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巴陶氏症候群 （Patau syndrome），又稱 13-三體症 ， 染色體三倍體症 之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現， [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 （英語：Klaus Patau） 與 伊娃·舒曼 （英語：Eeva Therman） 確認， [3] 其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵 [ 編輯] 智能 不足，生長遲緩，小頷 畸形 ， 耳 畸形， 手指 變曲，短胸骨畸形， 心室 中隔缺損。 參考文獻 [ 編輯] ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （ 原始內容 存檔於2020-12-15）.
巴陶氏症候群 （Patau syndrome），又稱 13-三體症 ， 染色體三倍體症 之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現， [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 （英语：Klaus Patau） 與 伊娃·舒曼 （英语：Eeva Therman） 確認， [3] 其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵. 智能 不足，生長遲緩，小頷 畸形 ， 耳 畸形， 手指 變曲，短胸骨畸形， 心室 中隔缺損。 參考文獻. ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （ 原始内容 存档于2020-12-15）.
巴陶氏症候群 （Patau syndrome），又稱 13-三體症 ， 染色體三倍體症 之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由 丹麥 醫學家 托馬斯·巴托林 發現， [2] 但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家 克勞斯·巴陶 （英语：Klaus Patau） 與 伊娃·舒曼 （英语：Eeva Therman） 確認， [3] 其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵 [ 编辑] 智能 不足，生長遲緩，小頷 畸形 ， 耳 畸形， 手指 變曲，短胸骨畸形， 心室 中隔缺損。 參考文獻 [ 编辑] ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （ 原始内容 存档于2020-12-15）.
2022年4月12日 · 巴陶氏症是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。 正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13。 多數患者其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致 染色體分離不完全 (Non-disjunction) ，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。 少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需父母進行染色體檢查確認。 臨床症狀.
巴陶氏症 (Patau syndrome)即三染色體13症，此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有個月4-6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。 其主要表徵為出生體重不足、或出生後生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、唇顎裂、耳朵畸形、低耳位、小下巴、多指 (趾)畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睪症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。 何謂巴陶氏症?
巴陶氏症是一種染色體疾病，指的是在第13對染色體上出現三合體的遺傳疾病，這樣的狀況可能出現在少部分的細胞中，或是全部的細胞上，多出來的染色體會影響正常發育。 發生率大約是萬分之一。 症狀. 上顎裂或唇裂. 雙手緊握. 心智或運動障礙. 視覺相關的缺損. 先天性的板機指、腎臟疾病. 心臟疾病. 肌肉無力. 頭皮缺損. 小頭症. 隱睪症. 病因. 一般人的染色體有23對，每一對各兩條，但在巴陶氏症患者身上，第13對染色體的位置上會出現三合體，這樣子的遺傳變異導致了許多先天上的缺陷。 診斷. 羊膜穿刺. 心臟超音波. 腹部X光. 核磁共振 (Magnetic resonance imaging, MRI) 電腦斷層 (Computerized tomography, CT) 治療和藥物參考.
巴陶氏症是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。正常人體內具有23對染色體，共46條染色體；而大多數巴陶氏症患者其體細胞內具有三條第13號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13。 多數患者其致病原因為生殖細胞在進行減數分裂時發生異常，導致染色體分離不完全 (Non-disjunction)，而造成精子或卵子染色體數目異常，受孕後則形成染色體異常的胚胎。 少部分患者屬於染色體轉位異常所造成的，需父母進行染色體檢查確認。 臨床症狀.
