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（2）巴陶氏症当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。 这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往难活周岁，即使活过也是重度智障，不建议积极治疗。
比方说最小的那个染色体——Y染色体，就有可能部分的黏连到X染色体上，造成了一个染色体为XX却表现为男性的人——de la Chapelle syndrome症，又称为XX男性综合征。
2020年5月28日 · 巴陶氏综合症T13:（主要症状：第三种最常见的遗传综合症，能引起颚裂，内翻足，面部缺陷，先天性心脏病和其他身体，精神和器官缺陷） 47,XXY柯林菲特氏症 （主要症状：学习障碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的风险较高、慢性炎症等）
02 巴陶氏症综合征. 也称13三体综合征，女性的发病率多于男性，其特征表现为小眼、多指（趾）畸、严重精神发育迟缓等，大部分患者在儿童早期去世。 03 爱德华氏综合征. 也就是18三体综合征，外貌上的异常包括兔唇、手指重叠和扭曲、鼻尖朝上；除此之外，还包括心脏和肾脏等异常，大部分婴儿会在周岁内逝世，即使活过周岁，绝大多数也是严重智障。 发布于 2023-05-20 01:10. 知乎，中文互联网高质量的问答社区和创作者聚集的原创内容平台，于 2011 年 1 月正式上线，以「让人们更好的分享知识、经验和见解，找到自己的解答」为品牌使命。
02 巴陶氏症综合征. 也称13三体综合征，女性的发病率多于男性，其特征表现为小眼、多指（趾）畸、 严重精神发育迟缓 等，大部分患者在儿童早期去世。 03 爱德华氏综合征. 也就是18三体综合征，外貌上的异常包括兔唇、手指重叠和扭曲、鼻尖朝上；除此之外，还包括心脏和肾脏等异常，大部分婴儿会在周岁内逝世，即使活过周岁，绝大多数也是严重智障。 发布于 2023-05-20 01:10. 知乎，中文互联网高质量的问答社区和创作者聚集的原创内容平台，于 2011 年 1 月正式上线，以「让人们更好的分享知识、经验和见解，找到自己的解答」为品牌使命。
[图片] 几个数字Sensitivity,Specificity,PPV几个概念大家可以去了解一下。 对其他爱德华氏症（18三体），以及巴陶氏症（13三体），以及性染色体敏感度也是90%以上，这三类也是发生率最高的疾病。这是达…
6 个回答. 香港medical test. 这就要说到香港产前无创项目. 香港无创DNA产前检测有哪些项目？. 香港无创DNA全新升级版，全面筛查23对染色体，总共检测95项内容，包含Y基因（男女）检测，具体检测内容如下：. 三倍体综合症: 唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏 ...
