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地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、 珠蛋白合成障碍性贫血 ，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 地贫是一组遗传性 溶血性贫血 ，是由于珠蛋白基因（ 地贫基因 ）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发 慢性溶血 和贫血。 根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同 ，地贫主要分为 α地贫 和β地贫两类。 按照基因缺失和突变分类多种 ,主要有： α地中海贫血 3 种缺失型（- -SEA、-α3.7、-α4.2）、3 种突变型（αCSα、αWSα 和αQSα） β 地中海贫血17 种突变型：（CD41-42-TTCT，CD17（AAG → TAG），-28（A → G），
2020年9月27日 · 14. 被浏览. 77,658. 8 个回答. 默认排序. 伊宁 . 广州医科大学 临床医学硕士. 地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，以 α-地中海贫血 和 β-地中海贫血 最为常见。 能活到成年的α-地中海贫血都是相对较轻的或者是中间型的地中海贫血。 重型的α-地中海贫血很多在母亲宫内就夭折了，或者出生后没几天就夭折了。 剩下来的就是轻型的地中海贫血和中间型的地中海贫血了，不同的基因型的α-地中海贫血可能症状稍有不同，主要表现在贫血的程度：如面色萎黄、泛力、头晕，主要还是看珠蛋白生成的多少，而影响了其与铁结合，从而导致携氧能力的差异。 也许很多人携来了α-地中海贫血贫血基因都没有任何症状。
2015年11月26日 · 505. 被浏览. 1,132,013. 112 个回答. 默认排序. 匿名用户. 答一发吧。 （如果有人想看后续治疗情况的可以在文末点追更，追更的人多我会酌情更新近况） 算是为了鼓励病友们继续进行治疗，能坚持就不要放弃。 不幸而又幸运，我是β重型地中海贫血患者。 98年出生，00年检查出来，现在19岁，情况很好，一直保守治疗。 说实话，一路走来，认识的病友们有一些还在幸运地继续接受治疗，而另一些不幸地已经离开了。 不规范治疗或者不治疗的具体症状就不普及了，症状及图片可自行百度。 能长到我这个年纪的重症患者确实很少，能长得像正常人的更是罕见。 00年某一天，我高烧不下，爸妈把我送到医院，检查出了这个病。 因为当年手术风险不小，我爸妈一直给我进行保守治疗。
1. 血常规初步筛查：目前全球公认的地中海贫血患者最简单有效的初筛方法是MCV、MCH检测以及渗透性脆性实验。 红细胞平均体积（MCV） 是首选筛查指标，筛查界限通常以80fL为准；红细胞平均血红蛋白量（MCH）筛查指标更稳定， MCH<25pg 和MCH<27pg 分别作为诊断α地贫和β地贫的临界值； 2.血红蛋白Hb分析：美国妇产科医师学会（ACOG） 指南推荐对于血常规提示MCV、MCH下降的高危孕妇，应进行血红蛋白电泳检查。 一般HbA2<2.5%，α地贫可疑 ；而HbA2>3.5%，或伴 HbF增高， 排除肿瘤及其他血液系统疾病， 可诊断为β地贫。 3.基因检测：若夫妻双方均出现血红蛋白异常时，则应对夫妻双方进行地贫基因检测，确定地贫基因类型。
12. 被浏览. 37,763. 6 个回答. 默认排序. 知乎用户Mm17O1. 17 人赞同了该回答. 地中海贫血基因 携带者是不能特意补铁，特别是补铁剂，我身边两个 地中海基因 携带者，医生给出的饮食建议饮食是一般以蔬菜、水果、豆类、鱼类（尤其含奥米加三脂肪酸的深海鱼如三文鱼、 吞拿鱼 、鲭鱼等）、全谷麦食物、果仁、 橄榄油 等食物为主，肉类、蛋、奶类及糖，多吃 深色蔬菜 、豆类、红肉类，特意问过不能多吃猪润。 发布于 2018-02-02 00:08. 匿名用户. 4 人赞同了该回答. 我妈妈41岁，也是某数值70，那数值就是 血红蛋白 ，医生说正常的最低110+。 妈妈脸和皮肤都比一般人黄，以前我以为是她不保养的结果，没想到是因为贫血。 而且总是虚弱，头晕，不舒服。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。 在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。 珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterranean anemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。
一、什么是地贫？ 地中海贫血，简称地贫，是最常见的单基因遗传病之一。 我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地属于地贫高发区。 二、患上地贫，会怎么样？ 1、重度地贫面容改变，生长发育障碍 卡通图片不直观，现… 阅读全文 . 伊宁. 广州医科大学 临床医学硕士. 在之前的文章已经提过，地中海贫血是一种单基因病。 但是之前的可能是简单的介绍，很多朋友在那一篇介绍当中并没有深刻的体会。
