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地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、 珠蛋白合成障碍性贫血 ，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 地贫是一组遗传性 溶血性贫血 ，是由于珠蛋白基因（ 地贫基因 ）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发 慢性溶血 和贫血。 根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同 ，地贫主要分为 α地贫 和β地贫两类。 按照基因缺失和突变分类多种 ,主要有： α地中海贫血 3 种缺失型（- -SEA、-α3.7、-α4.2）、3 种突变型（αCSα、αWSα 和αQSα） β 地中海贫血17 种突变型：（CD41-42-TTCT，CD17（AAG → TAG），-28（A → G），
2020年9月27日 · 14. 被浏览. 77,658. 8 个回答. 默认排序. 伊宁 . 广州医科大学 临床医学硕士. 地中海贫血主要分为α，β，γ，δ，δβ地中海贫血，以 α-地中海贫血 和 β-地中海贫血 最为常见。 能活到成年的α-地中海贫血都是相对较轻的或者是中间型的地中海贫血。 重型的α-地中海贫血很多在母亲宫内就夭折了，或者出生后没几天就夭折了。 剩下来的就是轻型的地中海贫血和中间型的地中海贫血了，不同的基因型的α-地中海贫血可能症状稍有不同，主要表现在贫血的程度：如面色萎黄、泛力、头晕，主要还是看珠蛋白生成的多少，而影响了其与铁结合，从而导致携氧能力的差异。 也许很多人携来了α-地中海贫血贫血基因都没有任何症状。
关注者. 134. 被浏览. 717,058. 46 个回答. 默认排序. 博圣生物. 提供科学专业的产前、孕期及育儿知识，让每一位母亲享受幸福~ 59 人赞同了该回答. 解读地中海贫血. 1、地中海贫血是什么病？ 地中海贫血为一种常染色体隐性遗传性慢性 溶血性贫血 疾病，分为α-地中海贫血和 β-地中海贫血 两大类。 2、地中海贫血的临床特征有哪些？ 主要临床特征有：小细胞低色素性溶血型贫血 (中、重度)， 黄疸 ，肝脾肿大 (脾大明显)，骨髓扩增，发育迟缓，合并感染， Bart’s水肿胎 (α地贫，宫内或出生后半小时内死亡)。 3、地中海贫血有什么表现？ 地中海贫血 可分为两大类，分别为α型和β型。 各型又有轻型、中型及重型地中海贫血的划分：
一、什么是地贫？ 地中海贫血，简称地贫，是最常见的单基因遗传病之一。 我国广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地属于地贫高发区。 二、患上地贫，会怎么样？ 1、重度地贫面容改变，生长发育障碍 卡通图片不直观，现… 阅读全文 . 伊宁. 广州医科大学 临床医学硕士. 在之前的文章已经提过，地中海贫血是一种单基因病。 但是之前的可能是简单的介绍，很多朋友在那一篇介绍当中并没有深刻的体会。
方一 黄根 加味汤. 【主治】： 地中海贫血，患者有明显的贫血外貌及溶血的各种表现,发育较差,面色萎黄、头颅方大,颧骨突起, 鼻梁凹陷 ,眼距增宽,眼睑浮肿,肤色如黄土,唇舌色淡, 脾脏肿大 等。. 【方药】： 黄根30~50g,成人可加至每天100g,红枣50~100g,猪脊骨150~200g ...
Shirley. 老师. 4 人赞同了该回答. 地中海贫血 ，临床上称为地中海贫血，是一组遗传性 溶血性贫血 疾病。 症状包括： 1.主要的临床症状是感到疲倦和虚弱。 苍白的皮肤；呼吸急促。 2. 轻度地中海贫血 的特征是轻度贫血或没有明显的临床症状。 3.中间型可以显示轻度到 中度贫血 ，大多数患者可以活到成年。 4.重症患者出生后几天可能会有贫血和 黄疸 ，孩子的身体可能会发育不良。 主要原因是由于遗传缺陷，血红蛋白中 珠蛋白 链的合成缺失或不足，导致贫血或其他病理状况。
地中海贫血，可以彻底治愈的，只是目前大都处于临床试验阶段，国内已经取得了很多不错的进展，例如：7月21日，中南大学湘雅医院与华东师范大学 刘明耀 教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果：2例重型地中海贫血患儿在湘雅医院接受 自体造血干细胞 “γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖，至今已83天。 经文献检索证实，此为全球首次通过CRISPR“γ珠蛋白重激活技术”治疗 β0/β0型重度地贫 、全国首次通过CRISPR技术治疗地中海贫血的成功案例。 详见微信公众号“ 细胞与基因治疗 领域”文章： 再例如：广西通过基因疗法治愈重型地贫 两名儿童患者已三个月没输血，详见微信公众号“细胞与基因治疗领域”文章：
