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基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。 应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 中文名. 基因检测. 外文名. gene test. 应用学科. 化学，医学. 可供检测. 血液、其他体液、或细胞. 图集. 科普中国. 致力于权威的科学传播. 本词条认证专家为. 章静波 丨 研究员.
基因测序是一种新型基因 检测技术 ，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。 基因 测序技术 能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序 相关产品 和技术已由 实验室研究 演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术 [1]。 中文名. 基因测序. 样 本. 血液或唾液. 作 用. 测定基因序列，预测疾病患病率. 示 例. 癌症、白血病. 国内现状. 基因测序未全面用于临床检测标准. 目录. 1 技术原理. 2 操作设备. 3 主要功能. 4 应用领域. 5 产生背景. 6 主要问题. 7 法律规定. 部委表示. 安全风险. 8 首次获准. 9 发展状况. 国外. 中国. 10 发展前景.
基因诊断是为从分子水平上确定疾病的病因所在， 分析遗传信息上携带分子序列， 将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。 中文名. 基因诊断. 外文名. Genetic diagnosis. 别 名. DNA诊断或 分子诊断. 分 类. 基因直接诊断，基因间接诊断. 基本原理. 核酸分子杂交. 目录. 1 简介. 2 分类. 基因直接诊断. 基因间接诊断. 3 基因诊断基本原理. 4 基因异常. 5 诊断方法的选用. 6 常用技术. 综述. Southern印迹法. 聚合酶链反应. 扩增片段长度. 等位基因的特异. 单链构象多态性诊断法. 7 遗传病的基因诊断举例. 简介. 播报. 编辑. 基因诊断.
0. DNA 测序技术，即测定 DNA序列 的技术。 在 分子生物学 研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造 目的基因 的基础。 用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法和 Maxam和 Gilbert（1977）发明的 化学降解法 。 这二种方法在原理上差异很大，但都是根据 核苷酸 在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在 尿素 变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。 Sanger测序法 得到了广泛的应用。 中文名. DNA测序技术. 别 名. 测定DNA序列. 人类基因组. A、T、G、C. 方 法. 双脱氧 链 末端终止法. 目录. 1 基本介绍. 2 材料. 3 设备.
基因探针，即 核酸探针 ，是一段带有检测标记，且顺序已知的，与目的 基因互补 的核酸序列 ( DNA 或RNA)。 基因探针通过 分子杂交 与 目的基因 结合，产生杂交信号，能从浩瀚的 基因组 中把目的基因显示出来。 根据杂交原理，作为探针的核酸序列至少必须具备以下两个条件：①应是单链，若为 双链 ，必须先行变性处理。 ②应带有容易被检测的标记。 它可以包括整个基因，也可以仅仅是基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的 RNA 。 中文名. 基因探针. 外文名. probe. 又 称. 核酸探针. 简 称. 探针. 属 性. DNA或者RNA. 目录. 1 来源. 2 制备. 3 标记. 4 DNA探针. 5 RNA探针. 6 探针标记. 7 实验应用. 来源. 播报. 编辑.
基因诊断 方法就是利用现代分子生物学和 分子遗传学 的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 中文名. 基因诊断方法. 外文名. Genetic diagnosis. 别 名. DNA诊断或 分子诊断. 基本原理. 核酸分子杂交. 分 类. 基因直接诊断，基因间接诊断. 目录. 1 诊断特点. 2 技术方法. 诊断特点. 播报. 编辑. 基因诊断的特点：①以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。 ② 分子杂交技术 选用特定基因序列作为探针，具有很高的特异性。 ③分子杂交和 聚合酶链反应 都具有放大效应，诊断灵敏度很高。 ④适用性强，诊断范围广，检测目标可为内源基因也可为外源基因。 技术方法. 播报. 编辑. 1 核酸分子杂交技术.
中文名. PCR检测. 外文名. polymerase chain reaction. 释义. PCR原理用于扩增位于两段已知序列之间的DNA片段，类似于天然DNA的复制过程。 以拟扩增的 DNA分子 为模板，以一对分别与模板5’末端和3’末端互补的 寡核苷酸 片段为引物，在 DNA聚合酶 的作用下，按照半保留复制的机制沿着模板链延伸直至完成新的DNA合成，重复这一过程，即可使目的DNA片段得到扩增。 聚合酶链反应 (polymerase chain reaction，PCR)是利用一段DNA为模板，在DNA聚合酶和核苷酸底物共同参与下，将该段DNA扩增至足够数量，以便进行结构和功能分析。 PCR检测方法在临床上快速诊断细菌性传染病等方面具有极为重要的意义。
