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サラセミア ( thalassemia )は、 ヘモグロビン を構成する グロビン 遺伝子の異常による 貧血 である。 （ 溶血性貧血 をきたす遺伝性疾患である） 地中海 沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 病態. グロビン蛋白の異常によって正常な 赤血球 が作られず貧血になる。 異常なヘモグロビンを持つ赤血球は 脾臓 で次々と破壊される。 赤血球が脾臓で破壊されることを 血管外溶血 と言う。 標的赤血球 と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。 分類. ヘモグロビンは、 ポリペプチド鎖 であるα鎖 グロビン 2分子とβ鎖 グロビン 2分子が結合した四量体 (tetramer)に ヘム （ 鉄 錯体 ）が加わったものである。 サラセミアは、主に次の2種類に分類される [1] 。
症状. 診断. 治療. ガイドライン. 出典. 家族性地中海熱 （かぞくせいちちゅうかいねつ、Familial Mediterranean fever：略称FMF）とは、 炎症 性の 遺伝性疾患 の一つ。 地中海周辺の民族に特に多いことから命名されているが、それ以外の民族でも発症例がある。 家族性発作性多漿膜炎（かぞくせいほっさせいたしょうまくえん）ともいう。 自己炎症症候群 の一つである。 なお単に「地中海熱」というと ブルセラ症 を指すこともあるが、これとは全く関係ない。 アルメニア病（armenian disease）とも呼ばれる。 原因. 常染色体 性 劣性遺伝 する。 原因 遺伝子 はMEFVと呼ばれ、第16染色体にある [1] [2] 。
症状. 診断. 治療法. 脚注. 関連項目. 外部リンク. 鎌状赤血球症 （かまじょうせっけっきゅうしょう）は 遺伝 性の 貧血 病で、 赤血球 の形状が鎌状になり 酸素 運搬機能が低下して起こる 貧血 症。 鎌状赤血球貧血症 （かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう）ともいう。 ICD-10 分類ではD57。 ほとんどが黒人に発症し主に アフリカ 、 地中海 沿岸、 中近東 、 インド 北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。 現在、 遺伝子型 が ホモ接合型 患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。 しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。
概説. 病態. 分類. 原因. 赤血球産生の低下. 赤血球の喪失. 形態. 検査. 治療. 逆利用. その他. 脚注. 出典. 参考文献. 関連項目. 外部リンク. 貧血 （ひんけつ）とは 血液 が薄くなった状態である。 医学的には、血液（ 末梢血 ）中の ヘモグロビン (Hb)濃度、 赤血球 数、 赤血球容積率 (Ht)が減少し基準値未満になった状態として定義されるが [1] 、一般にはヘモグロビン濃度が基準値を下回った場合に貧血とされる [2] 。 医療業界では、アネミー、アネミ、アニーミア（Anemia）ということもある [3] [4] 。 概説.
- ひんけつ
地中海（ちちゅうかい、ラテン語: Mare Mediterraneum ）は、北と東をユーラシア大陸、南をアフリカ大陸（両者で世界島）に囲まれた地中海盆地に位置する海である。 面積は約250万平方キロメートル、平均水深は約1500メートル [2]。 海洋学上の地中海の一つ。
- 1500m
- 2500000km²
- 5267m
- 80年から100年
パッペンハイマー小体が末梢血で増加するのは、脾臓摘出後など脾臓機能が低下する病態、および、各種の、鉄が過剰となる病態である [2] 。 生理的意義. 赤血球系細胞の鉄代謝. 血漿 中の 鉄 は トランスフェリン に結合して輸送され、 赤芽球 の 細胞膜 のトランスフェリン 受容体 に結合して細胞内に取り込まれる。 取り込まれた鉄は、 ミトコンドリア および 細胞質基質 で ヘム 合成に使われ、最終的に ヘモグロビン となる。 残余の鉄は、細胞質内の鉄貯蔵蛋白である フェリチン 、および、 リソソーム 内でフェリチンが分解して生成した ヘモジデリン 、の2つの形態をとる [4] [5] 。 正常な鉄顆粒.
症状. 治療. 出典. 参考文献. ビタミンB12欠乏症. ビタミンB12 欠乏症 （ビタミンびーじゅうにけつぼうしょう）、または 低コバラミン血症 （ていコバラミンけっしょう）は、血中の シアノコバラミン （ビタミンB 12 ）濃度が低いことをいう [1] 。 解説. ビタミンB 12 血液レベルが、200pg/mL (145pmo/L)を下回る場合にビタミンB 12 欠乏症を示す。 欠乏の主要原因は3つに分類される [2] 。 吸収障害（吸収力の低下） 内因子 [3] の欠如 - 悪性貧血 [4] 、 胃粘膜 の破壊、 胃 の摘出手術、または内分泌障害による、
