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1. f一、定义. 地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或 完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不 能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成 降低的一种遗传性血红蛋白病。 完整版课件. 2. f二、历史回顾. 1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。 完整版课件. 17. f-地 中 海 贫 血. 完整版课件. 18. f 定义：
地中海贫血诊断与治疗指南_百度文库. ⑷诊断与鉴别诊断：根据临床表现和 Hb 分析即可诊断。 进一步可做α、β肽链合成比率， 基因分析。 ⒉血红蛋白 H 病（Hb H disease）： ⑴血红蛋白 H 病的发病与遗传：血红蛋白 H 病为α地贫 1 与地贫 2 双重杂合子，基因型 （- α/- -），或为α地贫 1 与非缺失型α地贫双重杂合子，基因型为（ααT/- -）。 αT 表示α基因并没 有缺失，而是由于基因发生子突变，导致异常无功能的α肽链合成，故称为非缺失型，如 Hb Constant Spring，所以（ααT/- -）仍相当于缺失 3 个α基因，即为非缺失型 HbH 病。 缺失 3 个α 基因，仅可合成少量α肽链，β肽链相对过多，形成四聚体（β4）。
地中海贫血 (全)ppt课件. fetal and ne完on整a版ta课l 件life. • 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。. • 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。. • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，. 仅有少量的HbA (2 2), 过剩的链聚合成HbH ...
α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类. β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类 ： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血. 平均血红细胞容量：65. 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。 第16号染色体. 轻微的贫血症状。 β 珠蛋白基因. 一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。 fβ地中海贫血症的类型-续. 中间型地中海贫血. 由血红蛋白的β链减少引起的，并可导致中 度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨 骼畸形和脾肿大。 此为典型的地中海贫血面容。 f患儿的血常规检查与正常值的比较（括号内为正常值） ： 血常规：红细胞2.9 ×10^12/L （4.0~5.3） 血红蛋白：58.0g /L
地中海贫血的定义：地中海贫血是一种 常见的遗传性血液疾病，主要在地中海 沿岸地区发病率较高。 病因：由于基因突变导致红细胞中血红 蛋白合成异常，进而影响红细胞功能。 f地中海贫血概述. 分类：地中海贫血可分为α型和β型两 种。 f病因与传播途径. 遗传模式：地中海贫血以常染色体隐性 遗传方式传递。 父母血型：地中海贫血患者通常为健康 父母的子女。 地中海贫血健康教育 PPT. Байду номын сангаас. f目录 引言 地中海贫血概述 病因与传播途径 症状与检测 治疗 预防. f引言. 概述：地中海贫血是一种遗传性血液疾 病，主要影响红细胞的形成和功能。 目的：本PPT旨在提供地中海贫血的健 康教育，帮助用户了解该疾病并采取预 防措施。 f引言.
地中海贫血 (全) 染色体上有4个珠蛋白基因。. 0地贫：一条染色体上2个基因都缺失。. +地贫：一条染色体上只1个基因缺失，另1个. 正常。. 地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫 血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失 等）引起一种或多种珠 ...
地中海贫血（thalassemia）为一 组遗传性慢性进行性溶血性贫血 性疾病，是由于珠蛋白基因缺失 或突变导致某种珠蛋白肽链合成 障碍。 f地中海贫血的治 疗. 一般性治疗. 轻型者一般不需治疗 可适当补充叶酸，VitC等 忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） 避免用氧化性药物. 第第1132页/共30页. f地中海贫血的治 疗. 常规治疗 输血 最常用的血液制剂为. 浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L 重型β地贫患者必须依赖长期规则的输. 血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可. 第第1143页页//共共3300页页. f唯一根治方法－造血干细胞 造血干细胞移来植源. 骨髓，脐血，外周血干细胞 造血干细胞来源与病人的关系. 亲缘供者. 同胞手足，父母.
