传性疾病。 重度地贫目前还没有根治办法，以预防为主。 重型β地贫患者靠输血维持生命，并须终生使用去铁剂，两项费用相加年人均约10万元，大多数患者因得不到有效治疗而死亡。 03. 贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。 当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。
