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  1. 先天性染色体异常疾病. 先天性 染色体异常 疾病帕综合(Patau综合),这种病常常会让患者忘记呼吸。. 患者常有 中枢神经系统 发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。. 中文名. 帕综合. 外文名. Patau. 释 ...

    • 疾病信息
    • 流行病学
    • 病因
    • 发病机制
    • 临床表现
    • 并发症
    • 诊断

    中文名:巴特综合征英文名:Bartter syndrome别 名:Bartter-Gietlman综合征;Bartter综合征;巴特尔综合征;异型继发性醛固酮增多综合征;继发性醛固…

    1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究,估计发病率为19/100万世界各…

    本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有鶒:⒈氯化钠丢失性肾小管缺陷近端肾小管缺陷、远端肾小…

    有多种假说,还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。⒈肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na+离子障碍所致。出现重吸收功能缺陷的部位有:⑴…

    本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%

    电解质紊乱并发高尿酸血症、肾钙化,痛风肾结肾结石和肠梗阻及精神幼稚。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D缺乏缺乏病、智力低下及特殊面容,严重者可出现进行性肾功能衰竭等。

    本病诊断要点为:⒈低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。⒉高尿钾(>20mmol/L)。⒊代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)⒋高肾素血症。⒌高醛固酮血症。⒍对外源性…

  2. 在小说中,无所作为的“托比”竟然化身为一种病毒,侵入到文学世界,让许多作家无法下笔。甚至连霍桑、王尔德等大作家也不能避免。马塔斯用调侃的笔调对这些赫赫有名的文学大师评价道:“一举成名便再无作为;以各种借口拒绝创作;热衷他业而荒废写作;追求完美而不敢提笔;躲避 ...

    • 病因
    • 临床表现
    • 检查
    • 诊断

    巴尔通体是一类革兰染色阴性、营养条件苛刻的寄生杆菌。人类可能因为与寄生巴尔通体的猫狗等动物较为亲近的接触或偶然接触自然环境中的啮齿类等野生动物而感染巴尔通体或致病。巴尔通体感染可引…

    潜伏期约3周或更长些,起病前常有前驱症状,如低热、骨关节及肌肉酸痛等,此后疾病可发展成本病的两种类型中的某一型。1.奥罗亚热为急性血液疾病阶段,进行性溶血性贫血。患者突然出现寒战…

    1.血液化验血液化验可见红细胞急速下降,常在4~5天内由正常值降至1.0×1012/L,为正常色素巨细胞型贫血,可见有核红细胞,豪焦小体(Howell-Jolly小体),卡波环(C…

    流行区患者有白蛉叮咬史,出现典型临床表现,如发热、进行性溶血性贫血、淋巴结肿大、疣状皮疹等就应疑及本病。血液涂片找到病原体或培养阳性就可确诊。

    • 病因和机理
    • 临床表现
    • 鉴别诊断

    巴彬斯基征:传入神经为胫神经,中枢在骶髓1的后角细胞—腰髓4-5和骶髓1-2的前角细胞,传出神经为腓深神经。巴彬斯基征是锥体束损害相当可靠的指征,多见于锥体束损伤,亦可见于深睡、深…

    巴彬斯基征:患者仰卧位:用一钝尖刺激物刺划病人的足外侧缘,由足跟向前至小趾根部再转向内侧,引起拇趾背屈,其余四趾屈及扇形展开,称“开扇征”,是典型的巴彬斯基征阳性表现。第二种方法为…

    (一)肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis) 早期一侧上肢运端肌肉萎缩,逐渐出现其它肢体肌萎缩,下肢及躯干偶可受累,最后面肌及舌肌受累才出现萎…

  3. 天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病。. 特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。. 发病率1/40000~1/10000。. 本病无法治愈 ...

  4. 三套第21对染色体(唐综合)、三套第18对染色体(爱德华氏症)、三套第13对染色体(巴陶 氏症),则有机会长大成人。 百度百科内容由网友共同编辑,如您发现自己的词条内容不准确或不完善,欢迎使用本人词条编辑服务 ...

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